Examkin

Soru

Zorluk: OrtaLenfomalar

Kolonoskopi sırasında terminal ileum ve kolonda çok sayıda polipoid lezyon (lenfomatoz polipozis) saptanan 58 yaşındaki erkek hastanın biyopsi örneğinde; diffüz, küçük ve çentikli çekirdeğe sahip lenfoid hücre infiltrasyonu izleniyor. Yapılan immünofenotipik incelemede hücrelerin CD19(+), CD20(+), CD5(+) ve CD23(-) olduğu belirleniyor. Bu hastadaki en olası tanıya özgü sitogenetik anomali aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    t(14;18) translokasyonu sonucu BCL-2 aşırı ekspresyonu
  2. t(11;14) translokasyonu sonucu Siklin D1 aşırı ekspresyonuCevap
  3. C
    t(8;14) translokasyonu sonucu c-MYC aktivasyonu
  4. D
    t(2;5) translokasyonu sonucu ALK proteini oluşumu
  5. E
    t(11;18) translokasyonu sonucu API2-MALT1 füzyonu

Cevap

Hastalığın Mantle Hücreli Lenfoma olduğu ve t(11;14) translokasyonu ile karakterize olduğu seçenektir.
Soruda verilen klinik 'lenfomatoz polipozis' tablosu ve CD5(+)/CD23(-) immünofenotipi, Mantle Hücreli Lenfoma tanısını koydurur. Mantle hücreli lenfomanın patogenezindeki temel olay, 11. ve 14. kromozomlar arasındaki translokasyon - t(11;14) - sonucu Siklin D1 geninin (BCL-1) IgH promoteri kontrolü altına girerek aşırı eksprese olmasıdır. Bu durum hücre siklusunun disregülasyonuna yol açar.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik ve immünofenotipik bulguları analiz et.
Hasta 58 yaşında, 'lenfomatoz polipozis' (Mantle hücreli lenfoma için tipik GI tutulumu) mevcut. İmmünofenotip: B hücresi (CD19+, CD20+), CD5(+) ve CD23(-).
Lenfoma alt tipini belirlemek için klinik ve laboratuvar verilerini birleştirmek gerekir.
2
CD5 pozitif B hücreli lenfomaların ayırıcı tanısını yap.
CD5(+) B hücreli lenfomalar temel olarak KLL (Kronik Lenfositik Lösemi) ve Mantle Hücreli Lenfoma'dır. KLL genellikle CD23(+) iken, Mantle Hücreli Lenfoma CD23(-) dir.
CD5/CD23 ayrımı bu iki hastalığı ayırt etmenin en güvenilir yoludur.
3
Belirlenen tanıya özgü genetik anomaliyi eşleştir.
Tanı Mantle Hücreli Lenfoma'dır. Bu hastalık t(11;14) translokasyonu ve buna bağlı Siklin D1 (Bcl-1) aşırı ekspresyonu ile karakterizedir.
Mantle hücreli lenfomanın patognomonik genetik özelliği sorulmaktadır.

Anahtar Kavram

Mantle Hücreli Lenfoma Tanı Kriterleri
Bu soruyu puanla

Konular

Lenfomalar

Bu konudan daha fazla soru