Examkin

Soru

Zorluk: OrtaHemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

2828 yaşında kadın hasta, çocukluğundan beri devam eden halsizlik ve solukluk şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde konjonktivalar soluk, skleralar hafif ikterik saptanıyor ve dalak kot kavsini 44 cm geçiyor. Laboratuvar tetkiklerinde; hemoglobin 8,88,8 g/dL, MCV 6262 fL, RDW %18\%18, retikülosit %7,5\%7,5 olarak saptanıyor. Periferik yaymanın parlak krezil mavisi (supravital boya) ile incelenmesinde eritrositler içerisinde çok sayıda küçük inklüzyon cisimciği ("golf topu" görünümü) izleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. Hemoglobin H hastalığıCevap
  2. B
    Beta talasemi minör
  3. C
    Demir eksikliği anemisi
  4. D
    Herediter sferositoz
  5. E
    Orak hücreli anemi

Cevap

Hemoglobin H hastalığı
Hemoglobin H hastalığı, dört alfa globin geninden üçünün delesyonu sonucu oluşur. Beta zincirlerinin fazlalığı tetramerler (β4\beta_4) oluşturur ve bu tetramerler supravital boyalarla (parlak krezil mavisi) eritrosit içinde çökerek 'golf topu' görünümüne neden olur. Klinik olarak mikrositik hemolitik anemi, splenomegali ve hafif ikter ile karakterizedir.

Adım Adım Çözüm

1
Anemi tipini belirle
MCV 6262 fL değeri hastada belirgin bir mikrositik anemi olduğunu gösterir.
Tanısal algoritmanın ilk basamağı morfolojik sınıflamadır.
2
Aneminin mekanizmasını değerlendir
Yüksek retikülosit (%7,5\%7,5), ikter ve splenomegali varlığı aneminin hemolitik karakterde olduğunu kanıtlar.
Mikrositik anemiler genellikle üretim kusuru (demir eksikliği, talasemi taşıyıcılığı) kaynaklıdır; hemolitik seyir ayırıcı tanıyı daraltır.
3
Spesifik laboratuvar bulgusunu yorumla
Parlak krezil mavisi ile izlenen 'golf topu' görünümü, çöken beta globin zincirlerini (HbH) temsil eder.
Bu bulgu 3-gen delesyonu ile seyreden alfa talasemi (HbH hastalığı) için patognomoniktir.

Anahtar Kavram

Hemoglobin H Hastalığı (Alfa Talasemi)
Bu soruyu puanla

Konular

Hemolitik Anemiler ve Hemoglobinopatiler

Bu konudan daha fazla soru