Gonadal Hastalıklar

48 yaşında erkek hasta, son 1 yıldır giderek artan cinsel isteksizlik ve sertleşme sorunu nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Özgeçmişinde 2 yıl önce Tip 2 Diabetes Mellitus tanısı aldığı ve diyetle regüle olduğu, ayrıca son dönemde el eklemlerinde ağrı hissettiği öğreniliyor.

Fizik muayenede kan basıncı 130/80 mmHg, vücut kitle indeksi 26 kg/m² saptanıyor. Cilt renginde yaygın hiperpigmentasyon (bronzlaşma) ve karın muayenesinde 3 cm hepatomegali tespit ediliyor. Genitoüriner muayenede testisler bilateral yumuşak kıvamda ve atrofik (volüm < 10 ml) olarak değerlendiriliyor.

Hastanın sabah açlık kanında bakılan hormon profili aşağıdaki gibidir:

Buna göre, bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$26$ yaşında erkek hasta, cinsel istekte azalma ve sakal-bıyık çıkmaması şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde boy $188$ cm, kulaç açıklığı $194$ cm (öglanoid yapı) ve bilateral testis volümü $16$ mL (normal alt sınır: $15$ mL) olarak ölçülüyor. Koku alma duyusu normal olan hastanın laboratuvar ve semen analizi sonuçları aşağıdadır:

- Total Testosteron: $110$ ng/dL (N: $300-1000$)
- LH: $0.7$ mIU/mL (N: $1.5-9$)
- FSH: $6.2$ mIU/mL (N: $1.5-12$)
- Semen Analizi: Hacim $1.0$ mL, Sperm konsantrasyonu $2$ milyon/mL

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$24$ yaşında erkek hasta, sakal ve bıyık gelişiminin yetersizliği, ses inceliği ve çocuk sahibi olamama yakınmalarıyla endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $188$ cm, kulaç mesafesi $194$ cm, vücut kitle indeksi $22$ $kg/m^2$ olarak saptanıyor. Sekonder seks karakterleri az gelişmiş (Evre $2$) olan hastanın bilateral testis hacmi $16$ mL ($N: 15$-$25$ mL) olarak ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde total testosteron $110$ ng/dL (Düşük), LH $0.6$ U/L (Düşük) ve FSH $4.8$ U/L (Normal) bulunuyor. Semen analizinde sperm konsantrasyonu $1.5$ milyon/mL olarak saptanıyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$34$ yaşında erkek hasta, çocuk sahibi olamama ve ellerinde giderek artan güçsüzlük şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenesinde; frontal kellik, ptozis, "balta yüz" (hatchet face) görünümü, el kaslarında atrofi ve perküsyonla tetiklenen miyotoni saptanıyor. Testisleri bilateral $6$ mL hacminde, küçük ve yumuşak kıvamdadır. Laboratuvar tetkiklerinde elde edilen sonuçlar aşağıdadır:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ yaşında kadın hasta, hiç adet görmeme (primer amenore) şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenede hastanın boyu $172$ cm, meme gelişimi Tanner evre $4$ ile uyumlu, ancak aksiller ve pubik kıllanmanın ileri derecede az olduğu saptanıyor. Jinekolojik muayenede vajinanın kısa ve kör bir poş şeklinde sonlandığı, uterusun palpe edilemediği görülüyor. Bilateral inguinal bölgede ağrısız, hareketli kitleler palpe ediliyor.

Laboratuvar bulguları şöyledir:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ yaşında kadın hasta, hiç adet görmeme ve meme gelişiminin olmaması şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $172$ cm, meme gelişimi Tanner evre $1$, aksiller ve pubik kıllanması ise Tanner evre $2$ olarak saptanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve her iki tubanın hipoplazik olduğu, ancak mevcut olduğu; overlerin ise bilateral "streak" (çizgi) gonad yapısında olduğu görülüyor. Laboratuvar incelemesinde; FSH: $78$ mIU/mL, LH: $36$ mIU/mL, Östradiol: $8$ pg/mL saptanıyor. Bu klinik tabloya göre, hastanın en olası karyotip analizi sonucu aşağıdakilerden hangisidir?

$26$ yaşında erkek hasta, evliliğinin $2$. yılında çocuk sahibi olamama (infertilite) şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $188$ cm, vücut kitle indeksi $22$ kg/m², sakal ve bıyık gelişimi seyrek, bilateral jinekomasti mevcut olarak saptanıyor. Her iki testis muayenede $2$ mL hacminde ve oldukça sert kıvamda ölçülüyor.

