Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorGlomerüler Hastalıklar

2222 yaşında erkek hasta, son 55 yıldır özellikle üst solunum yolu enfeksiyonlarını (ÜSYE) takip eden ilk 4848 saat içinde ortaya çıkan, tekrarlayan makroskobik hematüri atakları şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenesinde kan basıncı 145/95145/95 mmHg saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde serum kreatinin 1.61.6 mg/dL, serum albümin 3.83.8 g/dL ve 2424 saatlik idrar proteini 1.81.8 g/gün olarak saptanıyor. İdrar mikroskopisinde bol dismorfik eritrosit ve eritrosit silindirleri izleniyor. Hastanın çocukluk döneminden beri yüksek frekanslı sesleri duymakta güçlük çektiği ve maternal dayısının 3535 yaşında son dönem böbrek yetmezliği nedeniyle hemodiyaliz programına alındığı öğreniliyor. Oftalmolojik muayenede bilateral anterior lentikonus saptanıyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Alport sendromuCevap
  2. B
    IgA nefropatisi
  3. C
    İnce bazal membran hastalığı
  4. D
    Fabry hastalığı
  5. E
    Membranoproliferatif glomerülonefrit

Cevap

Alport sendromu
Vakadaki hasta, tekrarlayan hematüri atakları, progresif böbrek yetmezliği bulguları (kreatinin ve kan basıncı yüksekliği), sensörinöral işitme kaybı ve anterior lentikonus ile klasik Alport sendromu tablosundadır. Anterior lentikonus, lensin ön kapsülünün incelerek öne doğru çıkıntı yapmasıdır ve bu hastalık için ayırt edici, patognomonik bir bulgudur. Tip IV kollajen zincirlerini (α−3\alpha-3, α−4\alpha-4, α−5\alpha-5) kodlayan genlerdeki mutasyonlar sonucu bazal membran yapısı bozulur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik prezantasyonun değerlendirilmesi
Senfarenjitik hematüri (ÜSYE ile eş zamanlı veya hemen sonrası) saptandı.
Bu tablo hem IgA nefropatisinde hem de Alport sendromunda görülebilir.
2
Ekstrarenal bulguların analizi
Sensörinöral işitme kaybı ve anterior lentikonus belirlendi.
Anterior lentikonus Alport sendromu için patognomonik bir bulgudur.
3
Aile öyküsü ve geçiş paterninin incelenmesi
Maternal dayıda erken yaşta böbrek yetmezliği öyküsü mevcut.
Bu durum, Alport sendromunun en sık görülen formu olan X'e bağlı geçiş (%80) ile uyumludur.
4
Laboratuvar verileriyle tanının kesinleştirilmesi
Hematüriye eşlik eden proteinüri, hipertansiyon ve kreatinin yüksekliği progresif nefriti destekler.
Alport sendromu zamanla böbrek yetmezliğine ilerleyen kalıtsal bir nefrittir.

Anahtar Kavram

Alport sendromu; tip IV kollajen sentezindeki defekt sonucu gelişen, hematüri, işitme kaybı ve oküler bulgularla karakterize kalıtsal bir hastalıktır.

Daha Fazla Pratik

Alport sendromunda elektron mikroskopisinde izlenen 'basket-weave' (sepet örgüsü) görünümünü ve moleküler düzeyde etkilenen kollajen zincirlerini tekrar ediniz.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Glomerüler Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru