Examkin

Soru

Zorluk: Çok zorTübüler Hastalıklar

1111 aylık bir erkek bebek; büyüme geriliği, çok su içme ve sık idrara çıkma şikayetleriyle getirilmiştir. Öyküsünden bilateral evre 33 vezikoüreteral reflü tanısı olduğu ve tekrarlayan idrar yolu enfeksiyonları geçirdiği öğrenilmiştir. Fizik muayenede vücut ağırlığı ve boyu 3.3. persentilin altındadır. Laboratuvar incelemelerinde;

Kan Gazı ve Elektrolitler:
- pH: 7,267,26
- pCO2pCO_2: 2828 mmHg
- HCO3HCO_3: 1212 mEq/L
- Na: 132132 mEq/L
- K: 6,36,3 mEq/L
- Cl: 110110 mEq/L
- Ca: 9,49,4 mg/dL
- Mg: 2,12,1 mg/dL

İdrar Tetkiki:
- İdrar pH: 5,35,3
- İdrar Na: 4545 mEq/L
- İdrar K: 2525 mEq/L
- İdrar Cl: 3535 mEq/L

Bu hastada saptanan klinik ve laboratuvar bulgularına göre, altta yatan en olası patofizyolojik mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Toplayıcı kanallarda aldosteron eksikliği veya direnci sonucu amonyak üretiminin baskılanmasıCevap
  2. B
    Distal tübülde interkalat hücrelerdeki proton pompa (H+H^+-ATPaz) kapasitesinin azalması
  3. C
    Proksimal tübülde bikarbonat geri emilim eşiğinin düşmesine bağlı masif bikarbonat kaybı
  4. D
    Henle kulpunun çıkan kalın kolunda sodyum-potasyum-iki klorür (NKCC2NKCC2) taşıyıcı defekti
  5. E
    Kortikal toplayıcı tübüllerdeki epiteliyal sodyum kanallarının (ENaCENaC) aşırı aktivasyonu

Cevap

Toplayıcı kanallarda aldosteron eksikliği veya direnci sonucu amonyak üretiminin baskılanması
Doğru yanıt olan seçenek, Tip 4 RTA'nın patofizyolojik temelini açıklar. Hastada obstrüktif üropati (VUR) öyküsü ile birlikte hiperkalemik normal anyon açıklı metabolik asidoz ve asidik idrar pH'ı saptanmıştır. Pozitif idrar anyon açığı, amonyum atılımının bozulduğunu gösterir. Tip 4 RTA'da aldosteron eksikliği veya tübüler direnç, hiperkalemiye yol açar. Hiperkalemi ise proksimal tübülde NH3NH_3 (amonyak) üretimini baskılayarak distalde asitlerin tamponlanmasını engeller.

Adım Adım Çözüm

1
Asit-baz durumunu ve serum anyon açığını değerlendir.
pH 7,267,26 ve HCO3HCO_3 1212 mEq/L metabolik asidozu gösterir. Serum anyon açığı (132−[110+12]=10132 - [110 + 12] = 10) normaldir (Hiperkloremi mevcuttur).
Normal anyon açıklı metabolik asidoz (NAGMA), böbrek veya gastrointestinal sistem kaynaklı bikarbonat kaybını veya tübüler asidifikasyon defektini gösterir.
2
Serum potasyum düzeyini kontrol et.
Potasyum 6,36,3 mEq/L (Hiperkalemi).
Tip 1 ve Tip 2 RTA hipokalemi ile seyrederken; Tip 4 RTA ve Psödohipoaldosteronizm hiperkalemi ile karakterizedir.
3
İdrar pH'ını değerlendirerek distal asidifikasyonu kontrol et.
İdrar pH 5,35,3 (< 5,55,5).
Sistemik asidoza rağmen idrarın asidifiye edilebilmesi (pH<5,5pH < 5,5), distal tübülde H+H^+ sekresyonunun (proton pompası) sağlam olduğunu gösterir. Bu durum Tip 1 RTA'yı dışlar.
4
İdrar anyon açığını (UAGUAG) hesapla.
UAG=(Na+K)−Cl=(45+25)−35=+35UAG = (Na + K) - Cl = (45 + 25) - 35 = +35.
Pozitif UAGUAG, idrarla amonyum (NH4+NH_4^+) atılımının yetersiz olduğunu gösterir. Bu, hiperkalemik NAGMA tablosunun böbrek kaynaklı (Tip 4 RTA) olduğunu doğrular.

Anahtar Kavram

Tip 4 RTA'da hiperkalemi, proksimal tübülde amonyak (NH3NH_3) sentezini baskılayarak distal tübülde H+H^+ iyonlarının tamponlanmasını ve amonyum (NH4+NH_4^+) olarak atılmasını engeller; idrar pH'ı asidik olsa da toplam asit atılımı yetersizdir.

Daha Fazla Pratik

Hiperkalemi ve asidozu olan bir süt çocuğunda idrar sodyum atılımı çok yüksekse ve renin/aldosteron seviyeleri belirgin artmışsa Psödohipoaldosteronizm Tip 1 (PHA1) tanısını düşününüz.
Tahmini Süre:3m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Tübüler Hastalıklar

Bu konudan daha fazla soru