Soru

Zorluk: Çok zorDiabetes Mellitus

2222 yaşında erkek hasta, rutin sağlık kontrolünde saptanan kan şekeri yüksekliği (145145 mg/dLmg/dL) nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın polidipsi veya poliüri şikayeti bulunmuyor. Fizik muayenesinde özellik saptanmayan hastanın laboratuvar incelemesinde HbA1cHbA1c: %6.8\%6.8, serum magnezyum düzeyi: 1.41.4 mg/dLmg/dL (Normal: 1.7−2.41.7-2.4 mg/dLmg/dL) ve ürik asit düzeyi: 8.48.4 mg/dLmg/dL olarak bulunuyor. Yapılan batın ultrasonografisinde her iki böbrekte büyüklükleri 1−21-2 cmcm arasında değişen multipl kistler izleniyor. Hastanın aile öyküsünde babasında genç yaşta başlayan diyabet ve kronik böbrek yetmezliği olduğu öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    HNF1AHNF1A mutasyonu (MODYMODY 33)
  2. B
    GCKGCK mutasyonu (MODYMODY 22)
  3. HNF1BHNF1B mutasyonu (MODYMODY 55)Cevap
  4. D
    HNF4AHNF4A mutasyonu (MODYMODY 11)
  5. E
    PKD1PKD1 mutasyonu (Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı)

Cevap

HNF1BHNF1B mutasyonu (MODYMODY 55)
Diyabet ile birlikte renal kistler, renal displazi veya genitoüriner anomalilerin bulunması tipik olarak HNF1BHNF1B mutasyonunu (MODYMODY 55) düşündürür. Bu tablo aynı zamanda RCADRCAD (Renal Cysts and Diabetes) sendromu olarak da adlandırılır. Ayrıca bu hastalarda renal distal tübül fonksiyon bozukluğuna bağlı gelişen hipomagnezemi ve erken başlangıçlı hiperürisemi/gut önemli tanısal ipuçlarıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik tabloyu analiz et
Genç yaşta başlangıçlı diyabet (MODYMODY şüphesi) + Renal kistler + Hipomagnezemi + Hiperürisemi + Aile öyküsü.
Hastadaki bulguların tek bir genetik defektle açıklanıp açıklanamayacağını belirlemek.
2
MODYMODY tiplerini karşılaştır
HNF1BHNF1B mutasyonu (MODYMODY 55), böbrek kistleri ve diyabet (RCADRCAD) sendromu olarak bilinir.
Diyabetin yanındaki ekstrapankreatik bulguların (böbrek kistleri, magnezyum düşüklüğü) ayırıcı tanıdaki değerini kullanmak.
3
Ekstrapankreatik bulguları doğrula
HNF1BHNF1B mutasyonunda renal displazi/kistler, hipomagnezemi (böbrekten magnezyum kaybı nedeniyle) ve hiperürisemi karakteristik özelliklerdir.
Tanıyı kesinleştiren spesifik laboratuvar ve görüntüleme bulgularını eşleştirmek.

Anahtar Kavram

MODYMODY 55 (HNF1BHNF1B mutasyonu), diyabetin yanı sıra renal kistler, genitoüriner anomaliler, hipomagnezemi ve hiperürisemi ile karakterize multisistemik bir hastalıktır.
Bu soruyu puanla