Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorAilevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

2525 yaşında kadın hasta, çocukluğundan beri Ailevi Akdeniz Ateşi (FMFFMF) tanısı ile takip edilmektedir. Genetik analizinde MEFVMEFV geninde homozigot M694VM694V mutasyonu saptanan hasta, günde 2 mg2\ mg kolşisin kullanmaktadır. Son 33 aydır haftada 2−32-3 kez tekrarlayan, kramp tarzında karın ağrısı ve ishal şikayetleri olması üzerine hekimine başvurmuştur. Bu ataklar sırasında hastanın ateşi saptanmamış; bakılan CRPCRP ve serum amiloid A (SAA)serum\ amiloid\ A\ (SAA) düzeyleri normal sınırlarda bulunmuştur. Hekimi tarafından kolşisin direnci düşünülerek doz 3 mg/gu¨n3\ mg/gün’e çıkarılmış, ancak hastanın şikayetleri daha da şiddetlenmiştir.

Bu hasta için en olası durum ve yapılması gereken en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Kolşisin dirençli FMF; tedaviye Anti-IL-1 (anakinra veya kanakinumab) ajan eklenmelidir.
  2. Kolşisin intoleransı; kolşisin dozu azaltılmalı veya günlük doz bölünerek (fraksiyone) verilmelidir.Cevap
  3. C
    TRAPS ile birliktelik; ayırıcı tanı için TNFRSF1A gen mutasyonu bakılmalı ve steroid başlanmalıdır.
  4. D
    Mevalonat kinaz eksikliği (HİDS); tanı için idrarda mevalonik asit düzeyi saptanmalıdır.
  5. E
    AA tipi amiloidoz gelişimi; proteinüri olmasa da renal biyopsi ile tanı kesinleştirilmelidir.

Cevap

Hastada objektif inflamasyon bulgularının (CRP, SAA) normal olması ve doz artışıyla semptomların kötüleşmesi nedeniyle tablo kolşisin intoleransı olarak değerlendirilmeli; doz azaltılmalı veya bölünerek verilmelidir.
Doğru seçenek olan kolşisin intoleransı durumu; hastanın karın ağrısı ve ishal şikayetlerinin objektif inflamasyon belirteçleri (CRPCRP, SAASAA) normal iken görülmesi ve ilacın dozu artırıldığında şikayetlerin şiddetlenmesi ile karakterizedir. FMFFMF ataklarında akut faz reaktörleri yükselmek zorundadır. Kolşisin, mikrotübül inhibisyonu üzerinden barsak mukozasında motilite artışına ve malabsorpsiyona yol açarak doza bağımlı gastrointestinal yan etkilere neden olabilir. Bu durumda en uygun yaklaşım, ilacı kesmek yerine dozu bölerek vermek veya tolere edilen düzeye çekmektir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve laboratuvar uyumunu değerlendir.
Hastanın karın ağrısı ve ishal atakları sırasında CRPCRP ve SAASAA düzeylerinin normal olması, bu semptomların aktif bir FMFFMF atağına bağlı olmadığını gösterir.
Aktif FMFFMF atakları neredeyse her zaman belirgin akut faz reaktörü yüksekliği ile karakterizedir.
2
Tedavi yanıtını ve doz ilişkisini analiz et.
Kolşisin dozunun 2 mg2\ mg’dan 3 mg3\ mg’a çıkarılmasının şikayetleri şiddetlendirmesi, gastrointestinal toksisiteye işaret eder.
Kolşisin, doz bağımlı olarak ishal, bulantı ve kramp tarzında karın ağrısı yapabilen bir ilaçtır.
3
Ayırıcı tanıda diğer otoinflamatuar durumları dışla.
TRAPSTRAPS ve HI˙DSHİDS gibi tablolar objektif inflamasyon (yüksek CRPCRP) gerektirir ve ilaç doz artışıyla semptomatik kötüleşme göstermezler.
Semptomların ilaç müdahalesiyle senkronize değişimi tanısal bir ipucudur.
4
En uygun yönetim stratejisini belirle.
İlacın yan etkisini yönetmek için dozun bölünerek verilmesi (örneğin 0.5 mg×40.5\ mg \times 4 veya 1 mg×21\ mg \times 2) veya tolere edilebilen maksimum doza düşülmesi gerekir.
Amiloidoz profilaksisi için kolşisin hayati olsa da, intolerans durumunda hastanın tedaviye uyumu bozulacağından doz düzenlemesi şarttır.

Anahtar Kavram

FMF yönetiminde kolşisin direnci (objektif inflamasyon varlığı) ile kolşisin intoleransı (ilaca bağlı yan etkiler) arasındaki ayırıcı tanı.

Daha Fazla Pratik

Kolşisin direnci tanımında kullanılan 'atak sıklığı' ve 'atak dışı SAA düzeyi' kriterlerini gözden geçirin.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru