Yenidoğan ünitesinde izlenen bir günlük kız bebeğin yapılan ilk fizik muayenesi tamamen normal olarak değerlendirilmiştir. Ancak çekilen tarama amaçlı batın ultrasonografisinde sol renal lojun boş olduğu, sağ böbreğin ise normal yerleşimli ve cm (yaşına göre hafif büyük) boyutta olduğu saptanıyor. Diğer batın içi organlar normal görünümde olup patolojik kitle saptanmamıştır.
Bu hastada eşlik edebilecek ek anomaliler açısından yapılan değerlendirmede, ilerleyen yaşlarda aşağıdaki klinik tablolardan hangisiyle karşılaşma riski en yüksektir?
- AErken puberte
- Primer amenoreCevap
- CHipokloremik metabolik alkaloz
- DProgresif karaciğer fibrozisi
- ESensörinöral işitme kaybı
Cevap
Müller kanalı anomalileriyle olan güçlü ilişki nedeniyle primer amenore görülme riski en yüksektir.
Üreter tomurcuğunun (Wolff kanalı kökenli) gelişimi, Müller kanallarının normal gelişimi için bir rehber görevi görür. Bu nedenle tek taraflı renal agenezisi olan kız çocuklarında uterus didelfis, bikornuat uterus veya tam vajinal/uterin agenezi (MRKH sendromu) görülme riski çok yüksektir. MRKH sendromu olan hastalar normal over fonksiyonuna ve sekonder seks karakterlerine sahip olmalarına rağmen uterus yokluğu nedeniyle primer amenore ile başvururlar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Tek taraflı renal agenezili kız çocuklarında genital sistem anomalileri (özellikle Müller kanalı anomalileri) %25-40 gibi yüksek bir oranda eşlik eder.
Daha Fazla Pratik
Erkek çocuklarda tek taraflı renal agenezi saptandığında seminal vezikül kistleri ve vaz deferens agenezisi (Zinner sendromu) açısından dikkatli olunmalıdır.
Tahmini Süre:2m 0s