yaşında erkek hasta, son aydır giderek artan halsizlik, eforla gelen nefes darlığı ve sık tekrarlayan akciğer enfeksiyonları şikayetleriyle başvuruyor. Fizik muayenesinde hastanın boyu cm ( persentil altı) olarak ölçülüyor. Gövdesinde yaygın hiperpigmente maküller ve bilateral başparmak hipoplazisi saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde pansitopeni ve makrositoz belirleniyor. Yapılan kemik iliği biyopsisinde iliğin %85'inin yağ dokusundan oluştuğu, hematopoetik hücrelerin belirgin azaldığı ve malign infiltrasyon bulunmadığı raporlanıyor.
Bu hastada kesin etiyolojik tanıyı koymak için öncelikle yapılması gereken tetkik aşağıdakilerden hangisidir?
- Periferik kandan mitomisin-C veya diepoksibütan ile kromozom kırık testiCevap
- BAkım sitometrisi ile periferik kanda CD55 ve CD59 ekspresyonu ölçümü
- CKemik iliği aspirasyonunda sitogenetik inceleme ile t(9;22) araştırması
- DAkış sitometrisi ile lenfositlerde telomer uzunluğu ölçümü
- ESerum B12 vitamini ve folat düzeylerinin ölçümü
Cevap
Etiyolojik tanıyı kesinleştirmek için periferik kandan mitomisin-C veya diepoksibütan ile kromozom kırık testi yapılmalıdır.
Hastada saptanan kısa boy, deri bulguları ve başparmak hipoplazisi ile birlikte pansitopeni tablosu Fanconi aplastik anemisini düşündürmektedir. Bu hastalığın tanısında en özgül ve tanı koydurucu test, DNA çapraz bağlayıcı ajanlara (mitomisin-C veya diepoksibütan) karşı artmış kromozom kırılganlığının gösterilmesidir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Fanconi Aplastik Anemisi (Kalıtsal Kemik İliği Yetmezliği Sendromları)
Daha Fazla Pratik
Fanconi anemisinde solid organ kanserleri ve AML riskinin arttığını unutmayın.
Tahmini Süre:2m 0s