yaşında bir erkek hasta, tekrarlayan kramp tarzında karın ağrısı ve halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenede dudaklarda, ağız çevresinde ve bukkal mukozada koyu kahverengi, pigmente maküller saptanıyor. Hastada gelişen invajinasyon (iç içe geçme) nedeniyle yapılan ince bağırsak rezeksiyonunda, mikroskobik olarak düz kas liflerinin muskularis mukozadan mukoza yüzeyine doğru ağaçsı bir dallanma (arborizasyon) gösterdiği hamartomatöz bir polip izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Peutz-Jeghers sendromuCevap
- BFamilyal adenomatöz polipozis
- CJuvenil polipozis sendromu
- DCowden sendromu
- ECronkhite-Canada sendromu
Cevap
Dudak ve bukkal mukozada hiperpigmente maküller ile ince bağırsakta düz kas dallanması (arborizasyon) gösteren hamartomatöz poliplerin varlığı Peutz-Jeghers sendromunu işaret eder.
Doğru seçenek olan sendrom, ağız çevresi ve mukozasındaki karakteristik melanin pigmentasyonu ve histolojik olarak düz kas liflerinin mukoza içine ağaç gibi dallanmasıyla tanınır. Bu polipler en sık ince bağırsakta yerleşir ve invajinasyona yol açabilir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Peutz-Jeghers sendromu, STK11 mutasyonu ile ilişkili, mukokutanöz pigmentasyon ve intestinal arborizan hamartomatöz poliplerle karakterize bir sendromdur.
Daha Fazla Pratik
Peutz-Jeghers sendromunda görülen mutasyonu (STK11) ve artmış kanser risklerini (meme, pankreas, akciğer) gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 30s