yaşında kadın hasta, son birkaç aydır aralıklı karın ağrısı ve sabahları daha belirgin olan idrar renginde koyulaşma şikayetleriyle başvuruyor. Özgeçmişinde iki yıl önce saptanan ve nedeni açıklanamayan portal ven trombozu öyküsü mevcut. Fizik muayenede hafif ikter ve konjonktivalarda solukluk saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde hemoglobin g/dL, retikülosit , indirekt bilirubin mg/dL, LDH U/L ve haptoglobin saptanamayacak düzeyde düşük bulunuyor. Direkt Coombs testi negatif saptanan bu hastada, tanıyı kesinleştirmek için istenmesi gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
- Periferik kanda akım sitometrisi (CD55 ve CD59 ekspresyonu)Cevap
- BEritrosit osmotik frajilite testi
- CHemoglobin elektroforezi
- DSerum demir parametreleri ve ferritin düzeyi
- EKemik iliği aspirasyonu ve demir boyaması
Cevap
Paroksismal noktürnal hemoglobinüri (PNH) tanısını kesinleştirmek için en uygun tetkik, periferik kanda akım sitometrisi ile CD55 ve CD59 ekspresyonu eksikliğinin gösterilmesidir.
Hastanın klinik tablosu (hemoliz bulguları, negatif Coombs, atipik venöz tromboz ve sabahları belirginleşen hemoglobinüri) Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) ile tam uyumludur. PNH, PIG-A gen mutasyonu sonucu GPI (glikozilfosfatidilinozitol) çapa proteinlerinin sentezlenememesiyle oluşur. Bu durum, eritrosit yüzeyinde komplemana karşı koruyucu olan CD55 (DAF) ve CD59 (MIRL) eksikliğine yol açarak kronik intravasküler hemolize neden olur. Akım sitometrisi bu proteinlerin eksikliğini göstermede en duyarlı ve özgül yöntemdir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Paroksismal Noktürnal Hemoglobinüri (PNH) Tanısı
Tahmini Süre:1m 30s