Metabolik hastalık şüphesiyle değerlendirilen üç farklı yenidoğanın klinik ve laboratuvar bulguları aşağıdaki tabloda özetlenmiştir:
| Hasta | Klinik ve Laboratuvar Bulguları | İdrar Kokusu |
|---|---|---|
| I. Bebek | Hipopigmentasyon (açık ten, sarı saç), zeka geriliği riski, yüksek fenilalanin düzeyi | Küf (fare) |
| II. Bebek | Beslenme güçlüğü, opistotonus, ketonüri, yüksek lösin ve valin düzeyi | Akçaağaç şurubu |
| III. Bebek | Metabolik asidoz, hiperamonyemi, pansitopeni | Terli ayak |
Bu bebeklerin sahip olduğu metabolik bozukluklar aşağıdakilerin hangisinde doğru eşleştirilmiştir?
- I: Fenilketonüri, II: Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, III: İzovalerik asidemiCevap
- BI: Fenilketonüri, II: Tirozinemi tip 1, III: Glutarik asidemi tip 1
- CI: Tirozinemi tip 1, II: Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, III: Propiyonik asidemi
- DI: Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, II: Fenilketonüri, III: Metilmalonik asidemi
- EI: Homosistinüri, II: Tirozinemi tip 1, III: İzovalerik asidemi
Cevap
I. Bebek Fenilketonüri, II. Bebek Akçaağaç şurubu idrar hastalığı ve III. Bebek İzovalerik asidemi tanılarına sahiptir.
Doğru eşleştirmede; küf (fare) kokusu fenilketonüriyi, akçaağaç şurubu kokusu MSUD'u (Akçaağaç şurubu idrar hastalığı) ve terli ayak kokusu izovalerik asidemiyi tanımlar. Bu bulgular her üç hastalık için patognomonik sayılabilecek kadar spesifiktir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Amino asit ve organik asit metabolizma bozukluklarında idrar kokuları ayırıcı tanıda kritik öneme sahiptir.
Tahmini Süre:1m 30s