Aşağıdaki tabloda periyodik ateş ile seyreden üç farklı otoinflamatuar hastalığa ait bazı karakteristik özellikler verilmiştir:
| Özellik | Hastalık I | Hastalık II | Hastalık III |
|---|---|---|---|
| Atak Süresi | gün | hafta | gün |
| Kalıtım | Otozomal resesif | Otozomal dominant | Otozomal resesif |
| Tipik Klinik Bulgu | Erizipel benzeri eritem | Periorbital ödem | Servikal lenfadenopati |
Bu tabloya göre, periyodik ateş sendromları ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- AHastalık I tanılı hastaların tedavisinde ve amiloidoz profilaksisinde ilk seçenek interlökin-1 blokörleridir.
- BHastalık II'nin patogenezinden sorumlu olan gen olup, pyrin proteini sentezinde defekt mevcuttur.
- Hastalık III tanılı hastalarda ataklar sırasında idrarda mevalonik asit düzeyinde artış saptanabilir.Cevap
- DHastalık II'de görülen miyalji genellikle gezici karakterdedir ve kolşisin tedavisine dramatik yanıt verir.
- EHastalık I'de görülen sekonder amiloidozun (AA tipi) gelişimi için hastanın mutlaka klinik olarak belirgin ateşli ataklar geçirmesi şarttır.
Cevap
Hastalık III olarak tanımlanan Hiper-IgD Sendromu (veya Mevalonat Kinaz Eksikliği) olan hastalarda, ataklar sırasında idrarda mevalonik asit düzeyleri yükselir.
Hastalık III (Hiper-IgD Sendromu), mevalonat kinaz enzimini kodlayan MVK genindeki mutasyonlar nedeniyle oluşur. Bu tabloda atak süresinin 4-6 gün olması, otozomal resesif geçiş ve servikal lenfadenopati bulgusu bu tanıyı destekler. Bu hastalarda patognomonik olarak ataklar sırasında idrarda mevalonik asit atılımı artmaktadır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Herediter Periyodik Ateş Sendromları Ayırıcı Tanısı
Daha Fazla Pratik
FMF'de kolşisin direnci kriterlerini ve amiloidoz şüphesinde tanısal altın standart tetkikleri gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s