34 yaşında erkek hasta, çocuk sahibi olamama ve ellerinde giderek artan güçsüzlük şikayeti… — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı

$34$ yaşında erkek hasta, çocuk sahibi olamama ve ellerinde giderek artan güçsüzlük şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenesinde; frontal kellik, ptozis, "balta yüz" (hatchet face) görünümü, el kaslarında atrofi ve perküsyonla tetiklenen miyotoni saptanıyor. Testisleri bilateral $6$ mL hacminde, küçük ve yumuşak kıvamdadır. Laboratuvar tetkiklerinde elde edilen sonuçlar aşağıdadır:

Parametre	Sonuç	Referans Aralığı
Serum Total Testosteron	$180$ ng/dL	$300 - 1000$
Serum FSH	$28$ mIU/mL	$1.5 - 12.4$
Serum LH	$18$ mIU/mL	$1.7 - 8.6$

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Miyotonik distrofiCevap
B
Kallmann sendromu
C
Klinefelter sendromu
D
Prolaktinoma
E
Hemokromatozis

Cevap

Hastanın klinik ve laboratuvar bulguları Miyotonik Distrofi ile uyumludur.

Miyotonik distrofi tip 1 (Steinert hastalığı), erişkinlerde en sık görülen kas distrofisidir. Hastalıkta kas miyotonisi, progresif kas güçsüzlüğü (özellikle distal), ptozis ve karakteristik 'balta yüz' görünümü mevcuttur. Endokrinolojik olarak en sık eşlik eden bulgu, seminifer tübül atrofisine bağlı gelişen primer (hipergonadotropik) hipogonadizmdir. Laboratuvarda düşük testosteron düzeyi ile birlikte yüksek FSH ve LH değerleri görülmesi tanıyı destekler.

Adım Adım Çözüm

Nöromüsküler ve fiziksel bulguları analiz etme

Frontal kellik, ptozis, "balta yüz" görünümü ve perküsyon miyotonisi saptandı.

Bu karakteristik bulgular Miyotonik Distrofi Tip 1 (Steinert Hastalığı) için tipiktir.

Hormon profilini yorumlama

Testosteron düşük (

180

ng/dL), FSH (

28

mIU/mL) ve LH (

18

mIU/mL) yüksektir.

Düşük testosterona yanıt olarak artan gonadotropinler, primer (hipergonadotropik) hipogonadizmi işaret eder.

Sistemik hastalıkla gonadal yetmezliği ilişkilendirme

Miyotonik distrofi hastalarının yaklaşık

\%80

'inde primer testis yetmezliği görülür.

Bu hastalıkta seminifer tübül atrofisi ve Leydig hücre disfonksiyonu gelişerek hipergonadotropik hipogonadizm tablosu oluşur.

Anahtar Kavram

Miyotonik Distrofi ve Primer Hipogonadizm İlişkisi

Daha Fazla Pratik

Primer hipogonadizm yapan diğer sistemik hastalıkları (örneğin: Noonan sendromu, distrofia miyotonika) ve sekonder hipogonadizm nedenlerini (örneğin: demir yüklenmesi, sarkoidoz) karşılaştırın.

Tahmini Süre:1m 30s

Soru

Cevap

Adım Adım Çözüm

Anahtar Kavram

Sık Yapılan Hatalar

Daha Fazla Pratik

Konular

Bu konudan daha fazla soru