Soru

Zorluk: ZorTübüler Hastalıklar

1414 aylık bir erkek bebek; büyüme geriliği, aşırı su içme ve günde 10−1210-12 kez bez değiştirme (poliüri) şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde vücut ağırlığı ve boyu 3.3. persentilin altındadır. Laboratuvar incelemesinde; kan pHpH: 7.227.22, pCO2pCO_2: 2828 mmHgmmHg, HCO3HCO_3: 1111 mEq/LmEq/L, NaNa: 137137 mEq/LmEq/L, KK: 2.62.6 mEq/LmEq/L, ClCl: 116116 mEq/LmEq/L, serum CaCa: 9.69.6 mg/dLmg/dL, MgMg: 2.02.0 mg/dLmg/dL saptanıyor. İdrar analizinde pHpH: 6.86.8, glukoz (−)(-), protein (−)(-) ve idrar kalsiyum/kreatinin oranı artmış (0.450.45) olarak bulunuyor. Renal ultrasonografide bilateral medüller nefrokalsinozis saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Tip 1 (distal) renal tübüler asidozCevap
  2. B
    Tip 2 (proksimal) renal tübüler asidoz
  3. C
    Bartter sendromu
  4. D
    Gitelman sendromu
  5. E
    Liddle sendromu

Cevap

Tip 1 (distal) renal tübüler asidoz
Hastada normal anyon açıklı metabolik asidoz, hipokalemi, asidoz sırasında idrar pH'ının 5.5'in altına indirilememesi ve radyolojik olarak nefrokalsinozis saptanması, Tip 1 (distal) renal tübüler asidoz tanısı için karakteristiktir. Bu hastalıkta distal tübüldeki alfa-interkale hücrelerden H+H^+ salınımı bozuktur.

Adım Adım Çözüm

1
Metabolik tablonun analiz edilmesi
Kan pHpH: 7.227.22 ve HCO3HCO_3: 1111 mEq/LmEq/L olması metabolik asidozu gösterir. Anyon açığı (Na−[Cl+HCO3]Na - [Cl + HCO_3]) =137−(116+11)=10= 137 - (116 + 11) = 10 mEq/LmEq/L (normal) saptanmıştır. Bu tablo hiperklorik, normal anyon açıklı metabolik asidozdur.
Ayırıcı tanıya normal anyon açıklı metabolik asidoz nedenlerinden başlanmalıdır.
2
İdrar asidifikasyon kapasitesinin değerlendirilmesi
Sistemik asidoza rağmen idrar pHpH'ının 6.86.8 (yani >5.5>5.5) olması, böbreğin distal tübülünde H+H^+ iyonu salgılama yeteneğinin bozuk olduğunu gösterir.
Distal RTA (Tip 1) ile proksimal RTA (Tip 2) arasındaki en temel fark idrarın asidifiye edilip edilememesidir.
3
Eşlik eden klinik ve radyolojik bulguların birleştirilmesi
Hastada hipokalemi (2.62.6 mEq/LmEq/L), hiperkalsiüri ve buna sekonder gelişmiş bilateral medüller nefrokalsinozis mevcuttur.
Nefrokalsinozis, Tip 1 RTA'nın klasik bir bulgusudur ve Tip 2'den ayrımında çok değerlidir.

Anahtar Kavram

Tip 1 (Distal) RTA'da temel kusur distal tübülden hidrojen iyonu salınamamasıdır; bu durum idrar pH'ının 5.5'in altına düşürülememesine ve kalsiyum fosfat taşları ile nefrokalsinozise yol açar.
Bu soruyu puanla