26 yaşında erkek hasta, evliliğinin 2. yılında çocuk sahibi olamama (infertilite) şikayeti… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$26$ yaşında erkek hasta, evliliğinin $2$ . yılında çocuk sahibi olamama (infertilite) şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $188$ cm, vücut kitle indeksi $22$ kg/m², sakal ve bıyık gelişimi seyrek, bilateral jinekomasti mevcut olarak saptanıyor. Her iki testis muayenede $2$ mL hacminde ve oldukça sert kıvamda ölçülüyor.

Hastanın yapılan laboratuvar tetkikleri aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans Değer
Total Testosteron	$150$ ng/dL	$300 - 1000$
FSH	$42$ mIU/mL	$1,5 - 12,4$
LH	$22$ mIU/mL	$1,7 - 8,6$

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Klinefelter sendromuCevap
B
Kallmann sendromu
C
Sertoli-cell-only sendromu
D
Prolaktinoma
E
Noonan sendromu

Cevap

Klinik ve laboratuvar bulguları doğrultusunda en olası tanı Klinefelter sendromudur.

Doğru yanıt olan Klinefelter sendromu, erkekte en sık görülen hipogonadizm nedenidir. Tipik olarak uzun boy, jinekomasti, kadın tipi tüylenme ve özellikle küçük, sert testisler ile karakterizedir. Laboratuvar incelemesinde primer testis hasarına bağlı olarak testosteron düzeyi düşük, FSH ve LH düzeyleri ise yüksek (hipergonadotropik hipogonadizm) bulunur.

Adım Adım Çözüm

Klinik özellikleri değerlendir

Hastada uzun boy (

188

cm), jinekomasti ve pathognomonic (tanı koydurucu) olan küçük (

2

mL) ve sert testisler mevcuttur.

Klinefelter sendromunda (

47,XXY

) seminifer tübül disgenezi sonucu testisler küçük ve serttir.

Laboratuvar verilerini yorumla

Düşük testosteron eşliğinde yüksek FSH ve LH seviyeleri 'hipergonadotropik hipogonadizm' (primer gonadal yetmezlik) gösterir.

Testislerdeki Leydig ve Sertoli hücre fonksiyon bozukluğu, negatif geri bildirimin kalkmasına ve gonadotropinlerin artmasına neden olur.

Ayırıcı tanı yap

Sekonder nedenler (Kallmann, Prolaktinoma) ve izole FSH yüksekliği (Sertoli-cell-only) elenerek Klinefelter tanısına ulaşılır.

Klinik bulguların (boy, testis kıvamı) ve laboratuvarın tam uyumu bu tanıyı kesinleştirir.

Anahtar Kavram

Hipergonadotropik hipogonadizm tablosuyla seyreden ve küçük-sert testislerle karakterize en sık genetik gonadal hastalık Klinefelter sendromudur.

Alternatif Yöntem

Testislerin 'sert' kıvamda olması TUS sorularında Klinefelter sendromunu diğer primer hipogonadizm nedenlerinden (örneğin testislerin yumuşak olduğu post-orşitik durumlar) ayırmak için kullanılan en önemli ipucudur.

Tahmini Süre:1m 15s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Alternatif Yöntem

Konular

Bu konudan daha fazla soru