Hastanın yapılan laboratuvar tetkikleri aşağıdadır:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$42$ yaşında erkek hasta, son $1$ yıldır giderek artan halsizlik, cinsel isteksizlik ve erektil disfonksiyon şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın tıbbi öyküsünden her iki el $2$. ve $3$. metakarpofalangeal eklemlerinde kronik ağrı olduğu ve son zamanlarda polidipsi şikayetinin başladığı öğreniliyor. Fizik muayenede ciltte yaygın gri-bronz hiperpigmentasyon, hepatomegali ve bilateral testislerde atrofi ($5$ $mL$) saptanıyor. Laboratuvar bulguları aşağıda sunulmuştur:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$45$ yaşında erkek hasta, son $6$ aydır giderek artan halsizlik, cinsel istekte azalma ve her iki el eklemlerinde ağrı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde ciltte yaygın hiperpigmentasyon (bronz görünüm), her iki elin $2$. ve $3$. metakarpofalangeal eklemlerinde hassasiyet ve şişlik saptanıyor. Karaciğer kot kavsini $3$ cm geçiyor ve testisler bilateral yumuşak kıvamda, $8$ mL (Normal: $15-25$ mL) hacminde ölçülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde açlık kan şekeri $192$ mg/dL (Normal: <$100$ mg/dL) olarak bulunuyor.

Hormon profili şu şekildedir:
- Total Testosteron: $110$ ng/dL (Normal: $300-1000$ ng/dL)
- LH: $0.7$ mIU/mL (Normal: $1.7-8.6$ mIU/mL)
- FSH: $0.9$ mIU/mL (Normal: $1.5-12.4$ mIU/mL)
- Prolaktin: $11$ ng/mL (Normal: <$20$ ng/mL)

Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ yaşında erkek hasta, evliliğinin $3.$ yılında çocuk sahibi olamama şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın anamnezinde $14$ yaşında geçirilmiş ve hastanede yatış gerektirmiş bilateral kabakulak orşiti öyküsü olduğu öğreniliyor. Yapılan fizik muayenede testis hacimleri bilateral $5$ ml (küçük ve sert kıvamda) ölçülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde total testosteron düzeyi düşük, FSH ve LH düzeyleri ise referans aralığının oldukça üzerinde saptanıyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastadaki mevcut tablo aşağıdakilerden hangisi ile en iyi tanımlanır?

34 yaşında erkek hasta, 2 yıldır evli olmasına rağmen çocuk sahibi olamama ve giderek artan halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Anamnezinde son zamanlarda kapı kollarını çevirmekte ve tokalaşma sonrası elini gevşetmekte zorlandığı, babasının ise 40 yaşında katarakt operasyonu geçirdiği öğreniliyor. Fizik muayenede frontal bölgede belirgin kellik, bilateral ptozis, temporal kaslarda atrofi ve testis boyutlarında azalma (bilateral $6$ ml) saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde FSH: $28$ mIU/mL (N: $1.5-12.4$), LH: $16$ mIU/mL (N: $1.7-8.6$) ve Total Testosteron: $180$ ng/dL (N: $300-1000$) olarak bulunuyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

17 yaşında fenotipik olarak kadın hasta, hiç adet görmeme (primer amenore) şikayetiyle başvuruyor. Fizik muayenede meme gelişimi normal (Tanner evre 4), ancak aksiller ve pubik kıllanma izlenmiyor (Tanner evre 1). Jinekolojik muayenede vajina kısa ve kör sonlanıyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler görüntülenemiyor, inguinal kanalda bilateral kitle saptanıyor. Karyotip analizi 46,XY olarak raporlanıyor. Bu hastanın hormon profili değerlendirildiğinde aşağıdakilerden hangisi en olası bulgudur?

21 yaşında erkek hasta, sakal çıkmaması ve boy kısalığı şikayetleriyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $158\text{ cm}$ (beklenen hedef boyun altında), yele boyun (pterjium kolli), düşük kulak ve hipertelorizm saptanıyor. Kardiyak oskültasyonda pulmoner odakta $2/6$ şiddetinde sistolik ejeksiyon üfürümü duyuluyor. Skrotal muayenede testislerin bilateral skrotumda ve atrofik (yaklaşık $2\text{ ml}$) olduğu gözleniyor. Laboratuvar incelemesinde total testosteron $140\text{ ng/dL}$ (N: $300-1000$), FSH $42\text{ mIU/mL}$ (N: $1.5-12$) ve LH $26\text{ mIU/mL}$ (N: $1.2-8$) saptanıyor. Karyotip analizi $46, XY$ olarak raporlanıyor.

