yaşında erkek hasta, son aydır giderek artan halsizlik, cinsel istekte azalma ve her iki el eklemlerinde ağrı şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde ciltte yaygın hiperpigmentasyon (bronz görünüm), her iki elin . ve . metakarpofalangeal eklemlerinde hassasiyet ve şişlik saptanıyor. Karaciğer kot kavsini cm geçiyor ve testisler bilateral yumuşak kıvamda, mL (Normal: mL) hacminde ölçülüyor. Laboratuvar tetkiklerinde açlık kan şekeri mg/dL (Normal: < mg/dL) olarak bulunuyor.
Hormon profili şu şekildedir:
- Total Testosteron: ng/dL (Normal: ng/dL)
- LH: mIU/mL (Normal: mIU/mL)
- FSH: mIU/mL (Normal: mIU/mL)
- Prolaktin: ng/mL (Normal: < ng/mL)
Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Herediter hemokromatozisCevap
- BKlinefelter sendromu
- CProlaktinoma
- DAnabolik steroid kötüye kullanımı
- ESarkoidoz
Cevap
Herediter hemokromatozis
Hastadaki klinik tablo, literatürde 'bronz diyabet' olarak bilinen herediter hemokromatozisin klasik prezentasyonudur. Demir birikimi karaciğerde siroz/hepatomegaliye, pankreasta diyabete ve hipofiz ön lobunda (özellikle gonadotrop hücrelerde) hasara yol açarak hipogonadotropik hipogonadizme neden olur. 2. ve 3. metakarpofalangeal eklemleri tutan artropati de bu hastalık için oldukça spesifiktir.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Herediter hemokromatozis, hipofizde demir depolanmasına bağlı olarak hipogonadotropik (sekonder) hipogonadizme neden olan multisistemik bir hastalıktır.
Tahmini Süre:2m 0s