Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorAilevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

2424 yaşında erkek hasta, son 33 yıldır tekrarlayan ateş ve kas ağrısı şikayetleriyle romatoloji polikliniğine başvuruyor. Hastanın ataklarının genellikle 10−1410-14 gün sürdüğü, kas ağrısının omuz bölgesinden başlayarak birkaç gün içinde kol ve ön kola doğru "göç eden" (migratuar) bir karakter sergilediği öğreniliyor. Fizik muayenesinde sağ gözde belirgin periorbital ödem ve kol üzerinde ağrılı, eritemli bir yama saptanıyor. Hastanın yaklaşık 11 yıldır kullandığı 22 mg/gün kolşisin tedavisine rağmen atak sıklığında ve süresinde bir değişiklik olmadığı belirtiliyor. Bu hasta için en olası tanısal genetik defekt aşağıdakilerden hangisidir?

  1. TNFRSF1ATNFRSF1A gen mutasyonuCevap
  2. B
    MEFVMEFV geninde M694VM694V homozigot mutasyonu
  3. C
    MVKMVK geninde mevalonat kinaz aktivite düşüklüğü
  4. D
    NLRP3NLRP3 geninde fonksiyon kazanımı mutasyonu
  5. E
    PSTPIP1PSTPIP1 gen mutasyonu

Cevap

TNFRSF1ATNFRSF1A gen mutasyonu (Tümör Nekroz Faktör Reseptör İlişkili Periyodik Sendrom - TRAPS)
Vakada sunulan 10−1410-14 günlük uzun atak süresi, periorbital ödem ve özellikle de fasyal inflamasyona bağlı gelişen göçücü (migratuar) miyalji, TRAPS (Tümör Nekroz Faktör Reseptör İlişkili Periyodik Sendrom) tanısı için tipiktir. Bu hastalık TNFRSF1ATNFRSF1A genindeki mutasyonlar sonucu gelişir ve kolşisin tedavisine dirençlidir.

Adım Adım Çözüm

1
Atak süresini değerlendir
Atakların 10−1410-14 gün sürmesi, kısa süreli ataklarla seyreden FMF (1−31-3 gün) ve HIDS (4−64-6 gün) tanılarından uzaklaştırır.
Otoinflamatuar hastalıklarda atak süresi en önemli ayırıcı tanı kriterlerinden biridir.
2
Karakteristik fizik muayene bulgularını tanımla
Periorbital ödem ve kas ağrısının göç etmesi (migratuar miyalji) TRAPS için patognomonik sayılabilecek kadar spesifik bulgulardır.
TRAPS'ta miyalji, üzerindeki deride eritemle birlikte fasyal bir inflamasyona bağlı olarak aşağı doğru yer değiştirir.
3
Tedavi yanıtını kontrol et
Kolşisin tedavisine yanıtsızlık, FMF dışı otoinflamatuar süreçleri destekler.
TRAPS tedavisinde kolşisin etkisizdir; genellikle steroidler ve IL−1IL-1 inhibitörleri kullanılır.

Anahtar Kavram

Periyodik ateş sendromlarında atak süresi ve karakteristik fizik bulguların (periorbital ödem, migratuar miyalji) ayırıcı tanıdaki değeri.
Tahmini Süre:2m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Ailevi Akdeniz Ateşi (FMF) ve Otoinflamatuar Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru