Endokrinoloji ve Metabolizma

$10$ aylık bir erkek bebek, tekrarlayan nöbet benzeri kasılmalar ve karın şişliği şikayetiyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve kilo gelişimi yaşının altında saptanıyor. Hastanın "oyuncak bebek yüzü" görünümünde olduğu ve masif hepatomegaliye bağlı batın distansiyonu bulunduğu gözleniyor. Laboratuvar incelemelerinde kan şekeri $38 mg/dL$, laktat $7.5 mmol/L$ (N: $<2$), ürik asit $8.9 mg/dL$ ve serum trigliserit düzeyi belirgin yüksek saptanıyor. İdrar incelemesinde redüktan madde negatif bulunan bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumdan sonraki $36.$ saatte beslenmeyi reddetme, kusma ve letarji şikayetleri ile getirilen bir yenidoğanın fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları ve derin solunum (Kussmaul) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; kan gazında $pH: 7.18$, $HCO_3: 8$ $mEq/L$, plazma amonyağı $480$ $\mu g/dL$ (normal $< 100$) ve idrarda keton $+++$ saptanıyor. Bu bebek için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Doğumda dış genital yapı belirsizliği (ambiguous genitalia) saptanan ve 46,XY karyotipine sahip olduğu belirlenen 15 aylık bir hasta, jeneralize ödem ve karın şişliği şikayetiyle getiriliyor. Laboratuvar incelemesinde ağır hipoalbüminemi ve nefrotik düzeyde proteinüri saptanıyor. Böbrek biyopsisinde diffüz mezangiyal skleroz (DMS) görünümü izlenen bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşındaki bir erkek çocuk, son bir yıldır boy uzamasının durması ve iştahında azalma olmasına rağmen belirgin kilo alımı şikayetleriyle polikliniğe getirilmiştir. Fizik muayenesinde boyu $112$ cm ($<3$. persentil), ağırlığı $34$ kg ($97$. persentil) saptanıyor. Hastanın cildinin soğuk ve kuru olduğu, kalp hızının $64$/dakika (bradikardik) olduğu gözleniyor. Kemik yaşı $5$ yıl olarak saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Dış genital yapıda belirsizlik (Prader evre $2$) ve bilateral inguinal kitle nedeniyle değerlendirilen $2$ aylık bir bebeğin laboratuvar incelemelerinde karyotipi $46,XY$ olarak saptanıyor. Biyokimyasal değerlendirmede serum sodyum $139$ mEq/L, potasyum $4,1$ mEq/L ve $17$-hidroksiprogesteron $1,2$ ng/mL (Normal < $2$ ng/mL) bulunuyor. Bazal ve hCG uyarısı sonrası yapılan hormon ölçümlerinde androstenedion düzeyinin belirgin yüksek, testosteron düzeyinin ise düşük olduğu ve androstenedion/testosteron oranının $0,8$’in üzerinde olduğu saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$12$ yaşında erkek çocuk; huzursuzluk ve okulda dikkat dağınıklığı şikayetleri nedeniyle pediatrik endokrinoloji polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve vücut ağırlığı $50$. persentilde, kalp hızı $82/dk$ ($normal$) olarak saptanıyor ve hafif derecede evre $1$ guatr izleniyor. Hastanın laboratuvar inceleme sonuçları aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulguları ışığında, hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ yaşında, polidipsi ve poliüri şikayetlerini takiben gelişen kusma ve ağır dehidratasyon bulguları ile acil servise getirilen bir çocukta, kan şekeri $480 \text{ mg/dL}$, venöz pH $7.1$ ve idrarda keton $(+++)$ saptanarak diyabetik ketoasidoz ($DKA$) tanısı konuluyor. Bu hastanın yönetiminde, insülin tedavisine başlama zamanı ile ilgili en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ aylık erkek çocuk, yürümede gecikme ve bacaklarda fark edilen eğrilik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden sadece anne sütü ile beslendiği, ek gıdalara geç başlandığı ve düzenli D vitamini desteği almadığı öğreniliyor. Fizik muayenesinde boy ve kilo $10-25.$ persentilde saptanıyor. Baş çevresi geniş olan hastanın ön fontanelinin $3 \times 3$ cm açık olduğu, el bileklerinde belirgin genişleme ve kostokondral eklemlerde "raşitik tespih" görünümü olduğu gözleniyor. Laboratuvar incelemesinde; serum kalsiyum ($Ca$): $9.2$ mg/dL (N: $8.8-10.8$), fosfor ($P$): $2.4$ mg/dL (N: $4.5-5.5$), alkalen fosfataz ($ALP$): $1100$ U/L (N: $<350$) ve parathormon ($PTH$): $210$ pg/mL (N: $10-65$) saptanıyor. Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ yaşında bir erkek çocuk; son $6$ aydır daha önce kazandığı yürüme ve konuşma becerilerini kaybetme, çevreye ilgisizlik ve dengesizlik şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde kaba yüz görünümü, hepatosplenomegali ve tüm vücutta yaygın, pullanma tarzında iktiyozis saptanıyor. İskelet grafilerinde dizostozis multipleks bulguları izleniyor. Bu hastada mevcut klinik tablonun tüm bileşenlerini açıklayan temel moleküler defekt aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ aylık bir kız bebek, yaklaşık bir aydır çevreye olan ilgisinde azalma ve başını dik tutamama şikayetleri ile getiriliyor. Hikayesinden daha önce destekli oturabildiği ancak artık bu becerisini kaybettiği, özellikle ani seslere karşı tüm vücuduyla irkilme şeklinde aşırı tepki (hiperakuzi) verdiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde aksiyel hipotoni, ekstremitelerde hipertoni ve derin tendon reflekslerinde artış saptanıyor. Batın muayenesinde organomegali saptanmayan hastanın oftalmolojik muayenesinde makulada "vişne çürüğü" (cherry-red spot) görünümü izleniyor.

