yaşında erkek hasta, rutin sağlık kontrolünde saptanan kan şekeri yüksekliği ( ) nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın polidipsi veya poliüri şikayeti bulunmuyor. Fizik muayenesinde özellik saptanmayan hastanın laboratuvar incelemesinde : , serum magnezyum düzeyi: (Normal: ) ve ürik asit düzeyi: olarak bulunuyor. Yapılan batın ultrasonografisinde her iki böbrekte büyüklükleri arasında değişen multipl kistler izleniyor. Hastanın aile öyküsünde babasında genç yaşta başlayan diyabet ve kronik böbrek yetmezliği olduğu öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Amutasyonu ( )
- Bmutasyonu ( )
- mutasyonu ( )Cevap
- Dmutasyonu ( )
- Emutasyonu (Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı)
Cevap
mutasyonu ( )
Diyabet ile birlikte renal kistler, renal displazi veya genitoüriner anomalilerin bulunması tipik olarak mutasyonunu ( ) düşündürür. Bu tablo aynı zamanda (Renal Cysts and Diabetes) sendromu olarak da adlandırılır. Ayrıca bu hastalarda renal distal tübül fonksiyon bozukluğuna bağlı gelişen hipomagnezemi ve erken başlangıçlı hiperürisemi/gut önemli tanısal ipuçlarıdır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
( mutasyonu), diyabetin yanı sıra renal kistler, genitoüriner anomaliler, hipomagnezemi ve hiperürisemi ile karakterize multisistemik bir hastalıktır.