Examkin

Soru

Zorluk: OrtaHipotalamo-Hipofizer Sistem Hastalıkları

On bir yaşındaki erkek hasta, son üç aydır giderek artan aşırı su içme ve çok idrara çıkma şikayetleriyle getiriliyor. Annesi ayrıca son zamanlarda çocuğun sesinin kalınlaştığını ve genital bölgesinde kıllanma başladığını ifade ediyor. Fizik muayenesinde testis hacimleri bilateral 4 mL4\text{ mL} (puberte öncesi boyutta) ölçülüyor, ancak penis boyunda artış saptanıyor ve pubik kıllanması Tanner evre 33 olarak değerlendiriliyor. Laboratuvar incelemelerinde idrar dansitesi 1.0031.003 ve serum sodyum düzeyi 146 mEq/L146\text{ mEq/L} bulunuyor. Kranial manyetik rezonans görüntülemede (MRG) hipofiz sapında kalınlaşma, arka hipofiz parlaklığının kaybı ve suprasellar bölgede yer kaplayan kitle izleniyor. Beyin omurilik sıvısı (BOS) incelemesinde β\beta-hCG düzeyi yüksek bulunuyor.

Buna göre, hastadaki klinik tabloya neden olan en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. GerminomaCevap
  2. B
    Kraniofaringiyoma
  3. C
    Langerhans hücreli histiyositoz
  4. D
    Hipotalamik hamartom
  5. E
    Optik yol gliomu

Cevap

Germ hücreli tümörlerden olan ve suprasellar bölgeye yerleşebilen Germinoma'dır.
Doğru yanıt olan germinoma, suprasellar bölge yerleşimli tümörler arasında karakteristik bir üçlüye neden olabilir: (1) Hipofiz sapı tutulumuna bağlı Santral Diabetes İnsipidus (poliüri, polidipsi, MRG bulguları). (2) Tümörün salgıladığı β\beta-hCG'nin yapısal olarak LH'ye benzemesi ve Leydig hücrelerini uyararak testosteron salgılatması sonucu gelişen periferal erken puberte (FSH uyarısı olmadığı için testisler büyümez ancak penis büyür ve kıllanma olur). (3) BOS'ta tümör belirteci olan β\beta-hCG'nin yüksek saptanması. Hastadaki tüm bulgular bu fizyopatoloji ile birebir örtüşmektedir.

Adım Adım Çözüm

1
Poliüri, polidipsi, düşük idrar dansitesi ve hipernatremi bulgularını değerlendir.
Hastada Santral Diabetes İnsipidus (ADH eksikliği) tablosu saptanır.
Artmış idrar çıkışı ve seyreltik idrar ile birlikte hipernatremi görülmesi, böbreklerin suyu tutamadığını (ADH eksikliği veya direnci) gösterir. MRG'deki posterior hipofiz parlaklığının kaybı tanıyı santral olarak doğrular.
2
Testis hacmi puberte öncesi (4 mL4\text{ mL}) iken virilizasyon (penis büyümesi, pubik kıllanma) görülmesini analiz et.
Hastada Periferal (GnRH'dan bağımsız) Erken Puberte tablosu olduğu belirlenir.
Gerçek (santral) erken pubertede GnRH artışına bağlı FSH ve LH salgılanır, bu da testisleri büyütür. Testisler büyümeden sekonder seks karakterlerinin gelişmesi testis dışı bir uyarıcıya (örn. tümör kaynaklı hCG) veya adrenal androjenlere işaret eder.
3
BOS'ta artmış β\beta-hCG ve hipofiz sapı kalınlaşmasını klinik bulgularla birleştir.
Suprasellar bölgede yerleşmiş, ADH yolunu keserek Diabetes İnsipidus yapan ve β\beta-hCG salgılayarak periferal puberte prekoksa neden olan kitle tespit edilir.
Germinoma (germ hücreli tümör), hipofiz sapına yerleşerek Diabetes İnsipidus'a ve ürettiği β\beta-hCG'nin LH reseptörlerini uyarmasına bağlı olarak erkek çocuklarda periferal erken puberteye neden olan spesifik kranial tümördür.

Anahtar Kavram

Hipotalamo-hipofizer bölge tümörlerinde klinik sendromların (Diabetes İnsipidus, puberte prekoks) ve tümör belirteçlerinin (β\beta-hCG) entegre edilerek spesifik etiyolojinin bulunması.

İpuçları

1
Hastada testis hacimleri prepubertal (4 mL4\text{ mL}) kalmasına rağmen androjen artışı bulguları var. Bu santral mi yoksa periferal erken puberte midir?
2
Santral Diabetes İnsipidus ve periferal erken puberteyi bir arada yapan, aynı zamanda BOS'ta tümör belirteci saptanan bir intrakraniyal lezyon düşünmelisiniz.
3
Suprasellar bölgede yerleşen, β\beta-hCG salgılayarak LH reseptörlerini aktive eden ve bu sayede testisler büyümeden virilizasyona yol açan tümör germ hücreli tümörlerden biridir.

Daha Fazla Pratik

Kraniofaringiyomanın klinik ve radyolojik (kalsifikasyon, kistik yapı) özelliklerini gözden geçirerek diğer hipotalamo-hipofizer lezyonlardan ayırıcı tanısını çalışınız.

Alternatif Yöntem

Laboratuvar bulgularından doğrudan tümör belirtecine (β\beta-hCG) odaklanarak, seçenekler arasında hCG sekrete etme yeteneği olan tek lezyonu bularak da doğru yanıta hızlıca ulaşabilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Hipotalamo-Hipofizer Sistem Hastalıkları

Bu konudan daha fazla soru