Mineraller

Wilson hastalığının (hepatolentiküler dejenerasyon) moleküler temeli ve biyokimyasal özellikleri düşünüldüğünde, hastalıkla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Atrial Natriüretik Peptid (ANP), plazma hacmi arttığında kalp atriyumlarından salınan ve vücuttan sodyum atılımını (natriürez) teşvik eden bir hormondur.

Buna göre ANP'nin, böbrek toplayıcı kanallarında sodyum geri emilimini azaltmak için kullandığı ikincil haberci ve hedeflediği temel moleküler mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

İnsan vücudundaki eser elementlerin biyokimyasal fonksiyonları, yer aldıkları enzim sistemleri ve hücresel lokalizasyonları ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi *hatalıdır*?

Böbrek distal nefronunda potasyum ($K^+$) sekresyonu; hormonal sinyaller, lümen içi elektrolit konsantrasyonları ve sıvı akım hızı gibi çok sayıda faktörün entegrasyonu ile düzenlenir. Aldosteronun hem sodyum ($Na^+$) geri emilimini hem de potasyum sekresyonunu uyarmasına karşın, dehidratasyon gibi hipovolemik durumlarda belirgin bir potasyum kaybı görülmemesi "aldosteron paradoksu" olarak tanımlanır. Bu klinik durumun altında yatan moleküler mekanizma aşağıdakilerden hangisinde doğru olarak verilmiştir?

Arsenik intoksikasyonunda zehirlenmenin biyokimyasal mekanizması, metalin oksidasyon basamağına göre farklılık gösterir. Trivalan arsenit ($As^{3+}$) enzimlerin sülfhidril gruplarına bağlanarak toksisite oluştururken; pentavalan arsenat ($As^{5+}$), inorganik fosfatın ($P_i$) yapısal bir analoğu gibi davranır. Bu benzerlik, glikoliz yolağında substrat düzeyinde fosforilasyonun baypas edilmesine neden olur.

Buna göre, arsenatın glikoliz sırasında net ATP üretimini azaltmasına neden olan temel olay aşağıdakilerden hangisidir?

Tiroid hormon metabolizmasında görev alan selenoproteinlerden Tip 2 deiyodinaz ($D_2$), özellikle hipofiz ve beyin dokusunda hücre içi aktif $T_3$ seviyelerinin korunmasında kritik bir rol oynar. Bu enzimin aktivitesi, substratı olan $T_4$ seviyelerindeki artışa paralel olarak saniyeler ve dakikalar içerisinde gerçekleşen hızlı bir inaktivasyon süreciyle düzenlenmektedir. Tip 2 deiyodinazın bu hızlı turnover ve inaktivasyonundan sorumlu olan temel hücresel mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Bakır metabolizması bozukluklarından olan Menkes hastalığı ve Wilson hastalığı, moleküler defektin yeri ve klinik yansımaları açısından zıt tablolar oluştursalar da bazı laboratuvar parametrelerinde benzerlik gösterebilirler.

Buna göre, aşağıdakilerden hangisi hem Menkes hastalığı hem de Wilson hastalığı için geçerli olan ortak bir laboratuvar bulgusudur?

Klinik pratikte akut respiratuar alkaloz (örneğin hiperventilasyon) gelişen bir hastada, total plazma kalsiyum düzeyi normal sınırlarda olmasına rağmen parestezi ve tetani gibi hipokalsemi bulguları gözlenebilir. Bu durumun temel biyokimyasal mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

Çinko metabolizması ve vücuttaki dağılımı ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Hücre membranında bulunan $Na^+/K^+-ATPaz$ (sodyum-potasyum pompası), hücre içi ve dışı elektrolit gradiyentlerinin korunmasında merkezi bir rol oynayan P-tipi bir ATPazdır. Bu enzimin biyokimyasal özellikleri ve hormonal düzenlenmesi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

İnsülinin pankreas beta hücrelerindeki sekretuar granüllerde depolanabilmesi için $Zn^{2+}$ iyonları ile hekzamer yapı oluşturması gerekmektedir. Çinkonun sitozolden bu veziküller içerisine aktif olarak taşınmasını sağlayan ve genetik polimorfizmleri Tip 2 Diyabet gelişme riski ile ilişkilendirilmiş olan taşıyıcı aşağıdakilerden hangisidir?

İntestinal mukoza hücrelerinde bakırı bağlayan ve trans-Golgi ağı üzerinden portal dolaşıma salınımını sağlayan $ATP7A$ genindeki mutasyon sonucunda bakırın sistemik eksikliği ile karakterize Menkes hastalığı ortaya çıkar. Bu hastaların klinik tablosunda belirgin olan arteriyel tortuozite, anevrizmalar ve kemik demineralizasyonu gibi bağ dokusu bozukluklarından doğrudan sorumlu olan moleküler defekt aşağıdakilerden hangisidir?

