Endokrinoloji ve Metabolizma

$4$ haftalık, dış görünümü dişi (Prader evre 1) olan bir bebek, inguinal bölgelerde saptanan kitleler nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde kan basıncı $105/65$ mmHg ($>95.$ persantil) olarak ölçülüyor. Laboratuvar incelemesinde serum sodyumu $144$ mEq/L, potasyumu $2,9$ mEq/L ve kan gazında hafif metabolik alkaloz saptanıyor. Karyotip analizi $46,XY$ olarak sonuçlanan hastada bazal ve ACTH uyarısı sonrası $17$-hidroksiprogesteron ve dehidroepiandrosteron (DHEA) düzeyleri saptanamayacak kadar düşük, ancak $11$-deoksikortikosteron (DOC) ve kortikosteron düzeyleri belirgin yüksek bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$6$ yaşında bir kız çocuk, son bir yıldır boyunun uzamaması şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayene ve antropometrik ölçümlerde boyu $105$ cm ($<3$. persentil), vücut ağırlığı $19$ kg ($25-50$. persentil) olarak saptanıyor. Çocuğun bir yıl önceki boyunun $102$ cm olduğu öğreniliyor. Kemik yaşı $4$ yaş ile uyumlu bulunan hastanın annesinin boyu $155$ cm, babasının boyu $170$ cm'dir. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında bir erkek çocuk, boy kısalığı yakınmasıyla polikliniğe getiriliyor. Yapılan fizik muayene ve tetkiklerinde boyu $3$. persentilin altında, yıllık boy uzama hızı $5$ cm/yıl (yaşına göre normal) ve kemik yaşı $9$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Öyküsünden babasının da lise son sınıfta boyunun aniden uzadığı öğreniliyor. Bu klinik tablo için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşındaki bir erkek çocuk, son $6$ aydır fark edilen boyda hızlı uzama ve genital bölgede tüylenme şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boyu yaş grubuna göre $97.$ persantilde, penis boyu artmış ve her iki testis hacmi $10 \, mL$ (pubertal) olarak saptanıyor. Anamnezinde, çocuğun bebeklik döneminden itibaren ara ara gelen ve kontrol edilemeyen "gülme atakları" olduğu öğreniliyor. Laboratuvar incelemesinde kemik yaşı $5$ yaş ile uyumlu, bazal $LH$ düzeyi $3.8 \, mIU/mL$ (yüksek) bulunuyor. Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan döneminde beslenme güçlüğü ve letarji ile getirilen bir bebeğin idrarında karakteristik olarak "çemen kokusu" (akçaağaç şurubu) saptanması durumunda, aşağıdaki enzimlerden hangisinin eksikliği en olasıdır?

İki yaşındaki bir erkek çocuk, sabahları tekrarlayan bayılma ve nöbet geçirme şikayetleri ile pediatri polikliniğine getiriliyor. Öyküsünden bu atakların genellikle uzun süreli açlık sonrası ortaya çıktığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve ağırlık $10.$ persentilde saptanıyor; ancak belirgin bir organomegali veya dismorfik bulgu saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde sabah açlık kan şekeri $34\text{ mg/dL}$, idrar ketonu $(+++)$ ve laktat düzeyi $0.9\text{ mmol/L}$ (normal) bulunuyor. Hastaya test amaçlı karbonhidratlı bir öğün yedirildikten $60$ dakika sonra kan şekerinin $210\text{ mg/dL}$'ye çıktığı ve laktat düzeyinin $4.8\text{ mmol/L}$'ye yükseldiği gözleniyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

On dört yaşındaki erkek hasta, son 3 haftadır artan çok su içme ve sık idrara çıkma şikayetleri sonrasında gelişen karın ağrısı ve bilinç bulanıklığı ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenede mukozalar kuru, turgor azalmış ve derin-hızlı (Kussmaul) solunum mevcut. Laboratuvar tetkiklerinde; kan glukozu $540 \text{ mg/dL}$, pH $7.10$, $HCO_3^-$ $9 \text{ mEq/L}$ ve serum potasyumu ($K^+$) $2.8 \text{ mEq/L}$ olarak saptanıyor.

