Maternal öyküsünde özellik saptanmayan ve miadında doğan günlük erkek bebek; beslenmeye başladıktan sonra gelişen emmeme, fışkırır tarzda kusma ve uyandırılamama şikayetleri ile acil servise getirilmiştir. Fizik muayenesinde hiperpneik ve letarjik saptanan hastanın laboratuvar incelemelerinde; kan gazında , , plazma amonyak düzeyi: (Normal: ) ve idrarda keton negatif olarak saptanmıştır. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
- Ornitin transkarbamilaz eksikliğiCevap
- BPropiyonik asidemi
- CAkçaağaç şurubu idrar hastalığı
- DMetilmalonik asidemi
- EHipertrofik pilor stenozu
Cevap
Hiperamonemiye rağmen metabolik asidozun eşlik etmediği (hatta solunumsal alkalozun görüldüğü) ve ketozisin saptanmadığı tablo üre döngüsü bozuklukları için tipiktir; bu grupta en sık görülen hastalık ise ornitin transkarbamilaz eksikliğidir.
Vakada sunulan ciddi hiperamonemi (), normal/yüksek () ve keton negatifliği, tipik bir üre döngüsü bozukluğu (UCD) tablosudur. Üre döngüsü bozukluklarında biriken amonyak, solunum merkezini doğrudan uyararak hiperpneye ve dolayısıyla solunumsal alkaloza yol açar. Seçenekler arasında yer alan ornitin transkarbamilaz eksikliği, bu grubun en sık görülen hastalığıdır.
Adım Adım Çözüm
Anahtar Kavram
Yenidoğan dönemindeki hiperamonemik ataklarda ayırıcı tanı; anyon açığı olan metabolik asidoz (organik asidemiler) veya alkaloz/normal pH (üre döngüsü bozuklukları) üzerinden yapılır.