Examkin

Soru

Zorluk: ZorOrganik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

55 günlük bir kız bebek, son 2424 saattir beslenmeyi reddetme ve uyandırılamama şikayetleriyle acil servise getirilmiştir. Fizik muayenesinde dehidratasyon bulguları, yaygın hipotoni ve derin, hızlı solunum (Kussmaul solunumu) saptanmıştır. Laboratuvar incelemesinde; kan şekeri: 55mg/dL55 mg/dL, amonyak: 480μg/dL480 \mu g/dL (Normal: <100μg/dL<100 \mu g/dL), kan gazında pH: 7.127.12, pCO2:22mmHgpCO_2: 22 mmHg, HCO3:7mEq/LHCO_3: 7 mEq/L ve idrarda keton: (+++)(+++) saptanmıştır. Serum elektrolitlerinde sodyum: 140mEq/L140 mEq/L, klor: 105mEq/L105 mEq/L olarak ölçülmüştür. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    Ornitin transkarbamilaz eksikliği
  2. B
    Akçaağaç şurubu idrar hastalığı
  3. Metilmalonik asidemiCevap
  4. D
    Galaktozemi
  5. E
    İnfantil hipertrofik pilor stenozu

Cevap

Derin anyon açıklıklı metabolik asidoz, ketozis ve hiperamonemi bulguları ile seyreden klinik tablo Metilmalonik asidemi (veya Propiyonik asidemi) gibi organik asidemiler ile uyumludur.
Hastada saptanan pH: 7.127.12, HCO3:7mEq/LHCO_3: 7 mEq/L ve hesaplanan anyon açığının 2828 olması (artmış anyon açığı), idrarda keton (+++)(+++) varlığı ve orta-ağır hiperamonemi (480μg/dL480 \mu g/dL), yaşamın ilk haftasındaki bir bebekte tipik olarak Metilmalonik asidemi veya Propiyonik asidemi gibi organik asidemileri işaret eder.

Adım Adım Çözüm

1
Asit-baz durumunu değerlendir
pH: 7.127.12 ve HCO3:7mEq/LHCO_3: 7 mEq/L değerleri ağır bir metabolik asidozu gösterir.
Hastanın klinik tablosunun temelini asidoz oluşturur.
2
Anyon açığını (AG) hesapla
AG=Na−(Cl+HCO3)=140−(105+7)=28mEq/LAG = Na - (Cl + HCO_3) = 140 - (105 + 7) = 28 mEq/L.
Normal anyon açığı 12±412 \pm 4 olup, bu hastada anyon açığı belirgin olarak artmıştır (28>1628 > 16).
3
Ketozis ve amonyak düzeyini birleştir
İdrar ketonu (+++)(+++) ve amonyak 480μg/dL480 \mu g/dL (hiperamonemi).
Organik asidemilerde anyon açığı asidoza ketozis ve orta-ağır şiddette hiperamonemi eşlik eder.
4
Ayırıcı tanı yap
Üre döngüsü bozukluklarında anyon açığı normaldir ve asidoz görülmez; MSUD'da asidoz daha hafiftir; pilor stenozunda alkaloz vardır.
Laboratuvar verileri tam olarak organik asidemi (Metilmalonik asidemi) profiline uymaktadır.

Anahtar Kavram

Organik asidemiler ile üre döngüsü bozukluklarının ayırıcı tanısında kan gazı (pH, anyon açığı) ve idrar ketonları kritik öneme sahiptir.
Tahmini Süre:2m 0s
Bu soruyu puanla

Konular

Organik Asidemiler ve Üre Döngüsü Bozuklukları

Bu konudan daha fazla soru