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Belirgin boy kısalığı ($-4.2$ $sd$) ve büyüme hızında duraklama nedeniyle getirilen $9$ yaşındaki erkek çocuğun fizik muayenesinde; frontal çıkıklık, küçük çene, tiz ses ve mikropenis saptanıyor. Kemik yaşı $5$ yaş ile uyumlu bulunan hastanın laboratuvar inceleme sonuçları aşağıda verilmiştir:

Bu hastada kesin tanıya ulaşmak için yapılması gereken bir sonraki en uygun inceleme aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ aylık bir erkek çocuk, karın şişliği ve büyüme geriliği nedeniyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde "oyuncak bebek yüzü" görünümü, boy ve tartıda belirgin gelişme geriliği ve kostayı $6 \text{ cm}$ geçen masif hepatomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkikleri aşağıdadır:

Hastanın özgeçmişinde son birkaç ayda tekrarlayan bakteriyel otit atakları ve iyileşmesi geciken perianal apseler olduğu öğrenilmiştir.

Bu klinik bulgular ve laboratuvar sonuçları ışığında en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Graves hastalığı tanısıyla 3 yıl önce total tiroidektomi operasyonu geçiren ve levotiroksin replasman tedavisiyle ötiroid (TSH: 1.5 mIU/L) olduğu bilinen 29 yaşındaki bir anneden, miadında 3100 g olarak doğan bir erkek bebek değerlendiriliyor. Doğumun 3. gününde bebekte aşırı huzursuzluk, canlı bakış (stare), ciltte sıcaklık artışı ve taşikardi (192/dk) saptanıyor. Bebeğin laboratuvar tetkiklerinde TSH < 0.01 mIU/L ve sT4 düzeyi yaşa göre belirgin yüksek bulunuyor.

Bu klinik tablonun etyopatogenezinde rol oynayan en olası mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ aylık bir erkek bebek, gelişimsel gerilik ve nöbet geçirme şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden bebeğin son bir aydır çevreye olan ilgisinin azaldığı ve desteksiz oturamadığı öğreniliyor. Fizik muayenede mikrosefali, sarı saçlar, mavi gözler ve gövdede ekzematoid döküntüler dikkati çekiyor. Bebeğin idrarında fare idrarını andıran küf benzeri bir koku saptanıyor. Bu hastada klinik tablodan sorumlu olan temel enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

Yenidoğan döneminde ağır dehidratasyon, hipotansiyon ve fışkırır tarzda olmayan kusma ile başvuran bir bebekte; laboratuvar incelemesinde hiponatremi, hiperkalemi ve metabolik asidoz saptanmıştır. Bu klinik tabloya neden olan, adrenal korteksteki steroid biyosentez yolunda en sık görülen enzim eksikliği aşağıdakilerden hangisidir?

On iki günlük erkek bebek; emmede azalma, kusma, kilo kaybı ve halsizlik şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Özgeçmişinde anne ve baba arasında akrabalık olduğu ve bir önceki erkek kardeşin bebeklik döneminde nedeni bilinmeyen bir şekilde kaybedildiği öğreniliyor. Fizik muayenede turgor ve tonus azalmış, skrotumda hiperpigmentasyon fark edilmiş ve kan basıncı $60/35$ mmHg (düşük) saptanmıştır. Laboratuvar tetkiklerinde sodyum $122$ mEq/L, potasyum $8.1$ mEq/L ve kan gazında metabolik asidoz saptanıyor.

Bu bebek için en olası tanı ve tanıyı kesinleştirmek amacıyla bakılması gereken öncelikli biyokimyasal parametre aşağıdakilerden hangisidir?

11 yaşında bir kız çocuk, ellerinde ve ayaklarında kasılma, dudak çevresinde uyuşma şikayetleri ile başvuruyor. Fizik muayenesinde boy ve kilosu $50.$ persentilde olup, herhangi bir dismorfik yüz görünümü veya kısa metakarp gibi fiziksel bulgu saptanmıyor. Hastanın laboratuvar bulguları aşağıda verilmiştir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$10$ günlük bir erkek bebek; emmede azalma, kilo kaybı ve fışkırır tarzda olmayan kusmalar nedeniyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, skrotal hiperpigmentasyon ve bilateral testislerin skrotumda olduğu saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde serum sodyumu $125$ $mEq/L$, potasyumu $7.9$ $mEq/L$ ve plazma renin aktivitesi belirgin artmış bulunuyor.

Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$2$ yaşında bir erkek çocuk, her iki tarafta testislerin skrotumda olmaması ($bilateral$ $kriptorşidizm$) nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenede dış genital yapının tamamen normal bir erkek görünümünde olduğu, ancak inguinal kanallarda bilateral kitleler saptandığı görülüyor. Yapılan cerrahi keşif sırasında, her iki inguinal kanalda testis dokusuyla birlikte uterus ve fallop tüplerinin de bulunduğu gözleniyor. Hastanın genetik incelemesinde karyotip $46,XY$ olarak raporlanıyor. Bu klinik tabloya yol açan en olası mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$3$ yaşında bir erkek çocuk; kaba yüz görünümü, eklemlerde hareket kısıtlılığı ve karın şişliği şikayetleriyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy kısalığı, hepatosplenomegali ve hafif işitme kaybı saptanıyor. Göz muayenesinde kornealar berrak (bulanıklık yok) olarak değerlendiriliyor. Bu hasta için en olası tanıda eksik olan enzim aşağıdakilerden hangisidir?