Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorMEN Sendromları ve Nöroendokrin Tümörler

4242 yaşında erkek hasta, son 22 yıldır ellerinde ve ayaklarında büyüme, yüzde kaba hatların oluşması ve aşırı terleme şikayetleriyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenede belirgin frontal tümsekleşme, prognatizm ve dilde makroglossi saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde IGF−1IGF-1 düzeyi 850ng/mL850 ng/mL (N: 100−300100-300) olarak ölçülüyor. Kranial MRMR görüntülemesinde hipofiz bezi normal sınırlarda değerlendiriliyor. Hastanın medikal öyküsünde 3535 yaşında tekrarlayan nefrolitiazis nedeniyle opere edildiği ve patolojisinin paratiroid adenomu ile uyumlu geldiği saptanıyor. Batın BTBT görüntülemesinde pankreas gövdesinde 3cm3 cm çapında, yoğun kontrast tutan hipervasküler kitle izleniyor.

Bu hastadaki klinik tabloyu en iyi açıklayan tanı ve mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Hipofiz mikroadenomuna bağlı büyüme hormonu (GHGH) fazlalığı ve MEN 1 sendromu
  2. Pankreatik nöroendokrin tümörden ektopik büyüme hormonu salgılatıcı hormon (GHRHGHRH) salınımı ve MEN 1 sendromuCevap
  3. C
    Bronşiyal karsinoid tümöre bağlı ektopik GHGH salınımı ve MEN 2A sendromu
  4. D
    Pankreatik gastrinomaya bağlı gelişen Zollinger-Ellison Sendromu ve MEN 1 sendromu
  5. E
    Adrenal kortikal karsinoma bağlı IGF−1IGF-1 üretimi ve Carney kompleksi

Cevap

Pankreatik nöroendokrin tümörden ektopik GHRHGHRH salınımı ve MEN 1 sendromu
Hastada saptanan akromegali bulguları ve yüksek IGF−1IGF-1 düzeyine rağmen hipofiz MRMR'ının normal olması, hipofiz dışı bir kaynağın hipofizi uyardığını (GHRHGHRH) veya direkt GHGH salgıladığını gösterir. Özgeçmişteki paratiroid adenomu ve mevcut pankreatik kitle, MEN 1 (Wermer Sendromu) tanısını koydurur. MEN 1 kapsamında görülen pankreatik nöroendokrin tümörler nadiren ektopik olarak GHRHGHRH salgılayabilir; bu da hipofiz somatotrof hücrelerini uyararak akromegali tablosuna yol açar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları ve biyokimyasal verileri değerlendir
Yüksek IGF−1IGF-1 ve akromegali bulguları varlığı doğrulanır.
Tanısal sürecin ilk adımı hormon fazlalığını kanıtlamaktır.
2
Görüntüleme bulgularını analiz et
Hipofiz MRMR'ının normal olması primer bir adenomu dışlar; ektopik kaynak aranmalıdır.
Normal hipofiz MRMR'ı varlığında akromegali, ektopik GHRHGHRH veya nadiren GHGH üretimi ile oluşur.
3
Sistemik bulguları ve özgeçmişi birleştir
Paratiroid adenomu (geçmişteki öykü) + Pankreatik kitle + Akromegali bulguları MEN 1 sendromuna işaret eder.
MEN 1 triadını (Paratiroid, Pankreas, Pituiter) tamamlayan bir tablo mevcuttur.
4
Nihai mekanizmayı belirle
Pankreatik tümörden salınan ektopik GHRHGHRH, hipofizi uyararak aşırı GHGH salınımına neden olur.
Ektopik GHRHGHRH salınımı, nöroendokrin tümörlerin (özellikle pankreas ve akciğer) nadir ama klasik bir paraneoplastik özelliğidir.

Anahtar Kavram

Ektopik Acromegaly ve MEN 1 İlişkisi

İpuçları

1
Akromegali tanısında hipofiz görüntüsü normal ise hormonun kaynağı hipofiz dışında aranmalıdır.
2
Paratiroid adenomu öyküsü ve pankreatik kitle birlikteliği sizi spesifik bir Multiple Endokrin Neoplazi tipine yönlendirmelidir.
3
MEN 1'deki pankreatik tümörler sadece insülin veya gastrin değil, nadiren hipofizi uyaran GHRHGHRH da salgılayabilir.

Daha Fazla Pratik

Ektopik GHRHGHRH salgılayan bir tümör varlığında hipofiz patolojisinde ne tür bir değişiklik beklenir? (Cevap: Diffüz Somatotrof Hiperplazi)
Tahmini Süre:3m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

MEN Sendromları ve Nöroendokrin Tümörler

Bu konudan daha fazla soru