yaşında bir erkek çocuk, giderek artan halsizlik, solukluk ve sık tekrarlayan burun kanamaları şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyunun yaş grubuna göre belirgin kısa (. persentil) olduğu, gövdesinde ve ekstremitelerinde çok sayıda sütlü kahve (café-au-lait) lekeleri bulunduğu ve her iki el başparmağının hipoplastik olduğu saptanıyor. Hastanın laboratuvar tetkiklerinde elde edilen sonuçlar aşağıdaki tabloda verilmiştir:
| Parametre | Sonuç | Referans Aralığı |
|---|---|---|
| Hemoglobin | g/dL | g/dL |
| MCV | fL | fL |
| Lökosit | ||
| Trombosit | ||
| Retikülosit |
Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada ön tanıyı kesinleştirmek için istenmesi gereken en spesifik tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
- Periferik kan lenfositlerinde mitomisin C veya diepoksibütan ile indüklenen kromozomal kırılma analiziCevap
- BKemik iliği aspirasyonu ve biyopsisi
- CEritrositlerde adenozin deaminaz (ADA) aktivitesi tayini
- DAkım sitometrisi ile lökositlerde CD55 ve CD59 ekspresyonu ölçümü
- ESerum vitamini ve folat düzeylerinin ölçümü
Cevap
Ön tanıyı kesinleştirmek için periferik kan lenfositlerinde mitomisin C veya diepoksibütan ile indüklenen kromozomal kırılma analizi yapılmalıdır.
Hastanın klinik tablosu (boy kısalığı, deri bulguları, ekstremite anomalileri ve pansitopeni) tipik bir Fanconi anemisi sunumudur. Fanconi anemisi bir DNA onarım bozukluğu olduğu için, periferik kan lenfositlerinin mitomisin C gibi DNA çapraz bağlayıcı ajanlara maruz bırakılması sonucu oluşan kromozomal kırılmaların gösterilmesi kesin tanı için kullanılan en spesifik yöntemdir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Fanconi anemisi; pansitopeni, konjenital anomaliler ve artmış kromozomal kırılganlık ile karakterize kalıtsal bir kemik iliği yetmezliği sendromudur.
Daha Fazla Pratik
Fanconi anemili hastalarda malignite (özellikle AML ve skuamöz hücreli karsinomlar) riskinin arttığı unutulmamalıdır.
Tahmini Süre:1m 30s