Examkin

Soru

Zorluk: OrtaTübüler Hastalıklar

Altı aylık bir erkek bebek; tekrarlayan açıklanamayan ateş atakları, huzursuzluk ve kilo alamama şikayetleriyle getiriliyor. Annesi bebeğin sürekli meme emmek istediğini, ek olarak su verildiğinde çok iştahlı içtiğini ve bezlerinin sürekli çok ıslak olduğunu ifade ediyor.

Laboratuvar incelemelerinde;
- Serum sodyumu: 154154 mEq/L
- Plazma ozmolalitesi: 310310 mOsm/kg
- İdrar ozmolalitesi: 110110 mOsm/kg
olarak saptanıyor. Subkütan dezmopressin uygulaması sonrasında idrar ozmolalitesinin 115115 mOsm/kg olduğu ve anlamlı bir değişiklik olmadığı gözleniyor.

Bu hastadaki klinik tabloya en büyük olasılıkla aşağıdakilerden hangisi neden olmuştur?

  1. Toplayıcı tübüllerdeki vazopressin V2V_2 reseptör gen mutasyonuCevap
  2. B
    Nörohipofizden yetersiz antidiüretik hormon salınımı
  3. C
    Henle kulbunun çıkan kalın kolunda Na-K-22 Cl ortak taşıyıcı defekti
  4. D
    Distal kıvrımlı tübülde NaCl ortak taşıyıcı defekti
  5. E
    Proksimal tübülde fırçamsı kenarda yer alan karbonik anhidraz enzim eksikliği

Cevap

Toplayıcı tübüllerdeki vazopressin V2V_2 reseptör gen mutasyonu
Hastada saptanan hipernatremik dehidratasyon ve eşlik eden dilüe idrar, böbreklerin su tutma yeteneğini kaybettiğini (diabetes insipidus) gösterir. Dezmopressin testi ile idrar ozmolalitesinde anlamlı bir artış olmaması, sorunun antidiüretik hormon (ADH) eksikliği olmadığını, tübüllerin ADH'ya dirençli olduğunu (Nefrojenik Diabetes İnsipidus) kanıtlar. Bu hastalığın konjenital formunun en sık nedeni (%90), toplayıcı tübüllerin bazolateral membranında yer alan vazopressin V2V_2 reseptör genindeki (X'e bağlı resesif geçişli) mutasyondur.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik ve laboratuvar bulgularını değerlendir.
Açıklanamayan ateş (dehidratasyon ateşi), poliüri, hipernatremi (154154 mEq/L) ve yüksek plazma ozmolalitesine (310310 mOsm/kg) rağmen idrarın dilüe (110110 mOsm/kg) olduğu saptandı.
Hipernatremik bir hastada idrarın konsantre edilememesi diabetes insipidus (DI) sendromunu düşündürür.
2
Dezmopressin testinin sonucunu yorumla.
Ekzojen sentetik ADH (dezmopressin) verilmesine rağmen idrar ozmolalitesinin artmadığı (115115 mOsm/kg) görüldü.
Böbreklerin ADH'ya yanıt vermemesi, patolojinin santral (hormon eksikliği) değil, nefrojenik (reseptör veya kanal defekti) olduğunu gösterir.
3
Nefrojenik diabetes insipidusun (NDI) etiyolojisini belirle.
Doğumsal NDI olgularının yaklaşık %90'ı, toplayıcı tübüllerdeki V2V_2 reseptörünü kodlayan AVPR2 genindeki mutasyona bağlıdır.
Bu reseptör çalışmadığında ADH, su kanallarının (Akuaporin-2) apikal membrana yerleşmesini sağlayamaz ve tübül lümenindeki su geri emilemez.

Anahtar Kavram

Nefrojenik Diabetes İnsipidus Tanı ve Etiyolojisi

İpuçları

1
Hastadaki yüksek serum sodyumu (154154 mEq/L) ve düşük idrar ozmolalitesi (110110 mOsm/kg), böbreğin suyu tutamadığını göstermektedir.
2
Dezmopressin verilmesine rağmen idrarın hala dilüe kalması, patolojinin hormon eksikliğinden değil, hedeflenen organın (böbrek) yanıtsızlığından kaynaklandığını kanıtlar.
3
Böbrekte ADH'ya yanıt verememe durumu Nefrojenik Diabetes İnsipidus olarak adlandırılır. Bunun genetik olarak en sık nedeni, ADH'nın toplayıcı kanallarda bağlandığı V2V_2 reseptörünün bozukluğudur.

Daha Fazla Pratik

Santral diabetes insipidus ile nefrojenik diabetes insipidus ayrımında su kısıtlama ve dezmopressin testinin laboratuvar adımlarını tablolardan gözden geçirebilirsiniz.

Alternatif Yöntem

Laboratuvar bulgularının detayına girmeden, sadece 'izole su kaybı kliniği (açıklanamayan dehidratasyon ateşi, suya saldırma) ve ekzojen hormona yanıtsızlık' birleştirildiğinde organ düzeyindeki direnç sendromu olan nefrojenik DI tanısına kolaylıkla ulaşılabilir.
Tahmini Süre:1m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Tübüler Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru