Examkin

Soru

Zorluk: OrtaSMA ve Motor Nöron Hastalıkları

Klinik değerlendirmesinde "gevşek bebek" tablosuyla uyumlu yaygın kas güçsüzlüğü, arefleksi ve dilde ince fasikülasyonları saptanan bir süt çocuğunda; motor gelişim süreci göz önüne alındığında bu hastanın hiçbir zaman bağımsız oturma yetisini kazanamayacağı öngörülüyorsa, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. SMA Tip 11 (Werdnig-Hoffmann)Cevap
  2. B
    SMA Tip 22 (İntermediyer tip)
  3. C
    SMA Tip 33 (Kugelberg-Welander)
  4. D
    Pompe hastalığı
  5. E
    İnfantil botulizm

Cevap

SMA Tip 11 (Werdnig-Hoffmann)
Spinal müsküler atrofi (SMA), omurilik ön boynuz hücrelerinin dejenerasyonu ile giden bir hastalıktır. Klinik olarak yaygın hipotoni, derin tendon reflekslerinin yokluğu ve dilde fasikülasyonlar ile karakterizedir. SMA Tip 1 (Werdnig-Hoffmann hastalığı), semptomların yaşamın ilk 6 ayında başladığı en ağır formdur ve bu hastalar hiçbir zaman desteksiz oturma yetisini kazanamazlar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik bulguları analiz et
Hipotoni, arefleksi ve dilde fasikülasyon varlığı alt motor nöron (ön boynuz) tutulumunu işaret eder.
SMA'nın en tipik fizik muayene bulguları arefleksi ve dil fasikülasyonlarıdır.
2
Motor gelişim basamağını değerlendir
Hastanın hiçbir zaman desteksiz oturamayacağı bilgisi verilmiştir.
SMA tiplerinin ayrımı, hastanın kazanabildiği en yüksek motor beceriye göre yapılır.
3
Sınıflandırma ile eşleştir
Desteksiz oturamama bulgusu SMA Tip 1 ile tam uyumludur.
Tip 1 (hiç oturamaz), Tip 2 (oturur, yürüyemez), Tip 3 (yürür).

Anahtar Kavram

SMA Tiplerinin Motor Gelişim Basamaklarına Göre Sınıflandırılması

Daha Fazla Pratik

SMA tanısında altın standart olan SMN1SMN1 gen delesyonu ve hastalığın ağırlığını belirleyen SMN2SMN2 kopya sayısını tekrar ediniz.
Tahmini Süre:45s
Bu soruyu puanla

Konular

SMA ve Motor Nöron Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru