yaşında erkek hasta, tıbbi tedaviye dirençli peptik ülser ve kronik diyare şikayetleri ile başvuruyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde serum kalsiyum düzeyi mg/dL (N: ), intakt parathormon (PTH) düzeyi yüksek ve açlık serum gastrin düzeyi pg/mL (N: ) saptanıyor. Boyun ultrasonografisinde üç paratiroid bezinde büyüme izleniyor.
Bu klinik tabloya neden olan sendrom (MEN 1) ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?
- Primer hiperparatiroidizm, bu sendromun en sık görülen ve genellikle ilk ortaya çıkan klinik komponentidir.Cevap
- BHastalığın patogenezinden sorumlu olan genetik defekt, 10. kromozomdaki RET proto-onkogen mutasyonudur.
- CPankreatik nöroendokrin tümörler arasında en sık görülen ve semptom veren klinik tablo glukagonomadır.
- DParatiroid tutulumu genellikle tek bir bezde adenom şeklinde olduğundan, sadece büyümüş olan bezin çıkarılması yeterlidir.
- EAmeliyat öncesi dönemde eşlik edebilecek feokromositoma varlığını dışlamak için her zaman öncelikle idrar katekolaminleri bakılmalıdır.
Cevap
Primer hiperparatiroidizm, MEN 1 sendromunun en yaygın (%90-100) ve genellikle en erken saptanan bileşenidir.
MEN 1, otozomal dominant geçişli bir sendrom olup paratiroid hiperplazisi (%90-100), pankreatik nöroendokrin tümörler (%30-70) ve pitüiter adenomlar (%30-50) ile karakterizedir. Bu bileşenler arasında primer hiperparatiroidizm hem en sık görülen hem de genellikle klinikte ilk karşımıza çıkan bulgudur.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
MEN 1 (Wermer Sendromu) bileşenleri ve klinik seyri