Examkin

Soru

Zorluk: OrtaTübüler Hastalıklar

Büyüme duraklaması ve aşırı su içme şikayeti olan 22 yaşındaki bir kız çocuk polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı 3.3. persentilin altında saptanıyor. Hastanın laboratuvar ve görüntüleme bulguları aşağıda verilmiştir:

ParametreSonuç
Serum Sodyum (Na)138138 mEq/L
Serum Potasyum (K)2.82.8 mEq/L
Serum Klor (Cl)114114 mEq/L
Serum Kalsiyum (Ca)9.59.5 mg/dL
Serum Magnezyum (Mg)1.91.9 mg/dL
Kan pH7.267.26
Serum HCO3HCO_31414 mEq/L
Kan pCO2pCO_23030 mmHg
İdrar pH6.86.8
UltrasonografiMedüller nefrokalsinozis

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Tip 1 (Distal) renal tübüler asidozCevap
  2. B
    Tip 2 (Proksimal) renal tübüler asidoz
  3. C
    Tip 4 (Hiperkalemik) renal tübüler asidoz
  4. D
    Bartter sendromu
  5. E
    Liddle sendromu

Cevap

Klinik ve laboratuvar bulguları Tip 1 (Distal) renal tübüler asidozu işaret etmektedir.
Hastada saptanan normal anyon açıklıklı (hiperkloremik) metabolik asidoz, eşlik eden hipokalemi ve sistemik asidoza rağmen idrar pH'ının 5.55.5'in altına düşürülememesi (6.86.8), distal tübülde hidrojen salınımı bozukluğunu (Tip 1 RTA) gösterir. Tip 1 RTA'da idrarda sitrat azalması ve kalsiyum artışı sonucu medüller nefrokalsinozis gelişmesi tanıyı destekleyen en güçlü radyolojik bulgudur.

Adım Adım Çözüm

1
Asit-baz durumunu değerlendirin.
Kan pH: 7.267.26, HCO3HCO_3: 1414 mEq/L ve pCO2pCO_2: 3030 mmHg değerleri kompanse metabolik asidozu gösterir.
Metabolik asidozun varlığını doğrulamak için ilk adımdır.
2
Serum anyon açıklığını (Anyon Gap) hesaplayın.
AnyonAc\cıklıg˘ı=Na−(Cl+HCO3)=138−(114+14)=10Anyon Açıklığı = Na - (Cl + HCO_3) = 138 - (114 + 14) = 10 mEq/L (Normal: 8−128-12).
Normal anyon açıklıklı (hiperkloremik) metabolik asidoz renal tübüler asidozları (RTA) düşündürür.
3
Potasyum düzeyini ve idrar pH'ını analiz edin.
Potasyum düşüktür (2.82.8 mEq/L) ve idrar pH'ı sistemik asidoza rağmen 5.55.5'in üzerindedir (6.86.8).
İdrarı asidifiye edememe (pH > 5.55.5) Tip 1 RTA'nın en önemli ayırt edici özelliğidir.
4
Görüntüleme bulgusunu yorumlayın.
Medüller nefrokalsinozis saptanmıştır.
Tip 1 RTA'da hiperkalsiüri ve hipositratüri nedeniyle nefrokalsinozis sık görülür; Tip 2 ve Tip 4'te beklenmez.

Anahtar Kavram

Tip 1 (Distal) RTA'nın temel özellikleri: Hiperkloremik metabolik asidoz, hipokalemi, idrar pH > 5.55.5 ve nefrokalsinozis.

Daha Fazla Pratik

RTA tiplerini idrar anyon açığı (Urine Anion Gap) üzerinden değerlendirmeyi çalışabilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Tübüler Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru