Tarama Programları

36 soru

Soru 21Soru

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) kapsamında Guthrie kartına alınan topuk kanı örneklerinde, bebeğin fizyolojik durumu ve uygulanan tedaviler test sonuçlarını önemli ölçüde etkileyebilmektedir. Hatalı sonuçlar, gereksiz ileri tetkiklere (yalancı pozitif) veya tanıda gecikmelere (yalancı negatif) yol açabilir.

Buna göre, aşağıda verilen klinik durum ve beklenen tarama sonucu etkileşimlerinden hangisinde yalancı negatiflik (hastalığın maskelenmesi) riski en yüksektir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Kan değişimi (exchange transfüzyon) yapılmış Biotinidaz eksikliği olan bebekte Biotinidaz taraması

Cevap

Kan değişimi (exchange transfüzyon) yapılmış Biotinidaz eksikliği olan bebekte Biotinidaz taraması
Biotinidaz eksikliği taraması kolorimetrik yöntemle enzim aktivitesini ölçer. Kan değişimi veya transfüzyon yapılan bir bebekte, dolaşımda donör eritrositleri ve plazması bulunur. Donörün kanındaki Biotinidaz aktivitesi normal olduğundan, bebekte tam enzim eksikliği (Biotinidaz eksikliği) olsa bile test NORMAL sonuç verecektir. Bu durum, hastalığın atlanmasına (yalancı negatiflik) neden olan en kritik senaryolardan biridir. Bu nedenle transfüzyon öncesi örnek alınamadıysa, testin ilerleyen dönemde tekrarlanması gerekir.

Adım Adım Çözüm

1
Soru kökünü analiz et
Yalancı negatiflik (hastalığın olmasına rağmen testin normal çıkması) durumu sorulmaktadır.
Yanlış eşleştirmeyi veya yalancı pozitifliği değil, spesifik olarak 'atlanan vaka' riskini bulmalıyız.
2
A seçeneğini (TSH < 12 saat) değerlendir
TSH, doğum stresine bağlı ilk 24-48 saatte fizyolojik olarak yüksektir.
Bu durum, hipotiroidi olmayan bebekte TSH'nın yüksek çıkmasına (Yalancı Pozitif) neden olur.
3
B seçeneğini (TPN ve PKU) değerlendir
TPN sıvıları yüksek protein/amino asit içerir.
Dışarıdan verilen yük, kan fenilalanin düzeyini yükseltir ve hasta olmayan bebekte hastalık varmış gibi (Yalancı Pozitif) görünür.
4
C seçeneğini (Transfüzyon ve Biotinidaz) değerlendir
Biotinidaz testi enzim aktivitesine bakar. Transfüzyonla verilen donör kanında enzim aktivitesi normaldir.
Bebek hasta (enzim eksikliği var) olsa bile, test donörün enzimini ölçer ve 'Normal' sonuç verir. Bu klasik bir YALANCI NEGATİF durumudur.
5
D seçeneğini (Prematüre ve KAH) değerlendir
Prematürelerde karaciğer enzim immatüritesi ve stres nedeniyle 17-OHP yüksektir.
Bu durum KAH olmayan bebekte testin pozitif çıkmasına (Yalancı Pozitif) neden olur.

Anahtar Kavram

Tarama Testlerinde Etkileşimler
Soru 22Soru

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) kapsamında alınan ilk topuk kanı örneğinde İmmünreaktif Tripsinojen (IRTIRT) düzeyi eşik değerin üzerinde (>70 ng/mL>70\ ng/mL) saptanan ve fizik muayenesi tamamen doğal olan bir yenidoğan için, ulusal protokol gereği yapılması gereken bir sonraki uygun adım aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Bebeğin yaşamının 714.7-14. günleri arasında ikinci bir topuk kanı (IRT2IRT-2) örneği için çağrılması

