23 yaşında erkek hasta, acil servise 3 gündür devam eden şiddetli halsizlik, gözlerde sara… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$23$ yaşında erkek hasta, acil servise $3$ gündür devam eden şiddetli halsizlik, gözlerde sararma ve karın ağrısı şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın bilincinin hafif konfüze olduğu ve sorulanlara gecikmeli yanıt verdiği gözleniyor. Özgeçmişinde bilinen bir kronik hastalık öyküsü bulunmuyor.

Fizik muayenede skleralar belirgin ikterik, batın muayenesinde sağ üst kadranda hassasiyet mevcut, ancak belirgin organomegali saptanmıyor. Nörolojik muayenede hafif 'flapping tremor' (asteriksis) izleniyor.

Laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Parametre	Değer
Hemoglobin	$7.8$ g/dL
MCV	$102$ fL
Trombosit	$115.000$ /mm³
Lökosit	$10.500$ /mm³
Retikülosit	$\%14$
Total Bilirubin	$26$ mg/dL
Direkt Bilirubin	$9$ mg/dL
AST	$210$ U/L
ALT	$75$ U/L
Alkalen Fosfataz (ALP)	$14$ U/L
INR	$1.9$
Direkt Coombs	Negatif
Haptoglobin	$<10$ mg/dL

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastadaki hemolitik aneminin etyolojisinde en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

A
Otoimmün hemolitik anemi
B
Trombotik trombositopenik purpura
Wilson hastalığıCevap
D
Akut viral hepatit
E
Herediter sferositoz

Cevap

Wilson hastalığı (Fulminan başlangıçlı)

Bu vaka, Wilson hastalığının fulminan başlangıcını temsil eden klasik bir 'TUS spot' bilgisidir. Genç bir hastada Coombs negatif hemolitik anemi ve akut karaciğer yetmezliği birlikteliği güçlü bir şekilde Wilson hastalığını düşündürmelidir. Tanıyı destekleyen en spesifik laboratuvar bulgusu ise Alkalen Fosfataz (ALP) düşüklüğüdür (

<40

U/L) veya Alkalen Fosfataz / Total Bilirubin oranının

<2

olmasıdır. Serbest bakırın kana karışması hem oksidatif hasarla hemolize neden olur hem de çinko kofaktörünün yerini alarak ALP enzim aktivitesini bozar. AST düzeyinin ALT'den belirgin yüksek olması da mitokondriyal hasarı yansıtır ve Wilson lehinedir.

Adım Adım Çözüm

Hemoliz varlığını doğrula

Düşük Hb (

7.8

), yüksek retikülosit (

%14

), düşük haptoglobin ve yüksek indirekt bilirubin hemolizi gösterir.

Aneminin mekanizmasını (yapım azlığı vs. yıkım fazlalığı) belirlemek.

Hemoliz tipini belirle

Direkt Coombs negatif olduğu için otoimmün nedenler (AIHA) dışlanır. Non-immün bir hemoliz mevcuttur.

Otoimmün ve non-immün nedenleri ayırt etmek.

Eşlik eden organ bulgularını analiz et

Sarılık, koagülopati (INR

1.9

) ve ensefalopati (konfüzyon, asteriksis) akut karaciğer yetmezliğini işaret eder.

Hemolizin sistemik bir hastalığın parçası olup olmadığını anlamak.

Spesifik ipuçlarını (AST/ALT ve ALP) değerlendir

AST > ALT oranı yüksektir (Wilson'da tipiktir). En kritik bulgu Alkalen Fosfataz (ALP) düzeyinin çok düşük (

14

U/L) olmasıdır.

Ayırıcı tanıyı kesinleştirmek. Wilson hastalığında bakırın ALP enzimini inhibe etmesi nedeniyle ALP aşırı düşük saptanır.

Anahtar Kavram

Wilson hastalığı; genç erişkinlerde Coombs negatif hemolitik anemi, akut karaciğer yetmezliği ve şaşırtıcı derecede düşük ALP düzeyi (<40 U/L) triadı ile prezente olabilir.

İpuçları

Hastada hemoliz var (Hb düşük, retikülosit yüksek), ancak Coombs testi negatif. Yani sorun antikorlar değil.

Hemolize akut karaciğer yetmezliği (INR yüksek, konfüzyon) eşlik ediyor. Sarılık çok yüksek ama Alkalen Fosfataz (ALP) şaşırtıcı derecede düşük.

Bakır metabolizması bozukluğu olan bu hastalıkta, serbest bakır kana karışarak eritrositleri parçalar ve ALP enzimini inhibe eder.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

İpuçları

Konular

Bu konudan daha fazla soru