Bu hastanın tedavisinde öncelikli yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir erkek çocuk; okulda yerinde duramama, dikkat dağınıklığı ve çarpıntı yakınmaları ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve tartı $50-75$. persentilde, kalp hızı $112$/dakika (taşikardik) ve evre $2$ diffüz guatr saptanıyor. Hastanın laboratuvar inceleme sonuçları aşağıdadır:

Hipofiz MR incelemesi normal sınırlarda saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir erkek çocuk, son $6$ aydır başlayan okul başarısında belirgin düşme, dikkat eksikliği ve saldırganlık gibi davranış bozuklukları nedeniyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden daha önce gelişim basamaklarının yaşına uygun olduğu öğreniliyor. Fizik muayenesinde ciltte yaygın hiperpigmentasyon, alt ekstremitelerde spastisite, derin tendon reflekslerinde artış ve görme keskinliğinde azalma saptanıyor. Kraniyal MR incelemesinde pariyeto-oksipital bölgede simetrik beyaz cevher demiyelinizasyonu ve bu alanların periferinde kontrast tutulumu izleniyor. Bu hastada altta yatan temel metabolik kusur aşağıdakilerden hangisidir?

Üç günlük bir erkek bebek, beslenme sonrası başlayan tekrarlayan kusmalar ve hızlı nefes alıp verme (takipne) şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları ve hipotoni saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde; kan $pH$: $7.15$, $HCO_3$: $10$ $mEq/L$, plazma amonyak düzeyi: $220$ $\mu g/dL$ (normal: $<100$), anyon açığı artmış ve idrarda keton pozitif saptanmıştır. Bu bebekte en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$16$ yaşında bir erkek çocuk, yaşıtlarının ergenliğe girmesine rağmen kendisinde henüz bir gelişme olmaması şikayetiyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu $155$ cm ($3-10.$ persentil), vücut ağırlığı $48$ kg ($10-25.$ persentil) ölçülüyor. Aksiller ve pubik tüylenmesi olmayan hastanın testis hacimleri her iki tarafta $2$ ml (prepubertal) saptanıyor (Tanner evre $1$). Hastanın tıbbi öyküsü derinleştirildiğinde çocukluğundan beri koku alma duyusunun olmadığı öğreniliyor. Laboratuvar incelemesinde bazal LH ve FSH düzeyleri saptama sınırının altında ($< 0.1$ mIU/mL), total testosteron düzeyi ise $10$ ng/dL'nin altında bulunuyor. LHRH stimülasyon testine prepubertal (yetersiz) yanıt alınan hastanın kemik yaşı $13$ yaş ile uyumlu bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumdan sonraki $3.$ günde emmeme, kusma ve giderek artan uyuklama hali şikayetleriyle acil servise getirilen yenidoğan bebeğin fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, hipotoni ve derin Kussmaul solunumu saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde aşağıdaki sonuçlar elde ediliyor:

İdrar organik asit analizinde yüksek miktarda $3$-hidroksipropiyonik asit ve metilsitrik asit atılımı gözlendiğine göre; bu hastada en olası enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

Annesi tarafından koltuk altında tüylenme fark edilen $6$ yaşındaki kız çocuğunun fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $50.$ persentilde saptanıyor. Pubertal değerlendirmede Tanner evre $1$ telarş (meme gelişimi yok) ve Tanner evre $2$ pubarş (hafif pubik tüylenme) saptanıyor. Çekilen sol el-bilek grafisinde kemik yaşının takvim yaşı ile tam uyumlu olduğu görülüyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Dış genital yapısında virilizasyon bulguları (Prader evre $3$) saptanan $8$ günlük bir kız bebek; emmede azalma, letarji ve yetersiz tartı alımı şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları ve hiperpigmentasyon dikkati çekiyor. Laboratuvar incelemesinde serum sodyum değeri $126 \text{ mEq/L}$, potasyum değeri $7.8 \text{ mEq/L}$, kan şekeri $52 \text{ mg/dL}$ ve belirgin metabolik asidoz saptanıyor. Bu klinik tabloya neden olan en olası enzim yetersizliği aşağıdakilerden hangisidir?