Cevap

İlk tarama testi (IRT1IRT-1) yüksek saptanan asemptomatik bebeklerde, yaşamın 714.7-14. günleri arasında ikinci bir topuk kanı örneği (IRT2IRT-2) alınmalıdır.
Türkiye'deki Ulusal Yenidoğan Tarama Programı protokolüne göre, kistik fibrozis taraması iki aşamalı IRTIRT ölçümü ile başlar. İlk topuk kanında IRTIRT yüksekliği saptanan bebeklerde, bu yüksekliğin perinatal strese bağlı olabileceği göz önünde bulundurularak yaşamın 2.2. haftasında (714.7-14. günler) ikinci bir örnek alınması gerekir. Eğer ikinci örnek de yüksek gelirse bebek ter testine yönlendirilir.

Adım Adım Çözüm

1
İlk tarama sonucunun değerlendirilmesi
İmmünreaktif Tripsinojen (IRT1IRT-1) düzeyinin >70 ng/mL>70\ ng/mL olduğu saptandı.
Bu değer kistik fibrozis taraması için belirlenen ulusal eşik değerin üzerindedir.
2
Klinik durumun kontrol edilmesi
Bebek asemptomatik (fizik muayene doğal, mekonyum ileusu yok).
Klinik bulgu varlığında doğrudan ter testine geçilebilir, ancak asemptomatik bebeklerde algoritma takip edilir.
3
Ulusal protokolün uygulanması
Yaşamın 7.7. günü ile 14.14. günü arasında ikinci bir topuk kanı (IRT2IRT-2) planlanır.
Tanısal test olan ter testine (pilokarpin iyontoforezi) geçmek için iki adet pozitif tarama testi sonucu gereklidir.

Anahtar Kavram

Kistik Fibrozis Ulusal Tarama Algoritması (IRT1IRT-1 / IRT2IRT-2 / Ter Testi)
Tahmini Süre:1m 0s
Soru 23Soru

Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTPNTP) kapsamında kistik fibrozis taraması yapılan sağlıklı bir bebekte; ilk topuk kanı örneğinde "İmmünreaktif Tripsinojen (I˙RTİRT)" düzeyi eşik değerin üzerinde (>70μg/L>70 \mu g/L) saptanmıştır. Bu bebekte tarama protokolünün bir sonraki basamağı için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Bebek 77-1414 günlük olduğunda ikinci bir topuk kanı örneği alınarak I˙RTİRT düzeyi tekrar ölçülmelidir.

Cevap

İlk İRT düzeyi yüksek saptanan bebeklerde, bebek 7-14 günlükken ikinci bir topuk kanı örneği ile İRT düzeyi tekrar ölçülmelidir.
Türkiye'deki Ulusal Yenidoğan Tarama Programı protokolüne göre, kistik fibrozis taramasında ilk topuk kanı örneğinde İRT düzeyi >70μg/L>70 \mu g/L ise bebekten 77-1414. günlerde ikinci bir topuk kanı örneği alınır. Eğer ikinci örnekte de İRT düzeyi >45μg/L>45 \mu g/L saptanırsa bebek ter testi yapılmak üzere ilgili merkeze sevk edilir.

Adım Adım Çözüm

1
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'ndaki kistik fibrozis algoritmasını hatırla.
Algoritma İRT1 -> İRT2 -> Ter Testi sırasını izler.
Yenidoğan döneminde geçici İRT yükseklikleri sık görüldüğü için gereksiz ter testi yükünü azaltmak amacıyla ikinci bir kan örneği gereklidir.
2
İlk İRT (İRT1) için eşik değer ve zamanlamayı kontrol et.
İRT1 eşik değeri 70μg/L70 \mu g/L'dir.
Belirtilen vakada sonuç bu değerin üzerindedir, bu yüzden bir sonraki adım olan İRT2'ye geçilmelidir.
3
İkinci örneğin (İRT2) zamanlamasını belirle.
En erken 77. günde, ideal olarak 77-1414. günlerde alınmalıdır.
Pankreatik tripsinojen seviyelerinin stabilize olması ve taramanın özgünlüğünün artması için bu süre beklenmelidir.

Anahtar Kavram

Kistik Fibrozis Yenidoğan Tarama Algoritması

Daha Fazla Pratik

Konjenital hipotiroidi tarama algoritmasında TSH eşik değerleri ve geri çağırma (recall) kriterlerini tekrar gözden geçirin.
Tahmini Süre:1m 15s
Soru 24Soru

Gebelik haftası 2828 hafta olarak doğan ve şu an kronolojik olarak 66 haftalık olan, fizik muayenesinde kalça eklemleri stabil ve ek risk faktörü bulunmayan bir bebeğin rutin çocuk sağlığı izleminde; Türkiye Ulusal Gelişimsel Kalça Displazisi (GKDGKD) Tarama Programı protokolüne göre kalça ultrasonografisinin (USGUSG) planlanmasıyla ilgili en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Bebeğin düzeltilmiş yaşı 464-6. haftaya ulaştığında (yaklaşık kronolojik 161816-18. haftalar) kalça USGUSG tetkiki yapılmalıdır.

Cevap

Bebeğin düzeltilmiş yaşı 4-6. haftaya ulaştığında kalça ultrasonografisi yapılmalıdır.
Türkiye Ulusal GKDGKD Tarama Programı rehberine göre, prematüre doğan bebeklerde kalçanın immatür görünümünden kaynaklanan yalancı pozitiflikleri önlemek amacıyla kalça USGUSG tetkiki düzeltilmiş 464-6. haftalarda yapılmalıdır. 2828 haftalık doğan bir bebek, beklenen doğum tarihine (4040. hafta) ulaştığında kronolojik 1212 haftalık olur; üzerine 44 hafta eklendiğinde tarama zamanı kronolojik 1616. haftaya denk gelir.

Adım Adım Çözüm

1
Bebeğin gestasyonel yaşını ve kronolojik yaşını değerlendir.
Bebek 2828 haftalık doğmuş ve şu an kronolojik 66 haftalık. Düzeltilmiş yaşı henüz eksi 66 haftadır (henüz beklenen doğum tarihine ulaşmamıştır).
Tarama zamanlamasının düzeltilmiş yaşa göre mi yoksa kronolojik yaşa göre mi yapılacağını belirlemek için bu ayrım kritiktir.
2
GKDGKD tarama protokolündeki yaş kriterini hatırla.
Sağlıklı term bebeklerde 464-6. haftalar önerilirken, prematürelerde 'fizyolojik laksite' ve 'kalça maturasyonu' gestasyonel yaşa bağlı olduğu için düzeltilmiş yaş esas alınır.
Erken yapılan USGUSG, immatürite nedeniyle yalancı pozitif sonuçlara ve gereksiz tedavi girişimlerine neden olur.
3
Düzeltilmiş 4-6. haftaya denk gelen kronolojik zamanı hesapla.
Doğumdan beklenen tarihe kadar 1212 hafta (402840-28), üzerine tarama için 464-6 hafta eklendiğinde toplam 161816-18 kronolojik hafta bulunur.
Ailenin ve hekimin doğru randevu zamanlamasını yapabilmesi için gereklidir.

Anahtar Kavram

Prematüre bebeklerde kalça ultrasonografisi zamanlaması düzeltilmiş yaşa (corrected age) göre planlanmalıdır.

Daha Fazla Pratik

Prematüre bir bebekte aynı zamanda Retinopati (ROPROP) taramasının hangi yaşta (post-konsepsiyonel/kronolojik) başladığını gözden geçirmek, gelişimsel tarama mantığını pekiştirecektir.
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 25Soru

Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) kapsamında, yenidoğanlardan alınan topuk kanı örneği (Guthrie kartı) ile taraması yapılan hastalıklar arasında aşağıdakilerden hangisi yer almaz?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Galaktozemi

Cevap

Galaktozemi, Türkiye'deki rutin ulusal topuk kanı tarama programında yer almayan bir hastalıktır.
Galaktozemi, Türkiye'deki rutin Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) kapsamında topuk kanı ile taranan hastalıklar arasında yer almamaktadır. Ülkemizdeki mevcut panel; Fenilketonüri, Kongenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Kongenital Adrenal Hiperplazi ve Spinal Musküler Atrofi (SMA) hastalıklarını içermektedir.

Adım Adım Çözüm

1
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) kapsamındaki hastalıkları listeleyin.
Programda Fenilketonüri, Kongenital Hipotiroidi, Biyotinidaz Eksikliği, Kistik Fibrozis, Kongenital Adrenal Hiperplazi ve SMA yer alır.
Mevcut protokolün içeriğini bilmek, taranmayan hastalığı ayırt etmeyi sağlar.
2
Seçeneklerdeki hastalıkların bu listede olup olmadığını kontrol edin.
Fenilketonüri, biyotinidaz eksikliği, kistik fibrozis ve hipotiroidi listede mevcuttur.
Taraması yapılan hastalıkları eleyerek doğru seçeneğe ulaşılır.
3
Galaktozemi'nin durumunu değerlendirin.
Galaktozemi, Türkiye'deki ulusal panelde rutin olarak taranmamaktadır.
Doğru cevabı teyit etmek için program dışı olan hastalığı belirlemek gerekir.

Anahtar Kavram

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) İçeriği

Daha Fazla Pratik

Tarama programında yer alan hastalıkların (örneğin kistik fibrozis veya hipotiroidi) hangi belirteçlerle (IRT, TSH vb.) taranacağını tekrar edin.
Tahmini Süre:45s
Soru 26Soru

2626 haftalık, 800800 gram olarak doğan ve yenidoğan yoğun bakım ünitesinde izlenen bir bebeğin klinik seyri aşağıda özetlenmiştir:

GünKlinik Olay / Uygulama
22. GünEritrosit süspansiyonu transfüzyonu
55. GünDopamin infüzyonu (başlangıç)
66. GünPovidon-iyot ile geniş yüzeyli cerrahi pansuman
77. Günİlk topuk kanı örneğinin alınması (NTPNTP)

Bu bebeğin Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTPNTP) protokollerine göre izlemiyle ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Biotinidaz enzim aktivitesinin sağlıklı değerlendirilebilmesi için son kan transfüzyonundan 44 hafta sonra mükerrer topuk kanı örneği alınmalıdır.

Cevap

Biotinidaz enzim aktivitesinin değerlendirilmesi için transfüzyondan 44 hafta sonra mükerrer örnek alınması gerektiğini belirten seçenek doğrudur.
Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTPNTP) rehberine göre, kan transfüzyonu yapılan bebeklerde Biotinidaz enzim taraması donör kanından etkilendiği için, transfüzyon öncesi örnek alınamadıysa son transfüzyondan en az 44 hafta sonra test tekrarlanmalıdır.

Adım Adım Çözüm

1
Transfüzyonun metabolik tarama üzerindeki etkisini analiz edin.
Biotinidaz enzimi donör kanından etkilendiği için 44 hafta sonra tekrar gereklidir.
Enzim temelli testlerde hastanın kendi enzim aktivitesini ölçmek için transfüzyon etkisinin geçmesi beklenmelidir.
2
İlaçların (Dopamin) ve antiseptiklerin (İyot) TSH üzerindeki etkilerini değerlendirin.
Dopamin TSH'ı baskılar (yalancı negatiflik), İyot TSH'ı yükseltir (yalancı pozitiflik).
Bu faktörler tarama sonucunun güvenilirliğini bozduğu için klinik yorumlama gerektirir.
3
Yoğun bakım ve prematüriteye özgü ek tarama protokollerini kontrol edin.
İşitme için ABR zorunluluğu ve IRTIRT için ikinci örnek gerekliliği saptanır.
Riskli bebeklerde standart tarama basamaklarına ek spesifik testler ve tekrarlar tanımlanmıştır.

Anahtar Kavram

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'nda (NTP) prematürite, transfüzyon ve ilaç kullanımının sonuçlar üzerindeki modifiye edici etkileri.

Alternatif Yöntem

Preterm bebeklerde TSH takibinde, dopamin kesildikten sonra veya postnatal 2-4. haftalarda tekrar örnek alınması stratejisi de akılda tutulmalıdır.
Tahmini Süre:3m 0s
Soru 27Soru

Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTPNTP) kapsamında yürütülen Spinal Musküler Atrofi (SMASMA) tarama protokolü ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Tarama, topuk kanı örneğinden PCRPCR yöntemiyle SMN1SMN1 geni ekzon 77 homozigot delesyonu araştırılarak yapılır.

Cevap

Spinal Musküler Atrofi (SMASMA) taraması, topuk kanından PCRPCR yöntemiyle SMN1SMN1 geni ekzon 77 homozigot delesyonuna bakılarak gerçekleştirilir.
Türkiye'deki NTPNTP protokolüne göre SMASMA taraması, kurutulmuş kan örneğinden (GuthrieGuthrie kağıdı) gerçek zamanlı PCRPCR (RealTimeReal-Time PCRPCR) tekniği ile yapılır. Bu testte doğrudan SMN1SMN1 geninin ekzon 77 bölgesinde homozigot delesyon olup olmadığına bakılır.

Adım Adım Çözüm

1
Ulusal Yenidoğan Tarama Programı'ndaki (NTPNTP) SMASMA tarama yöntemini belirle.
PCRPCR yöntemiyle genetik analiz yapıldığı saptandı.
SMASMA taraması metabolit ölçümüne değil, doğrudan DNADNA analizine dayanır.
2
Taramada hedeflenen genetik değişikliği tanımla.
SMN1SMN1 geni ekzon 77 bölgesindeki homozigot delesyonun tarandığı doğrulandı.
SMASMA vakalarının yaklaşık %95\%95'inde bu spesifik mutasyon görüldüğü için tarama bu bölgeye odaklanır.
3
Taşıyıcılık ve beslenme gibi değişkenlerin test üzerindeki etkisini değerlendir.
Taşıyıcıların taranmadığı ve testin beslenmeden bağımsız olduğu anlaşıldı.
Toplum tarama stratejisi maliyet-etkinlik gereği sadece hastalığı (homozigot durumu) hedefler.

Anahtar Kavram

SMA Yenidoğan Taraması

İpuçları

1
SMA taramasının bir metabolit ölçümü mü yoksa bir genetik analiz mi olduğunu düşünün.
2
Beslenme gerekliliği sadece vücutta birikmesi beklenen maddelerin ölçüldüğü testlerde (örneğin amino asit metabolizma bozuklukları) aranır.
3
Tarama testinde SMN1SMN1 genindeki en yaygın mutasyon olan ekzon 77 delesyonu aranmaktadır.

Daha Fazla Pratik

Biyotidinaz eksikliği taramasında yalancı negatifliğe yol açan durumları (örneğin kan örneğinin ısıya maruz kalması) tekrar ediniz.
Tahmini Süre:1m 15s
Soru 28Soru

Türkiye'de yürütülen Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) kapsamında, fenilketonüri ve diğer metabolik hastalıkların tespiti amacıyla bebekten ilk topuk kanı örneğinin alınması için en uygun zamanlama aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Bebek yeterli süre beslendikten sonra, ideal olarak doğumdan sonraki 48-72. saatler arası

Cevap

Bebek yeterli süre beslendikten sonra, ideal olarak doğumdan sonraki 48-72. saatler arası topuk kanı alınmalıdır.
Doğru seçenek olan 'Bebek yeterli süre beslendikten sonra, ideal olarak doğumdan sonraki 48-72. saatler arası' ifadesi, ulusal protokollerle uyumludur. Fenilalanin gibi amino asitlerin kanda ölçülebilir seviyeye ulaşması için bebeğin protein içeren gıdalarla (anne sütü veya mama) beslenmesi ve üzerinden en az 24 saat geçmesi gerekmektedir.

Adım Adım Çözüm

1
Tarama programının amacını belirle
Yenidoğan döneminde belirti vermeyen metabolik hastalıkları erken evrede yakalamak.
Erken tanı, fenilketonüri gibi hastalıklarda zeka geriliğini önlemek için kritiktir.
2
Metabolik süreçleri değerlendir
Özellikle fenilketonüri taraması için bebeğin protein (amino asit) alması ve bu maddelerin kanda birikecek kadar zaman geçmesi şarttır.
Doğum anında bebek kanda anneden geçen dengeye sahiptir, kendi metabolik bozukluğu ancak beslenince ortaya çıkar.
3
Ulusal protokolü uygula
İdeal zamanın 48-72. saatler olduğu, ancak taburculuk zorunluysa ilk 24 saatte de alınabileceği (fakat tekrarlanması gerektiği) bilinmelidir.
En yüksek duyarlılık için beslenme sonrası 2. veya 3. gün tercih edilir.

Anahtar Kavram

Yenidoğan Tarama Programı Zamanlaması

İpuçları

1
Bebeğin beslenmiş olması metabolik tarama sonuçlarının doğruluğunu nasıl etkiler?
2
Fenilketonüri taramasında kullanılan topuk kanı, amino asit metabolizmasını ölçer. Amino asitlerin kaynağı nedir?

Daha Fazla Pratik

Yenidoğan tarama programına en son eklenen hastalıkları (örneğin SMA) ve ikinci kez topuk kanı alınması gereken durumları inceleyiniz.
Tahmini Süre:45s
Soru 29Soru

Türkiye'de uygulanan Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) kapsamında fenilketonüri (FKU¨FKÜ) taraması için topuk kanı örneği alınmasıyla ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi, testin duyarlılığını (sensitivitesensitivite) artırmak ve yalancı negatiflik riskini en aza indirmek açısından en uygundur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Bebek en az 2424 saat süreyle protein içeren bir gıda (anne sütü veya formül mama) ile beslendikten sonra kan örneği alınmalıdır.

Cevap

Fenilketonüri taramasının en doğru sonucu vermesi için bebeğin en az 2424 saat süreyle proteinli gıdalarla beslenmiş olması gerekmektedir.
Fenilketonüri, fenilalanin amino asidinin tirozin amino asidine dönüşememesi sonucu ortaya çıkar. Doğumda bebekte anneden geçen enzimler veya plasental temizleme nedeniyle düzeyler normal olabilir. Bebeğin proteinli gıdalarla (anne sütü veya mama) beslenmesiyle birlikte fenilalanin kanda birikmeye başlar. Bu birikimin tarama testinde saptanabilir düzeye ulaşması için en az 2424 saatlik bir beslenme süresi gereklidir. Bu nedenle, testin duyarlılığını artırmak için en uygun yaklaşım proteinli beslenme sonrası en az 2424 saat beklemektir.

Adım Adım Çözüm

1
FKÜ taramasının biyokimyasal mekanizmasını analiz et.
FKÜ'de fenilalanin hidroksilaz eksikliği nedeniyle fenilalanin amino asidi kanda birikir.
Tarama testinin mantığı, normalde metabolize edilmesi gereken bu amino asidin birikimini göstermektir.
2
Dışarıdan alınan proteinin etkisini değerlendir.
Fenilalanin, protein içeren gıdalarla vücuda alınır; dolayısıyla beslenme başlamadan bu madde kanda birikmez.
Yeterli süre beslenmeyen bebeklerde fenilalanin düzeyleri henüz yükselmemiş olacağından test yanlışlıkla normal çıkabilir.
3
Ulusal protokol kurallarını uygula.
Türkiye'deki protokole göre ideal örnekleme zamanı beslenmeyi takiben 247224-72. saatler arasıdır.
Bu zaman dilimi, hem erken tanıyı sağlar hem de testin duyarlılığını maksimize eder.

Anahtar Kavram

Fenilketonüri taramasında yalancı negatifliği önlemek için proteinli beslenme sonrası (en az 2424 saat) kan alınmalıdır.

Daha Fazla Pratik

Biyotindaz eksikliği taramasında kullanılan belirteç ve testin ısı hassasiyeti konusunu gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:1m 0s
Soru 30Soru

Gebelik haftası 3434 hafta olan, yenidoğan yoğun bakım ünitesinde 77 gün boyunca izlenen ve şiddetli indirekt hiperbilirubinemiye bağlı exchangeexchange transfusiontransfusion (kan değişimi) uygulanan bir yenidoğana, taburculuk öncesinde yapılan TEOAE (TransientTransient EvokedEvoked OtoacousticOtoacoustic EmissionsEmissions) testi her iki kulaktan "geçti" (passpass) olarak sonuçlanmıştır.

Bu bebeğin işitme taraması yönetimi ile ilgili Türkiye Ulusal İşitme Tarama Programı protokolüne göre bir sonraki en uygun adım aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Risk faktörleri nedeniyle işitsel nöropati spektrum bozukluğu olasılığı dışlanamadığından, TEOAE sonucuna bakılmaksızın tarama ABR (AuditoryAuditory BrainstemBrainstem ResponseResponse) testi ile sürdürülmelidir.

Cevap

Risk faktörleri (kan değişimi, NICU kalışı) varlığında işitsel nöropati riski nedeniyle TEOAE sonucu normal olsa dahi tarama ABR testi ile devam ettirilmelidir.
Doğru seçenek, riskli bebeklerde işitsel nöropati spektrum bozukluğu riskine vurgu yaparak ABR testinin zorunluluğunu belirtmektedir. Türkiye Ulusal İşitme Tarama Programı protokolüne göre; yenidoğan yoğun bakım ünitesinde 4848 saatten fazla kalan, kan değişimi uygulanan, ototoksik ilaç alan veya aile öyküsü gibi risk faktörleri olan bebeklerde TEOAE testi tek başına yeterli değildir. Bu bebeklerde koklea sağlam olsa bile işitsel sinir iletiminde sorun olabilir; bu durum ancak ABR testi ile saptanabilir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik risk faktörlerini analiz et.
Bebekte 3434 haftalık prematürelik, 77 günlük NICU yatışı ve kan değişimi gerektiren hiperbilirubinemi mevcuttur.
Bu faktörler koklear (iç kulak) fonksiyondan ziyade retrokoklear (işitsel sinir ve beyin sapı) yolları etkileyen işitsel nöropati riskini taşır.
2
Uygulanan tarama testinin (TEOAE) kapsamını değerlendir.
TEOAE kokleadaki dış tüy hücrelerinin fonksiyonunu ölçer ancak retrokoklear yolları değerlendiremez.
İşitsel nöropatili bebeklerde koklea sağlam olabileceği için TEOAE testi "geçti" sonucu verebilir (yalancı negatiflik).
3
Ulusal tarama protokolüne göre uygun testi belirle.
Riskli yenidoğanlarda doğrudan veya TEOAE sonrasında mutlaka ABR/aABR testi uygulanmalıdır.
ABR, beyin sapı düzeyine kadar olan tüm işitsel yolu değerlendirerek işitsel nöropatiyi yakalayabilir.

