Beş aylık bir kız bebek, tartı alamama ve zaman zaman tekrarlayan kusma şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden prematüre doğduğu ve annesinde gebelik sırasında polihidramniyos saptandığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı normal ( ), ancak hafif dehidratasyon bulguları ve büyüme geriliği ( persentilin altında) mevcut. Laboratuvar incelemelerinde:
- Serum :
- Serum :
- Serum :
- Kan gazı: : , :
- İdrar kloru: (Normal: )
Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Bartter sendromuCevap
- BHipertrofik pilor stenozu
- CKistik fibrozis
- DGitelman sendromu
- ETip 2 Proksimal renal tübüler asidoz
Cevap
Bartter sendromu
Hastada saptanan normal kan basıncı, hipokalemik metabolik alkaloz ve yüksek idrar kloru ( ) renal kaynaklı bir klor kaybını gösterir. Süt çocukluğu döneminde bu bulgulara eşlik eden prematüretite ve antenatal polihidramniyos öyküsü, Henle kulpunun çıkan kalın kolundaki sodyum-potasyum-2-klor (NKCC2) transport sistemindeki defektle karakterize Bartter sendromu için klasiktir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Metabolik alkalozlu bir hastada idrar kloru ölçümü, kaybın gastrointestinal (düşük idrar ) veya renal (yüksek idrar ) kaynaklı olduğunu ayırt etmede en önemli parametredir.
İpuçları
1
Metabolik alkalozda idrar kloruna bakmak, tanıda ilk basamaktır.
2
İdrar klorunun yüksek olması, böbreğin kloru tutamadığını (tübüler bir defekt veya diüretik kullanımı gibi) gösterir.
Daha Fazla Pratik
Bartter ve Gitelman sendromları arasındaki farkları idrar kalsiyum/kreatinin oranı üzerinden tekrar inceleyiniz.
Tahmini Süre:1m 30s