9 yaşında bir kız çocuk, boy kısalığı ve öğrenme güçlüğü nedeniyle çocuk endokrinoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde; boyunun 3. persentilin altında olduğu, yuvarlak yüz görünümü, el muayenesinde 4. ve 5. metakarplarda belirgin kısalık (brakidaktili) ve yumuşak dokuda palpe edilebilen subkütan kalsifikasyonlar saptanıyor. Hastanın laboratuvar inceleme sonuçları aşağıda verilmiştir:
| Parametre | Sonuç | Referans Aralığı |
|---|---|---|
| Serum kalsiyum | mg/dL | |
| Serum fosfor | mg/dL | |
| Serum PTH | pg/mL | |
| 25-hidroksi vitamin D | ng/mL |
Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Psödohipoparatiroidizm Tip 1aCevap
- BPsödopsödohipoparatiroidizm
- CPrimer hipoparatiroidizm
- DNutrisyonel raşitizm
- EHipomagnezemi
Cevap
Psödohipoparatiroidizm Tip 1a
Vakada tanımlanan boy kısalığı, yuvarlak yüz ve brakidaktili (özellikle 4. ve 5. metakarplarda kısalık) bulguları Albright'ın Herediter Osteodistrofisi (AHO) fenotipidir. Bu fenotipe eşlik eden hipokalsemi, hiperfosfatemi ve belirgin PTH yüksekliği, hedef organ düzeyinde PTH direnci olduğunu gösterir. Bu iki durumun (AHO + PTH direnci) bir arada bulunduğu tablo Psödohipoparatiroidizm Tip 1a'dır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Psödohipoparatiroidizm (PHP) Tip 1a, GNAS1 genindeki maternal mutasyon sonucu gelişen, hem AHO fenotipinin hem de çoklu hormon direncinin (başta PTH ve TSH) görüldüğü bir tablodur.
Alternatif Yöntem
Laboratuvar değerlerine bakıldığında PTH yüksek, kalsiyum düşük ve fosfor yüksek ise bu 'PTH Direnci' demektir. Seçeneklerde PTH direnci ile giden tek hastalık grubu psödohipoparatiroidizmdir.
Tahmini Süre:1m 30s