26 yaşında erkek hasta, evlilik öncesi yapılan rutin tarama testlerinde anemi saptanması ü… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$26$ yaşında erkek hasta, evlilik öncesi yapılan rutin tarama testlerinde anemi saptanması üzerine polikliniğe başvuruyor. Hastanın fizik muayenesi tamamen normaldir ve herhangi bir klinik şikayeti yoktur.

Laboratuvar bulguları şu şekildedir:

Parametre	Sonuç
Hemoglobin ( $Hb$ )	$11.2$ g/dL
$MCV$	$64$ fL
$RDW$	$\%13.4$
Eritrosit ( $RBC$ ) sayısı	$5.8 \times 10^6/\mu L$
Serum Ferritin	$145$ ng/mL
Periferik Yayma	Mikrositoz, belirgin hedef hücreleri (target cells)

Bu hasta için en olası hemoglobin elektroforezi bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

$HbA_2$ düzeyinin $\%3.5$ 'in üzerinde saptanmasıCevap
B
$HbF$ düzeyinin $\%80$ 'in üzerinde saptanması
C
$HbS$ bandının $\%40$ oranında saptanması
D
Elektroforezde $HbH$ ( $\beta_4$ tetramerleri) saptanması
E
Normal hemoglobin elektroforez paterni ( $HbA_2 < \%3.5$ )

Cevap

En olası bulgu

HbA_2

düzeyinin

\%3.5

'in üzerinde saptanmasıdır.

Hastada saptanan belirgin mikrositoza (

MCV

64

fL) rağmen eritrosit sayısının yüksek olması (

5.8 \times 10^6/\mu L

) ve Mentzer indeksinin

13

'ün altında olması (yaklaşık

11

), klinik olarak asemptomatik seyirle birleştiğinde tipik bir Beta-Talasemi taşıyıcılığı (Minör) tablosudur. Bu tanıyı doğrulamak için yapılan hemoglobin elektroforezinde

HbA_2

düzeyinin artmış (

> \%3.5

) olması beklenir.

Adım Adım Çözüm

Anemi parametrelerinin analizi

Hastada mikrositik (

MCV

64

fL) anemi mevcuttur.

Ayırıcı tanı için mikrositozun nedeni belirlenmelidir.

Mentzer İndeksi hesaplanması

MCV / RBC = 64 / 5.8 = 11.03

Mentzer indeksinin

13

'ün altında olması talasemi lehine,

13

'ün üzerinde olması demir eksikliği lehinedir.

Eritrosit sayısı, RDW ve Ferritin değerlendirmesi

Yüksek RBC sayısı (

5.8 \times 10^6/\mu L

), normal RDW (

\%13.4

) ve normal Ferritin (

145

ng/mL).

Bu kombinasyon demir eksikliğini dışlar ve Beta-Talasemi taşıyıcılığını (Minör) doğrular.

Tanısal testin öngörülmesi

Beta-Talasemi taşıyıcılığının kesin tanısı hemoglobin elektroforezidir.

HbA_2

düzeyinin

\%3.5

üzerinde olması tanı koydurucudur.

Anahtar Kavram

Mikrositik anemilerin ayırıcı tanısında Mentzer İndeksi (

MCV/RBC

) ve demir parametrelerinin kullanımı.

Daha Fazla Pratik

Demir eksikliği olan bir talasemi taşıyıcısında HbA2 düzeyinin normal saptanabileceğini (maskelenmiş talasemi) hatırlayınız.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Konular

Bu konudan daha fazla soru