yaşında erkek hasta, son aylarda giderek artan nefes darlığı, çabuk yorulma ve her iki elinde özellikle geceleri belirginleşen uyuşma şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan fizik muayenede her iki el bileğinde Tinel belirtisi pozitif saptanıyor. Ekokardiyografide ventrikül duvarlarında simetrik kalınlaşma, 'benekli' (speckled) miyokard görünümü ve restriktif tipte diyastolik disfonksiyon izleniyor. Karın yağ aspirasyonu biyopsisinde interstisiyel alanda eozinofilik materyal birikimi görülüyor ve bu birikim polarize ışık mikroskobunda elma yeşili çift kırılma (birefrijans) gösteriyor. Bu hastada biriken amiloid proteinin prekürsörü aşağıdakilerden hangisidir?
- TranstiretinCevap
- Bİmmünglobulin hafif zinciri
- CSerum amiloid-asosiye (SAA) protein
- D-mikroglobulin
- EAtriyal natriüretik peptid (ANP)
Cevap
Senil sistemik amiloidozda (özellikle yaşlı erkeklerde kalp tutulumu ve karpal tünel sendromu ile karakterize) biriken proteinin prekürsörü normal (wild-type) transtiretindir.
Soruda tanımlanan klinik tablo (ileri yaş, restriktif kardiyomiyopati ve bilateral karpal tünel sendromu), 'Senil Sistemik Amiloidoz' için karakteristiktir. Bu amiloid tipinde dokularda biriken amiloid fibrilleri, karaciğerde sentezlenen ve tiroksin/retinol taşıyıcısı olan 'Transtiretin' () proteininden köken alır. Bu hastaların çoğunda geni normal yapılıdır (wild-type ATTR).
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Senil Sistemik Amiloidoz ve Transtiretin () İlişkisi
Alternatif Yöntem
Karpal tünel sendromunun amiloidoz alt tipleri arasındaki spesifik ayırıcı tanıdaki (özellikle diyaliz ve transtiretin tipleri) değerini hatırlamak süreci hızlandırabilir.
Tahmini Süre:1m 30s