yaşında erkek hasta, avuç içlerindeki turuncu-sarı renkli çizgilenmeler ( ) ve dirseklerindeki tüberöz ksantomlar nedeniyle başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde vücut kitle indeksi saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde elde edilen bulgular aşağıdadır:
| Parametre | Sonuç | Normal Aralığı |
|---|---|---|
| Total Kolesterol | mg/dL | |
| Trigliserid | mg/dL | |
| HDL-Kolesterol | mg/dL |
Hastanın lipoprotein elektroforezinde ve bölgeleri arasında geniş bir bant ( bandı) izlendiğine göre; bu hastada altta yatan genetik mekanizma veya tanıyı kesinleştirmek için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
- Ageninde fonksiyon kaybı mutasyonu
- homozigotluğu ( genotipi)Cevap
- C(Lipoprotein lipaz) enzim eksikliği
- Dgeninde ligand bağlanma bölgesi mutasyonu
- Eenziminde fonksiyon kazanımı mutasyonu
Cevap
Tip III Hiperlipoproteinemi (Dizbetalipoproteinemi) tanısı için karakteristik olan homozigotluğudur ( genotipi).
Hastada saptanan (avuç içi ksantomları) ve mikst hiperlipidemi ile birlikte elektroforezde saptanan geniş beta bandı ( ), Tip III Hiperlipoproteinemi (Dizbetalipoproteinemi) için karakteristiktir. Bu hastalığın genetik temelinde, lipoprotein remnantlarının (kalıntılarının) karaciğerdeki reseptörler tarafından tanınmasını sağlayan Apolipoprotein E'nin reseptöre bağlanma yeteneği düşük olan izoformunun homozigot () olması yatar. Bu durum şilomikron ve kalıntılarının dolaşımda birikmesine yol açar.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Tip III Hiperlipoproteinemi (Dizbetalipoproteinemi) Patogenezi ve Tanısı
Daha Fazla Pratik
Sekonder nedenlerin (hipotiroidi, diyabet, obezite) Tip III Hiperlipoproteinemi kliniğini nasıl tetiklediğini ve fenofibrat tedavisinin bu tablodaki önceliğini gözden geçirin.
Alternatif Yöntem
Laboratuvarda VLDL-kolesterol / Total Trigliserid oranının (mg/dL cinsinden) olması Tip III Hiperlipoproteinemi tanısını destekleyen önemli bir hesaplama yöntemidir.
Tahmini Süre:2m 0s