İki günlük bir yenidoğanda; yaygın hipotoni, arefleksi ve nöbet geçirme nedeniyle yapılan fizik muayenede; geniş ön fontanel, ayrık süturlar, yüksek alın ve düzleşmiş yüz profili saptanıyor. Batın ultrasonografisinde masif hepatomegali ve böbreklerde çok sayıda kortikal kist izleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde plazma çok uzun zincirli yağ asitleri ($VLCFA$) düzeyinin belirgin arttığı, plazmalojen seviyesinin ise azaldığı saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulguları temel alındığında, hastadaki temel genetik ve biyokimyasal bozukluk aşağıdakilerden hangisidir?

İki aylık bir kız bebek; kaba yüz görünümü, beslenme güçlüğü ve uzamış sarılık şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve kilo değerleri $10.$ persentilde saptanıyor; genişlemiş ön ve arka fontaneller, makroglossi ve umbilikal herni tespit ediliyor. Laboratuvar tetkiklerinde TSH: $90$ mIU/L (N: $0.5-5$), serbest T4: $0.5$ ng/dL (N: $0.9-2.3$) olarak ölçülüyor. Yapılan Teknesyum-$99m$ perteknetat sintigrafisinde normal tiroid lojunda radyoaktif madde tutulumu saptanmazken, dil kökünde (foramen çekum komşuluğunda) belirgin aktivite tutulumu izleniyor. Bu klinik ve radyolojik bulgular ışığında en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Maternal öyküsünde özellik saptanmayan ve miadında doğan $3$ günlük erkek bebek; beslenmeye başladıktan sonra gelişen emmeme, fışkırır tarzda kusma ve uyandırılamama şikayetleri ile acil servise getirilmiştir. Fizik muayenesinde hiperpneik ve letarjik saptanan hastanın laboratuvar incelemelerinde; kan gazında $pH: 7.52$, $HCO_3: 24 \, mEq/L$, plazma amonyak düzeyi: $850 \, \mu mol/L$ (Normal: $<100$) ve idrarda keton negatif olarak saptanmıştır. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$15$ günlük bir erkek bebek, annesi tarafından vücudunda döküntüler ve idrarında belirgin bir koku fark edilmesi üzerine polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenede; bebeğin anne ve babasına kıyasla oldukça açık tenli olduğu, sarı saçlı ve mavi gözlü olduğu saptanıyor. Ayrıca gövde ve ekstremitelerde ekzematöz deri döküntüleri izleniyor. Bebeğin idrarında 'küf kokusu' ($mousy$ $odor$) hissediliyor. Bu hastada saptanan pigmentasyon azlığının temel biyokimyasal mekanizması aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında bir erkek çocuk, yaşıtlarına göre kısa boylu olması ve henüz ergenlik belirtilerinin görülmemesi nedeniyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Yapılan fizik muayenede boyu $3.$ persentilin altında, testis hacmi her iki tarafta $2$ mL (Tanner evre 1) olarak saptanıyor. Kemik yaşı incelemesinde kemik gelişiminin $11,5$ yaş ile uyumlu olduğu bulunuyor. Öyküsünden babasının da benzer şekilde geç ergenliğe girdiği ve lise son sınıfa kadar boyunun uzamaya devam ettiği öğreniliyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Daha önce kraniofaringioma nedeniyle opere edilen $11$ yaşında bir kız hasta, son zamanlarda artan halsizlik, iştahsızlık ve kilo kaybı şikayetleriyle getiriliyor. Yapılan fizik muayenesinde kan basıncı $85/55$ mmHg, kalp hızı $115$/dk saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum sodyumu $131$ mEq/L (Normal: $135-145$), serum potasyumu $4,2$ mEq/L ve idrar dansitesi $1.018$ olarak bulunuyor. Hastaya ikincil adrenal yetmezlik tanısıyla intravenöz hidrokortizon tedavisi başlanıyor. Tedavinin $6$. saatinde hastanın genel durumunun düzeldiği ancak idrar miktarının saatlik $6$ mL/kg'a çıktığı ve idrar dansitesinin $1.002$'ye düştüğü gözleniyor.

Bu hastada gelişen poliürinin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?