Examkin

Soru

Zorluk: OrtaParatiroid ve Kalsiyum-Fosfor Metabolizması

5 günlük bir yenidoğan bebek, jeneralize tonik-klonik nöbet geçirmesi üzerine acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde mikrognati, düşük kulak ve sol sternal kenarda 2/62/6 derecesinde sistolik üfürüm saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde kalsiyum: 6.2 mg/dL6.2\text{ mg/dL}, fosfor: 9.4 mg/dL9.4\text{ mg/dL}, magnezyum: 1.9 mg/dL1.9\text{ mg/dL} ve paratiroid hormon (PTH): 4 pg/mL4\text{ pg/mL} (Normal: 10−6510-65) olarak bulunuyor. Akciğer grafisinde timus gölgesinin izlenmediği saptanıyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. DiGeorge sendromuCevap
  2. B
    Psödohipoparatiroidizm
  3. C
    Williams sendromu
  4. D
    Nutrisyonel Vitamin D eksikliği
  5. E
    Maternal hipoparatiroidizm

Cevap

DiGeorge sendromu
Hastada saptanan düşük kalsiyum, yüksek fosfor ve düşük PTH değerleri primer hipoparatiroidizm ile uyumludur. Fizik muayenedeki dismorfik bulgular (mikrognati, düşük kulak), kardiyak üfürüm ve radyolojik olarak timus gölgesinin yokluğu, 3. ve 4. faringeal ceplerin gelişimsel kusuru olan DiGeorge sendromunu (22q11.2 delesyonu) doğrulamaktadır.

Adım Adım Çözüm

1
Laboratuvar bulgularının analizi
Düşük kalsiyum, yüksek fosfor ve düşük PTH düzeyi primer hipoparatiroidizmi işaret eder.
Paratiroid bezinin yetersiz fonksiyonu kalsiyumun düşmesine ve fosforun yükselmesine neden olur.
2
Klinik ve radyolojik bulguların birleştirilmesi
Mikrognati, düşük kulak, kardiyak üfürüm ve timus yokluğu, 3. ve 4. faringeal ceplerin gelişimsel kusurunu gösterir.
Bu anatomik yapıların eksikliği DiGeorge sendromunun klasik prezentasyonudur.
3
Ayırıcı tanı ve kesinleşme
Hipoparatiroidizm + İmmün yetmezlik (timus yokluğu) + Dismorfizm = DiGeorge sendromu (22q11.2 delesyonu).
Kalsiyum metabolizması bozukluğu ile birlikte diğer sistemik bulguların varlığı spesifik sendromu tanımlar.

Anahtar Kavram

Neonatal hipoparatiroidizm ve DiGeorge sendromu klinik spektrumu
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Paratiroid ve Kalsiyum-Fosfor Metabolizması

Bu konudan daha fazla soru