4 yaşında bir kız çocuk, boy kısalığı ve halsizlik şikayetleriyle getirilmiştir. Laboratuv… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$4$ yaşında bir kız çocuk, boy kısalığı ve halsizlik şikayetleriyle getirilmiştir. Laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar saptanmıştır:

Parametre	Değer
$pH$	$7.25$
$HCO_3$	$13$ $mEq/L$
$pCO_2$	$28$ $mmHg$
Sodyum ( $Na$ )	$138$ $mEq/L$
Potasyum ( $K$ )	$2.8$ $mEq/L$
Klor ( $Cl$ )	$114$ $mEq/L$
İdrar $pH$	$6.5$

Bu klinik tabloya sahip bir hastada aşağıdaki bulgulardan hangisinin saptanması en olasıdır?

NefrokalsinozisCevap
B
İdrar anyon açığının negatif olması
C
Glikozüri ve aminoasidüri
D
Hipokalsiüri
E
Serum anyon açığının $20$ $mEq/L$ üzerinde saptanması

Cevap

Distal renal tübüler asidoz tablosuyla uyumlu olan bu hastada nefrokalsinozis gelişmesi en olası klinik bulgudur.

Laboratuvar bulguları (normal anyon açıklı metabolik asidoz, hipokalemi ve uygunsuz derecede yüksek idrar

pH

'sı) Distal Renal Tübüler Asidoz (Tip 1) tanısını koydurur. Bu hastalıkta distal tübülde hidrojen iyonu salgılanamaz. İdrarın alkali olması, kronik asidozu tamponlamak için kemiklerden salınan kalsiyumun (hiperkalsiüri) ve idrarda sitratın azalmasının (hipositratüri) birleşimi, böbreklerde kalsiyum fosfat birikimine (nefrokalsinozis) ve taş oluşumuna neden olur.

Adım Adım Çözüm

Asit-baz durumunu değerlendir

pH < 7.35

HCO_3 < 22

mEq/L

olduğu için metabolik asidoz mevcuttur.

Hastanın temel asit-baz bozukluğunu tanımlamak için.

Serum anyon açığını hesapla

Na - (Cl + HCO_3) = 138 - (114 + 13) = 11

mEq/L

(Normal aralık

8-12

Asidozun nedenini (kayıp mı, üretim mi) belirlemek için.

İdrar pH'sını ve potasyumu değerlendir

Sistemik asidoza rağmen idrar

pH

'sının

5.5

'in üzerinde (

6.5

) olması ve hipokalemi bulunması Distal RTA'yı (Tip 1) işaret eder.

Normal anyon açıklı asidozda böbreğin asit atma kapasitesini test etmek için.

Tanıya özgü komplikasyonu belirle

Distal RTA'da alkalen idrar ve hiperkalsiüri nefrokalsinozise yol açar.

Hastalığın patofizyolojik sonuçlarını klinik bulgularla eşleştirmek için.

Anahtar Kavram

Distal Renal Tübüler Asidoz (Tip 1) ve Nefrokalsinozis İlişkisi

Daha Fazla Pratik

Distal RTA'nın kalıtsal formlarında işitme kaybı eşlik edip etmediğini (ATP6V1B1 mutasyonu gibi) gözden geçirmek faydalı olabilir.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Konular

Bu konudan daha fazla soru