Büyüme geriliği, kas güçsüzlüğü ve hafif bilişsel gerilik şikayetleri ile getirilen 12 yaşındaki bir hastanın laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki tablo saptanmıştır:

Bu klinik tabloya neden olan moleküler mekanizma dikkate alındığında, mRNA üzerindeki UGA kodonunun terminasyon sinyali yerine selenosistein amino asidini kodlamasını sağlamak amacıyla 3' UTR bölgesindeki SECIS elemanına bağlanan ve selenosisteine özgü elongasyon faktörünü (eEFSec) ribozoma mobilize eden temel protein aşağıdakilerden hangisidir?

45 yaşında, 10 yıldır Romatoid Artrit ($RA$) tanısıyla takip edilen bir hastanın rutin kontrollerinde halsizlik ve çabuk yorulma şikayetleri olduğu öğreniliyor. Hastanın yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar saptanıyor:

Bu laboratuvar bulguları ve klinik tablo dikkate alındığında, aneminin patofizyolojisinden sorumlu olan temel moleküler mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Dokularda metabolik süreçler sonucu oluşan $CO_2$, eritrositlere girerek karbonik anhidraz enziminin etkisiyle $H^+$ ve $HCO_3^-$ iyonlarına ayrışır. Eritrosit içinde biriken $HCO_3^-$ iyonları plazmaya verilirken, elektriksel yük dengesini korumak amacıyla plazmadaki $Cl^-$ iyonları hücre içine alınır. "Hamburger fenomeni" (klor kayması) olarak bilinen bu olayda, eritrosit membranında anyon değişimini gerçekleştiren temel integral protein aşağıdakilerden hangisidir?

Magnezyum ($Mg^{2+}$) iyonunun hücresel sinyal iletimi, enzimatik reaksiyonlardaki kofaktör rolleri ve renal transport mekanizmaları birlikte değerlendirildiğinde, aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Antioksidan savunma sisteminde önemli bir role sahip olan, hücreleri oksidatif hasara karşı korumak amacıyla hidrojen peroksiti ($H_2O_2$) suya indirgeyen glutatyon peroksidaz enziminin yapısında "selenosistein" formunda bulunan eser element aşağıdakilerden hangisidir?

Demire dirençli demir eksikliği anemisi ($IRIDA$) tablosunda, hepatositlerde sentezlenen matriptaz-2 ($TMPRSS6$) enzimindeki fonksiyon kaybı mutasyonları sonucu, vücut demir depoları düşük olmasına rağmen hepsisidin ($hepcidin$) düzeylerinin patolojik olarak yüksek kaldığı gözlenir. Bu durum, $TMPRSS6$'nın normalde hepsisidin ekspresyonunu baskılayıcı rolünü yitirmesinden kaynaklanmaktadır. Matriptaz-2 ($TMPRSS6$) enziminin hepsisidin sentezini baskılamak amacıyla hedef aldığı temel protein ve gerçekleştirdiği moleküler modifikasyon aşağıdakilerden hangisidir?

Volemi azalması (hipovolemi) durumunda hem anjiyotensin II hem de aldosteron seviyeleri artış gösterir. Bu durumda böbreklerden sodyum geri emilimi maksimum düzeye çıkarken, potasyum sekresyonunun beklenenin aksine belirgin bir artış göstermemesi 'aldosteron paradoksu' olarak adlandırılır. Distal kıvrımlı tübülde gerçekleşen bu seçici regülasyonun moleküler temelinde yer alan ve sodyum-klorür kotransportırı ($NCC$) ile $ROMK$ kanallarını zıt yönde modüle eden biyokimyasal mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

Selenosistein (21. amino asit), biyolojik sistemlerde UGA kodonuna karşılık protein yapısına translasyonel olarak katılır. Bu amino asidin özgül tRNA üzerine yüklenmesi süreci doğrudan bir aminoaçil-tRNA sentetaz ile değil, seril-tRNA $^{[Ser]Sec}$ öncül molekülü üzerinde gerçekleşen enzimatik bir modifikasyonla tamamlanır.

Bu sentez yolunda, selenosistein sentaz (SecS) enzimi tarafından kullanılan ve seril-tRNA üzerindeki $O$-fosfoseril kalıntısına selenyum atomunu aktaran aktif selenyum donörü aşağıdakilerden hangisidir?