Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorHirsutizm ve Virilizasyon

42 yaşında kadın hasta, 6 aydır progresif seyreden kıllanma artışı, klitoral büyüme ve ses kalınlaşması şikayetleriyle başvuruyor. Menstrüel siklusu düzenli olup son menstrüasyon 3 hafta öncedir. Fizik muayenesinde Ferriman-Gallwey skoru 18, klitoris uzunluğu 2,8 cm olarak saptanıyor. Laboratuvar sonuçları: Total testosteron: 4,2 ng/mL (N: 0,15-0,70), DHEA-S: 180 µg/dL (N: 40-430), 17-OHP: 0,9 ng/mL (N: <2), prolaktin: 18 ng/mL, TSH: 1,8 mU/L. Pelvik ultrasonografide over boyutları ve ekojenitesi normal, adrenal ultrasonografide kitle saptanmıyor. Bu bulgularla en olası tanıya yönelik bir sonraki adım aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    250 µg ACTH stimülasyon testi ile 17-OHP yanıtını değerlendirmek
  2. B
    Pelvik MR görüntüleme ile over stromal hipertekozisini dışlamak
  3. Selektif over ve adrenal ven örneklemesi ile androjen sekresyon odağını lokalize etmekCevap
  4. D
    1 mg deksametazon süpresyon testi ile ACTH bağımlı hiperkortizolizmi ekarte etmek
  5. E
    Oral kombine kontraseptif tedavisi başlayarak 3 ay sonra testosteron düzeyini kontrol etmek

Cevap

Selektif over ve adrenal ven örneklemesi ile androjen sekresyon odağını lokalize etmek
Bu hastada total testosteron düzeyinin 4,2 ng/mL ile tümör eşiği olan 2 ng/mL'nin çok üzerinde olması, klitoromegali ve ses kalınlaşması gibi virilizasyon bulgularının progresif seyretmesi, DHEA-S'in normal sınırlarda olması (adrenal kaynağı uzaklaştırır) ve 17-OHP'nin normal olması (konjenital adrenal hiperplaziyi ekarte eder) bir arada değerlendirildiğinde androjen salgılayan over tümörü (Leydig hücreli tümör, hiler hücreli tümör) en olası tanıdır. Pelvik ultrasonografinin negatif olması tümörü dışlamaz; çünkü küçük stromal tümörler sıklıkla ultrasonografide görülmez. Bu durumda cerrahi öncesi kesin lokalizasyon için selektif over ve adrenal ven örneklemesi endikedir.

Adım Adım Çözüm

1
Virilizasyon bulgularını değerlendir ve androjen salgılayan tümör eşiğini sorgula
Klitoromegali (>1,5 cm), ses kalınlaşması ve progresif seyir virilizasyona işaret eder. Total testosteron 4,2 ng/mL → tümör eşiği (>2 ng/mL) belirgin biçimde aşılmış.
Virilizasyon bulguları basit hirsutizmden ayrı, çok daha güçlü androjen fazlalığına işaret eder ve tümöral etiyoloji ön plana geçer.
2
Androjenin kaynağını biyokimyasal olarak belirle: over mi, adrenal mi?
DHEA-S: 180 µg/dL (normal) → adrenal androjen salgısı baskılı değil veya aşırı değil. Testosteron aşırı yüksek → over kaynaklı tümör ön planda (Leydig hücreli tümör, hiler hücreli tümör, tekoma). 17-OHP normal → konjenital adrenal hiperplazi ekarte.
DHEA-S adrenal kökenli androjenin belirtecidir; normalliği adrenal tümör olasılığını uzaklaştırır ve odağı overe yönlendirir.
3
Görüntüleme bulgularını yorumla ve görüntülemenin sınırlılıklarını kabul et
Pelvik ultrasonografide over boyutları normal, adrenal ultrasonografide kitle yok. Ancak küçük over tümörleri (özellikle Leydig hücreli tümörler) ultrasonografide görüntülenemeyebilir.
Ultrasonografinin sensitivitesi küçük fonksiyonel over tümörlerinde %30-50'ye kadar düşebilir; negatif ultrasonografi tümörü dışlamaz.
4
Lokalizasyon yöntemi olarak selektif ven örneklemesini seç
Selektif over ve adrenal ven örneklemesi, görüntüleme negatif olduğunda androjen salgılayan tümörün lateralizasyonunu ve kaynağını belirlemenin altın standardıdır.
Cerrahi girişim (ooferektomi veya adrenalektomi) öncesi kesin lokalizasyon zorunludur; yanlış taraf cerrahisi sağlıklı organa zarar verir ve hastalık devam eder.

Anahtar Kavram

Testosteron düzeyi >2 ng/mL olan virilizasyon olgularında görüntüleme negatif olsa dahi tümör varlığı dışlanamaz; selektif ven örneklemesi lokalizasyon için altın standarttır.
Tahmini Süre:3m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Hirsutizm ve Virilizasyon

Bu konudan daha fazla soru