4 yaşında bir kız çocuk; boy kısalığı, halsizlik ve belirgin poliüri-polidipsi (çok su içm… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$4$ yaşında bir kız çocuk; boy kısalığı, halsizlik ve belirgin poliüri-polidipsi (çok su içme ve sık idrara çıkma) yakınmalarıyla polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $3$ . persentilin altında saptanıyor. Kan basıncı $95/65$ mmHg ölçülüyor.

Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Tetkik	Sonuç
pH	$7.49$
$pCO_2$	$44$ mmHg
$HCO_3$	$32$ mEq/L
Sodyum ( $Na$ )	$136$ mEq/L
Potasyum ( $K$ )	$2.4$ mEq/L
Klor ( $Cl$ )	$90$ mEq/L
Kalsiyum ( $Ca$ )	$9.2$ mg/dL
Magnezyum ( $Mg$ )	$1.9$ mg/dL
İdrar kalsiyum / kreatinin oranı	$0.38$ (Normal: < $0.21$ )

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Bartter sendromuCevap
B
Gitelman sendromu
C
Tip 1 (distal) renal tübüler asidoz
D
Liddle sendromu
E
Tip 4 (hiperkalemik) renal tübüler asidoz

Cevap

Bulgular (normal kan basıncı, hipokalemik metabolik alkaloz ve hiperkalsiüri) Bartter sendromuna işaret etmektedir.

Hastada saptanan büyüme geriliği, poliüri ve polidipsi öyküsü ile laboratuvardaki hipokalemik metabolik alkaloz tablosu; normal kan basıncı ve idrar kalsiyum atılımının artmış olması (

0.38

) nedeniyle Bartter sendromu tanısını doğrular. Bartter sendromu, Henle kulpunun çıkan kalın kolundaki taşıyıcı proteinlerin (

NKCC2

ROMK

CLCNKB

) bozukluğu sonucu ortaya çıkar ve 'loop' diüretiklerinin kullanımına benzer bir metabolik tablo oluşturur.

Adım Adım Çözüm

Asit-baz dengesini değerlendir

pH:

7.49

HCO_3

32

mEq/L değerleri metabolik alkalozu gösterir.

Tanısal yaklaşımın ilk basamağı asit-baz durumunu netleştirmektir.

Kan basıncı ve elektrolitleri kontrol et

Kan basıncı normal (

95/65

mmHg) ve belirgin hipokalemi (

K

2.4

mEq/L) mevcut.

Hipertansiyonun olmaması Liddle sendromu gibi durumları dışlar; hipokalemi ise tübüler patolojiyi destekler.

İdrar kalsiyum atılımını analiz et

İdrar kalsiyum/kreatinin oranı

0.38

(yüksek) saptandı.

Metabolik alkaloz ve normal kan basıncı olan hastada idrar kalsiyumunun yüksek olması Bartter sendromunu, düşük olması ise Gitelman sendromunu gösterir.

Anahtar Kavram

Normal kan basıncı ile seyreden hipokalemik metabolik alkalozda ayırıcı tanı, idrar kalsiyum atılımına göre yapılır: Bartter'da hiperkalsiüri, Gitelman'da hipokalsiüri görülür.

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Konular

Bu konudan daha fazla soru