Soru

Zorluk: Çok zorDiabetes Mellitus

2525 yaşında kadın hasta, polikliniğe son birkaç aydır artan ağız kuruluğu ve çok su içme şikayetleri ile başvuruyor. Özgeçmişinde özellik olmayan hastanın fizik muayenesinde vücut kitle indeksi (VKİ) 2121 kg/m 2^2 ölçülüyor ve sistemik bakısı doğal saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde açlık plazma glukozu 152152 mg/dL, HbA1c %7.6\%7.6 ve C-peptid düzeyi 2.42.4 ng/mL (N: 1.14.41.1-4.4) bulunuyor. Soygeçmişinde anne, teyze ve anneannesinde 2020'li yaşlarda başlayan ve insülin gerektirmeyen diyabet öyküsü mevcuttur. Hastanın biyokimyasal değerlendirmesinde yüksek duyarlıklı C-reaktif protein (hs-CRP) düzeyi 0.10.1 mg/L (N: 0.53.00.5-3.0) olarak saptanıyor.

Bu hasta için en uygun ilk basamak farmakolojik tedavi aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Metformin
  2. B
    Pioglitazon
  3. Düşük doz sülfonilüreCevap
  4. D
    Bazal insülin
  5. E
    SGLT-2 inhibitörü

Cevap

Düşük doz sülfonilüre
Verilen klinik tablo (genç başlangıç, obezite olmaması, güçlü aile öyküsü ve normal C-peptid) monojenik bir diyabet olan MODY'yi işaret etmektedir. Özellikle hs-CRP düzeyinin referans aralığının çok altında olması, CRP gen transkripsiyonunu düzenleyen HNF1A proteinindeki defekte bağlı gelişen MODY 3 tanısı için oldukça karakteristiktir. MODY 3 hastaları sülfonilüre grubu ilaçlara karşı son derece duyarlıdır; bu nedenle düşük doz sülfonilüreler ilk basamakta en uygun farmakolojik yaklaşımdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik profilin değerlendirilmesi
Genç yaş, düşük VKİ, otozomal dominant geçiş (3 kuşak öyküsü) ve korunmuş C-peptid düzeyi.
Tip 1 ve Tip 2 diyabet ayrımı yapmak ve monojenik diyabet (MODY) olasılığını belirlemek için gereklidir.
2
Biyokimyasal belirteç analizi
Anlamlı derecede düşük hs-CRP düzeyi (0.10.1 mg/L).
HNF1A transkripsiyon faktörü karaciğerde CRP sentezini düzenlediğinden, düşük hs-CRP MODY 3 (HNF1A) için spesifik bir biyobelirteçtir.
3
Tedavi seçimi
Düşük doz sülfonilüre başlanması.
MODY 3 hastaları sülfonilürelere karşı genetik olarak artmış bir duyarlılığa sahiptir; metformin veya insülinden daha etkili glisemik kontrol sağlar.

Anahtar Kavram

HNF1A-MODY (MODY 3) tanısında hs-CRP düşüklüğü ve sülfonilüre duyarlılığı
Tahmini Süre:2m 30s
Bu soruyu puanla