Bu klinik tablo ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$38$ yaşında erkek hasta, son $1$ yıldır giderek artan erektil disfonksiyon, cinsel isteksizlik ve halsizlik şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın tıbbi özgeçmişinde yaklaşık $2$ yıldır kronik bel fıtığı ağrısı nedeniyle günlük yüksek doz opioid ($tramadol$) kullanımı olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede bilateral testis volümleri $8$ $ml$ (Normal: $>15$ $ml$) olarak ölçülüyor; jinekomasti veya sakal dökülmesi saptanmıyor.

Laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

32 yaşında erkek hasta, 5 yıllık evli olmasına rağmen çocuk sahibi olamama şikayetiyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde hastanın sekonder seksüel karakterlerinin (aksiller ve pubik kıllanma, ses kalınlığı) normal olduğu, jinekomastinin bulunmadığı saptanıyor. Her iki testis volümü orşidometre ile yaklaşık $10$ mL (normal: $15$-$25$ mL) ölçülüyor ve kıvamı normal olarak değerlendiriliyor. Yapılan iki ayrı semen analizinde azospermi saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; serum Total Testosteron: $460$ ng/dL (N: 300-1000), LH: $4.8$ mIU/mL (N: 2-12), FSH: $26$ mIU/mL (N: 1-10) olarak bulunuyor. Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

İnfertilite şikayetiyle polikliniğe başvuran $29$ yaşındaki erkek hastanın fizik muayenesinde sekonder seks karakterlerinin gelişimi normal, vücut kitle indeksi $24$ $kg/m^2$ olarak saptanmış olup jinekomasti saptanmamıştır. Testis hacimleri bilateral $10$ $mL$ (Normal: $15-25$ $mL$) olarak ölçülmüştür. Laboratuvar incelemelerinde azoospermi saptanan hastanın hormonal profili aşağıdadır:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

24 yaşında kadın hasta, yaklaşık 6 aydır devam eden adet görememe (sekonder amenore) ve sıcak basması şikayetleri ile polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde sekonder seksüel karakterlerin (meme gelişimi ve kıllanma) Tanner evre 5 ile uyumlu olduğu, ancak vajinal mukozanın atrofik görünümde olduğu saptanıyor. Hastanın yapılan laboratuvar tetkik sonuçları aşağıda verilmiştir:

* Serum FSH: $58\text{ mIU/mL}$ (N: $2-10$)
* Serum LH: $45\text{ mIU/mL}$ (N: $2-12$)
* Serum Estradiol: $12\text{ pg/mL}$ (N: $30-400$)
* Serum Prolaktin: $15\text{ ng/mL}$ (N: $5-25$)
* Serum TSH: $2.1\text{ mIU/L}$ (N: $0.4-4.0$)

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastadaki patolojinin temel yerleşimi (birincil kaynak) aşağıdakilerden hangisidir?

$24$ yaşında erkek hasta, son $1$ yıldır devam eden cinsel isteksizlik ve çocuk sahibi olamama şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde her iki testis hacmi $6$ mL (Normal: $>15$ mL) olarak ölçülüyor; jinekomasti saptanmıyor. Yapılan laboratuvar incelemeleri aşağıda sunulmuştur:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastadaki patolojinin en olası yerleşimi aşağıdakilerden hangisidir?

Amenore ve halsizlik şikayetleri ile başvuran $29$ yaşındaki kadın hastanın fizik muayenesinde kan basıncı $85/55\text{ mmHg}$ ölçülmüş; ciltte ve palmar çizgilerde belirgin hiperpigmentasyon saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde sodyum $132\text{ mEq/L}$, potasyum $5.4\text{ mEq/L}$, FSH $68\text{ mIU/mL}$, LH $44\text{ mIU/mL}$, östradiol $12\text{ pg/mL}$, sabah kortizolü $2.4\text{ \mu g/dL}$ ve ACTH $480\text{ pg/mL}$ olarak saptanmıştır. Bu hastadaki gonadal yetmezliğin en olası etiyolojisi aşağıdakilerden hangisidir?

$22$ yaşında kadın hasta, son $2$ yıldır adet düzensizliği (yılda $4-5$ kez adet görme) ve yüz bölgesinde artan tüylenme şikayeti ile polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde vücut kitle indeksi (VKİ) $31\ kg/m^2$, modifiye Ferriman-Gallwey skoru $12$ olarak saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; Total testosteron: $92\ ng/dL$ (Normal: $15-70$), Serbest testosteron: Artmış, $17$-hidroksiprogesteron: $1.4\ ng/mL$ (Normal: $<2$), FSH: $5.2\ mIU/mL$ (Normal: $3-10$), LH: $16\ mIU/mL$ (Normal: $2-12$), TSH ve Prolaktin: Normal sınırda bulunuyor. Pelvik ultrasonografide her iki overde periferik yerleşimli, $2-9\ mm$ çapında çok sayıda folikül izleniyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?