Examkin

Soru

Zorluk: OrtaSantral Sinir Sistemi ve Kemik Tümörleri

12 yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık 3 aydır devam eden ve geceleri şiddetlenen sol bacak ağrısı ile şişlik şikayeti ile polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenede sol femurun diyafiz bölgesinde hassas, sert ve fikse bir kitle saptanıyor. Çekilen direkt radyografide kitlenin olduğu bölgede "soğan zarı" (onion skin) görünümü veren periost reaksiyonu izleniyor. Bu hasta için en olası tanı ve beklenen genetik translokasyon aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Ewing sarkomu - t(11;22)t(11;22)Cevap
  2. B
    Osteosarkom - t(11;22)t(11;22)
  3. C
    Osteoid osteoma - t(12;15)t(12;15)
  4. D
    Ewing sarkomu - t(9;22)t(9;22)
  5. E
    Osteosarkom - RB1RB1 gen mutasyonu

Cevap

Ewing sarkomu ve t(11;22)t(11;22) translokasyonu
Vakadaki çocukta görülen femurun diyafiz yerleşimi ve direkt radyografideki 'soğan zarı' periost reaksiyonu Ewing sarkomu için tipiktir. Ewing sarkomu olgularının yaklaşık %90'ında t(11;22)(q24;q12)t(11;22)(q24;q12) translokasyonu izlenir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik muayene ve radyolojik bulguları analiz etme
Uzun kemik diyafizinde kitle ve 'soğan zarı' periost reaksiyonu saptandı.
Ewing sarkomu tipik olarak diyafizde yerleşir ve soğan zarı periost reaksiyonu oluşturur.
2
Genetik belirteçleri değerlendirme
Ewing sarkomu vakalarının çoğunda t(11;22)t(11;22) translokasyonu bulunur.
Bu translokasyon EWS/FLI1EWS/FLI1 füzyon genini oluşturarak tümör oluşumuna neden olur.

Anahtar Kavram

Ewing sarkomu; diyafiz yerleşimi, soğan zarı radyolojisi ve t(11;22)t(11;22) translokasyonu ile karakterizedir.

Daha Fazla Pratik

Osteosarkomda görülen radyolojik bulguları (Codman üçgeni, güneş ışınları) tekrar ediniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Santral Sinir Sistemi ve Kemik Tümörleri

Bu konudan daha fazla soru