Beş aylık bir bebek; büyüme geriliği, irritabilite ve inatçı kabızlık yakınmalarıyla polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde; belirgin yanaklar, basık burun kökü, uzun filtrum ve 'elfin yüz' görünümü dikkati çekiyor. Kardiyovasküler sistem muayenesinde supravalvüler aort darlığı ile uyumlu bulgular ve hipertansiyon saptanan hastanın laboratuvar incelemelerinde kalsiyum-fosfor metabolizması ile ilgili aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması en olasıdır?
- AHipokalsemi ve yüksek serum parathormon düzeyi
- Hiperkalsemi ve düşük serum parathormon düzeyiCevap
- CHipokalsemi ve yüksek serum fosfor düzeyi
- DHiperkalsemi ve yüksek serum parathormon düzeyi
- ENormal kalsiyum ve düşük serum parathormon düzeyi
Cevap
Hiperkalsemi ve düşük serum parathormon düzeyi
Williams sendromu, karakteristik 'elfin yüz' görünümü, supravalvüler aort darlığı ve gelişme geriliği ile seyreden mikrodelesyon sendromudur. Bu hastalarda kalsiyum-fosfor metabolizması ile ilgili en tipik bulgu, idiopatik infantil hiperkalsemidir. Serum kalsiyumunun yüksek olması, fizyolojik olarak paratiroid bezlerinden parathormon (PTH) salınımını baskılayarak PTH düzeyinin düşük saptanmasına neden olur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Williams Sendromu ve İdiopatik İnfantil Hiperkalsemi
Tahmini Süre:1m 30s