Soru

Zorluk: ZorSıvı, Elektrolit ve Asit-Baz Dengesizlikleri

Beş aylık bir kız bebek, tartı alamama ve zaman zaman tekrarlayan kusma şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden prematüre doğduğu ve annesinde gebelik sırasında polihidramniyos saptandığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı normal (90/6090/60 mmHgmmHg), ancak hafif dehidratasyon bulguları ve büyüme geriliği (3.3. persentilin altında) mevcut. Laboratuvar incelemelerinde:
- Serum Na+Na^+: 132132 mEq/LmEq/L
- Serum K+K^+: 2.42.4 mEq/LmEq/L
- Serum Cl−Cl^-: 8080 mEq/LmEq/L
- Kan gazı: pHpH: 7.527.52, HCO3−HCO_3^-: 3434 mEq/LmEq/L
- İdrar kloru: 4545 mEq/LmEq/L (Normal: <20< 20 mEq/LmEq/L)

Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Bartter sendromuCevap
  2. B
    Hipertrofik pilor stenozu
  3. C
    Kistik fibrozis
  4. D
    Gitelman sendromu
  5. E
    Tip 2 Proksimal renal tübüler asidoz

Cevap

Bartter sendromu
Hastada saptanan normal kan basıncı, hipokalemik metabolik alkaloz ve yüksek idrar kloru (>20> 20 mEq/LmEq/L) renal kaynaklı bir klor kaybını gösterir. Süt çocukluğu döneminde bu bulgulara eşlik eden prematüretite ve antenatal polihidramniyos öyküsü, Henle kulpunun çıkan kalın kolundaki sodyum-potasyum-2-klor (NKCC2) transport sistemindeki defektle karakterize Bartter sendromu için klasiktir.

Adım Adım Çözüm

1
Asit-baz durumunu değerlendir
pHpH: 7.527.52 ve HCO3−HCO_3^-: 3434 mEq/LmEq/L olması metabolik alkalozu gösterir.
Hastanın klinik tablosunun temelini belirlemek için ilk adımdır.
2
Elektrolitleri ve kan basıncını kontrol et
Normal kan basıncı ile birlikte belirgin hipokalemi ve hipokloremi mevcuttur.
Metabolik alkalozun ayırıcı tanısında kan basıncı (hipertansiyon varlığı) kritik bir yol ayrımıdır.
3
İdrar klor düzeyini yorumla
İdrar klorunun >20> 20 mEq/LmEq/L (4545 mEq/LmEq/L) olması, kaybın böbrek dışı (kusma gibi) değil, böbrek kaynaklı olduğunu kanıtlar.
Klora yanıt veren (idrar Cl<10Cl < 10) ve klora dirençli (idrar Cl>20Cl > 20) alkaloz ayrımı tanıyı daraltır.
4
Klinik öykü ve yaş ile birleştir
Süt çocukluğu dönemi, polihidramniyos ve prematüretite öyküsü Henle kulpunu etkileyen Bartter sendromunu doğrular.
Bartter ve Gitelman arasındaki temel farklar klinik sunum yaşı ve kalsiyum atılımıdır.

Anahtar Kavram

Metabolik alkalozlu bir hastada idrar kloru ölçümü, kaybın gastrointestinal (düşük idrar ClCl) veya renal (yüksek idrar ClCl) kaynaklı olduğunu ayırt etmede en önemli parametredir.

İpuçları

1
Metabolik alkalozda idrar kloruna bakmak, tanıda ilk basamaktır.
2
İdrar klorunun yüksek olması, böbreğin kloru tutamadığını (tübüler bir defekt veya diüretik kullanımı gibi) gösterir.

Daha Fazla Pratik

Bartter ve Gitelman sendromları arasındaki farkları idrar kalsiyum/kreatinin oranı üzerinden tekrar inceleyiniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla