Gonadal Hastalıklar

22 yaşında erkek hasta, sakal çıkmaması, ses inceliği ve cinsel istekte azalma şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde her iki testis volümü $3\ mL$ (normal $>15\ mL$) ve yumuşak kıvamda saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde total testosteron düzeyi $110\ ng/dL$ (normal: $300-1000\ ng/dL$), FSH düzeyi $38\ mIU/mL$ (normal: $1.5-12.4\ mIU/mL$) ve LH düzeyi $24\ mIU/mL$ (normal: $1.7-8.6\ mIU/mL$) olarak saptanıyor. Bu hastadaki hormonal tablo aşağıdakilerden hangisi ile en doğru şekilde tanımlanır?

$28$ yaşında erkek hasta, son $6$ aydır libido kaybı ve erektil disfonksiyon şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın fizik muayenesinde sekonder seks karakterlerinin doğal olduğu görülüyor, jinekomastisi saptanmıyor ve testis hacimleri bilateral $12$ ml olarak ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde saptanan bulgular aşağıdadır:

Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

29 yaşında kadın hasta, son 6 aydır giderek artan tüylenme, ses kalınlaşması ve adet görememe şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede vücut genelinde kaba kıllanma (hirsutizm), temporal bölgede saç dökülmesi ve klitoromegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum Total Testosteron düzeyi 240 ng/dL (N: 15-70), DHEAS düzeyi normal sınırlarda saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

32 yaşında erkek hasta, 2 yıldır devam eden evliliğinde çocuk sahibi olamama (infertilite) şikayetiyle başvuruyor. Özgeçmişinde düzenli olarak ağırlık antrenmanı yaptığı öğreniliyor. Fizik muayenede kas kitlesinin artmış olduğu, gövdede yaygın akne lezyonları ve bilateral jinekomasti saptanıyor. Testisler bilateral atrofik (volüm < 6 ml) ve yumuşak kıvamda palpe ediliyor. Laboratuvar tetkiklerinde aşağıdaki sonuçlar elde ediliyor:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$18$ yaşında kadın hasta primer amenore şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $174$ cm, meme gelişimi Tanner evre $4$ ile uyumlu bulunurken; aksiller ve pubik kıllanmanın yok denecek kadar az olduğu saptanıyor. Jinekolojik muayenesinde vajinanın kısa ve kör bir kese şeklinde sonlandığı, uterusun palpe edilemediği görülüyor. Laboratuvar incelemesinde serum testosteron düzeyi $680$ ng/dL (normal erkek aralığı), LH düzeyi yüksek ve FSH düzeyi normal sınırlarda saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$28$ yaşında erkek hasta, çocuk sahibi olamama ve her iki testiste küçülme şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde hastanın vücut kitle indeksinin $28 kg/m^2$ olduğu, belirgin kas hipertrofisi ve gövdede yaygın akne skarlarının bulunduğu gözleniyor. Testis hacimleri bilateral $5 mL$ (N: $>15 mL$) olarak ölçülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde şu sonuçlar saptanıyor:

Spermiogram incelemesinde ise total azospermi görülüyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, hastada öncelikle düşünülmesi gereken tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$29$ yaşında kadın hasta, son $1$ yıldır adet görememe ve özellikle geceleri artan sıcak basması şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın daha önce adetlerinin düzenli olduğu, yaklaşık $2$ yıl önce vitiligo tanısı aldığı öğreniliyor. Yapılan fizik muayenede meme ve pubik kıllanma gelişimi Tanner evre $5$ olarak saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; FSH: $58$ mIU/mL (N: $5-20$), LH: $32$ mIU/mL (N: $5-20$), Estradiol: $12$ pg/mL (N: $>30$), Prolaktin: $14$ ng/mL (N: $<25$) ve TSH: $2.1$ mIU/L (N: $0.5-5$) saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Primer amenore ve boy kısalığı nedeniyle değerlendirilen $19$ yaşındaki bir kadın hastanın fizik muayenesinde boyu $142$ cm, meme ve pubik kıllanma gelişimi evre $1$ ($Tanner$) olarak saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde; $FSH$ $72$ $IU/L$, $LH$ $38$ $IU/L$ ve estradiol $<10$ $pg/mL$ olarak bulunuyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları temelinde, hastada aşağıdaki kardiyovasküler anomalilerden hangisinin saptanma olasılığı en yüksektir?

İnfertilite şikayetiyle polikliniğe başvuran $27$ yaşındaki erkek hastanın yapılan fizik muayenesinde; boyu $162$ cm, vücut kitle indeksi $24$ kg/m² ve kol açıklığı $161$ cm olarak ölçülüyor. Aksiller ve pubik kıllanması Tanner evre $3$ ile uyumlu olan hastanın, her iki testisi skrotumda, $2$ mL hacminde ve sert kıvamda palpe ediliyor. Jinekomasti saptanan hastanın laboratuvar incelemelerinde; total testosteron $110$ ng/dL (Düşük), FSH $42$ mIU/mL (Yüksek) ve LH $22$ mIU/mL (Yüksek) bulunuyor. Bukka mukozasından alınan örnekte Barr cismi pozitif saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$25$ yaşında kadın hasta, son $2$ yıldır adetlerinin seyrekleşmesi (yılda $3$-$4$ kez) ve özellikle son $6$ aydır yüzde ve karın bölgesinde tüylenme artışı şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde vücut kitle indeksi ($VKI$) $29$ kg/m², $Ferriman-Gallwey$ skoru $11$ saptanıyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıdaki tabloda verilmiştir:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$44$ yaşında erkek hasta, son $2$ yıldır giderek belirginleşen bilateral jinekomasti, cinsel istekte azalma ve çocuk sahibi olamama şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde son zamanlarda merdiven çıkarken zorlandığı, ellerinde ve bacaklarında ara ara kramplar olduğu öğreniliyor. Fizik muayenede; bilateral jinekomasti, perioral fasikülasyonlar, proksimal kaslarda hafif atrofi ve derin tendon reflekslerinde azalma saptanıyor. Testis boyutları bilateral $8$ mL (normal $>15$ mL) ölçülüyor.

Hastanın laboratuvar bulguları aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

19 yaşında erkek hasta, yaşıtlarına göre gelişiminin geride olması ve koku alamama şikayeti ile endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $178$ cm, kulaç mesafesi $182$ cm, testis hacimleri bilateral $2$ mL ve pubik kıllanma Tanner evre 2 olarak saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde FSH: $1,2$ mIU/mL (N: $1,5-12,4$), LH: $0,8$ mIU/mL (N: $1,7-8,6$) ve total testosteron: $45$ ng/dL (N: $240-870$) bulunuyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$32$ yaşında erkek hasta, $2$ yıldır devam eden çocuk sahibi olamama ve her iki memesinde büyüme (jinekomasti) şikayetiyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu $190\text{ cm}$, kulaç mesafesi boyundan $6\text{ cm}$ uzun, sakal ve bıyık gelişimi seyrek, aksiller ve pubik kıllanma azalmış olarak saptanıyor. Testis muayenesinde bilateral testis hacmi $3\text{ mL}$ ölçülüyor ve kıvamı "sert" olarak değerlendiriliyor.

Laboratuvar bulguları şöyledir:
- Total Testosteron: $150\text{ ng/dL}$ (N: $300-1000$)
- LH: $18\text{ mIU/mL}$ (N: $2-12$)
- FSH: $28\text{ mIU/mL}$ (N: $1-12$)
- Estradiol: $55\text{ pg/mL}$ (N: $<40$)
- Prolaktin: $9\text{ ng/mL}$ (N: $<20$)

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$21$ yaşında kadın hasta, hiç adet görmeme şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede boyu $180$ cm, meme gelişimi Tanner evre $1$, pubik ve aksiller kıllanması Tanner evre $2$ olarak saptanıyor. Kan basıncı $115/75$ mmHg ölçülüyor. Pelvik ultrasonografide hipoplazik bir uterus ve bilateral fallopian tüpler izleniyor; ancak her iki over lojunda over dokusu saptanamıyor. Laboratuvar tetkiklerinde FSH: $98$ U/L, LH: $45$ U/L ve estradiol: $<10$ pg/mL olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

26 yaşında erkek hasta, boy uzamasının durmaması ve yaygın kemik ağrıları şikayetiyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $202\text{ cm}$, kulaç mesafesi $208\text{ cm}$ ölçülüyor. Aksiller ve pubik kıllanması normal (Tanner Evre 5) olan hastanın testis hacimleri bilateral $22\text{ mL}$ olarak saptanıyor. Çekilen el-bilek grafisinde epifiz hatlarının açık olduğu ve kemik yaşının 17 (kronolojik yaş 26) olduğu görülüyor. Laboratuvar incelemesinde; FSH: $18\text{ mIU/mL}$ (N: 2-12), LH: $15\text{ mIU/mL}$ (N: 2-9), Total Testosteron: $920\text{ ng/dL}$ (N: 240-870), Östradiol: $<5\text{ pg/mL}$ (N: 20-40) saptanıyor. Kemik dansitometrisinde L1-L4 T-skoru $-3.1$ olarak bulunuyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$31$ yaşında erkek hasta, boy uzamasının durmaması ve her iki dizinde kronik ağrı şikayetiyle endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Fizik muayenesinde boyu $204$ cm, kulaç mesafesi $208$ cm olarak ölçülüyor. Sekonder seksüel karakterleri (aksiller ve pubik kıllanma) Tanner evre $5$ ile uyumlu olup jinekomastisi saptanmıyor. Testis volümleri bilateral $25$ $mL$ (makro-orkidizm) ölçülüyor. El-bilek grafisinde epifiz hatlarının halen açık olduğu ve kemik mineral dansitesinin yaş grubuna göre düşük olduğu (osteoporoz) saptanıyor.

Hastanın laboratuvar bulguları şu şekildedir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$29$ yaşında kadın hasta, son $10$ aydır adet görememe, şiddetli sıcak basmaları ve gece terlemeleri şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde geçirilmiş cerrahi, kemoterapi veya radyoterapi öyküsü bulunmamaktadır. Yapılan laboratuvar incelemeleri aşağıda sunulmuştur:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı hangisidir?

17 yaşında kadın hasta, hiç adet görmeme şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenede boyu 176 cm, meme gelişimi Tanner evre 4 (normal) olarak değerlendirilirken, aksiller ve pubik kıllanmanın hiç olmadığı (Tanner evre 1) saptanıyor. Jinekolojik muayenede vajinanın kısa olduğu ve kör sonlandığı görülüyor. Pelvik ultrasonografide uterus ve overler izlenemezken, her iki inguinal kanalda yaklaşık 3 cm çapında hipoeik kitleler tespit ediliyor. Laboratuvar tetkiklerinde FSH ve LH düzeyleri normal, Testosteron düzeyi ise erkek referans aralığında saptanıyor. Karyotip analizi 46,XY olarak raporlanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$26$ yaşında erkek hasta, evliliğinin $2$. yılında çocuk sahibi olamama ve cinsel isteksizlik şikayetleriyle başvuruyor. Hastanın öyküsünden $18$ yaşında geçirdiği ateşli bir hastalık sırasında her iki testisinde ağrılı şişlik ve kızarıklık olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde; her iki testis yaklaşık $4$ $mL$ hacminde (normal: $>15$ $mL$), yumuşak kıvamda saptanıyor. Hastada jinekomasti saptanmıyor.

Laboratuvar incelemeleri şu şekildedir:

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$25$ yaşında erkek hasta, son bir yıldır giderek belirginleşen cinsel isteksizlik ve sakal tıraşı olma sıklığında azalma şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde bilateral testis volümleri $4$ mL ($N > 15$ mL) olarak ölçülüyor ve testislerin yumuşak kıvamda olduğu saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde saptanan bulgular aşağıda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar tablo aşağıdaki durumlardan hangisi ile en uyumludur?