Anahtar Kavram

Riskli Yenidoğan İşitme Taraması (Auditory Neuropathy Risk)
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 31Soru

Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı tarafından yürütülen "Ulusal Yenidoğan Tarama Programı" protokolüne göre, bebeklerden alınan topuk kanı örneği ile rutin olarak taranan hastalıklar arasında aşağıdakilerden hangisi yer almaz?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Galaktozemi

Cevap

Galaktozemi, Türkiye'deki rutin ulusal yenidoğan topuk kanı tarama programında yer almayan seçenektir.
Türkiye'deki Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında topuk kanı ile rutin olarak beş hastalık taranmaktadır: Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotiniaz Eksikliği, Kistik Fibrozis ve son yıllarda eklenen Konjenital Adrenal Hiperplazi. Galaktozemi ise kalıtsal bir metabolik hastalık olmasına rağmen bu rutin tarama panelinde bulunmamaktadır.

Adım Adım Çözüm

1
Türkiye'deki Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) kapsamında topuk kanı ile taranan hastalıkları listele.
Güncel protokolde taranan hastalıklar: Fenilketonüri, Konjenital Hipotiroidi, Biyotiniaz Eksikliği, Kistik Fibrozis ve Konjenital Adrenal Hiperplazi.
Soruda istenen 'taranmayan' hastalığı bulmak için mevcut listeyi bilmek gerekir.
2
Seçeneklerde verilen hastalıkları bu liste ile karşılaştır.
Fenilketonüri, Konjenital hipotiroidi, Biyotiniaz eksikliği ve Kistik fibrozis listede yer alırken; Galaktozemi yer almaz.
Dışlama yöntemi ile doğru yanıta ulaşılır.

Anahtar Kavram

Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTP) Kapsamı

İpuçları

1
Türkiye'de topuk kanı ile taranan hastalıkların sayısı beştir.
2
Tarama listesinde dört metabolik/genetik (PKU, Biyotiniaz, Kistik Fibrozis, CAH) ve bir endokrin (Hipotiroidi) hastalık grubu düşünülmelidir.

Daha Fazla Pratik

Yenidoğan tarama programındaki hastalıkların tarama yöntemlerini (örneğin Kistik Fibrozis için IRT düzeyi) gözden geçirebilirsiniz.
Tahmini Süre:45s
Soru 32Soru

Türkiye'de yürütülen Ulusal Yenidoğan Tarama Programı kapsamında, immunoreaktif tripsinojen (IRTIRT) yüksekliği nedeniyle ter testine (pilokarpin iyontoforezi) yönlendirilen bir süt çocuğunda; ter klor düzeyinin hangi aralıkta saptanması 'ara değer' (borderline) olarak kabul edilir ve mutasyon analizi gibi ileri moleküler inceleme gerektirir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: 3030-5959 mmol/Lmmol/L

Cevap

Ter klor düzeyinin 3030-5959 mmol/Lmmol/L aralığında olması ara değer olarak kabul edilir.
Ter klor konsantrasyonunun 3030 ile 5959 mmol/Lmmol/L arasında saptanması, hastanın kistik fibrozis açısından ne tam sağlıklı ne de tam hasta olarak sınıflandırılamadığı 'ara değer' bölgesini ifade eder. Bu durumda tanıdan emin olmak için genetik mutasyon analizi veya ter testinin tekrarlanması zorunludur.

Adım Adım Çözüm

1
Kistik fibrozis tarama algoritmasını hatırla.
Pozitif IRTIRT taraması sonrası altın standart tanı testi ter testidir.
Tarama programında pozitiflik saptanan her bebeğin tanısı ter testi ile doğrulanmalıdır.
2
Ter testi (pilokarpin iyontoforezi) klor (ClCl^-) eşik değerlerini değerlendir.
<30< 30 mmol/Lmmol/L normal, 3030-5959 mmol/Lmmol/L ara değer, 60\geq 60 mmol/Lmmol/L ise tanısal kabul edilir.
Kistik fibrozis tanı rehberleri (CFF ve ECFS) tüm yaş grupları için bu eşik değerleri kullanmaktadır.

Anahtar Kavram

Kistik Fibrozis Tanı Kriterleri ve Ter Testi Yorumlama
Tahmini Süre:50s
Soru 33Soru

Gebelik haftası 2727 hafta, doğum ağırlığı 950950 gram olan bir prematüre bebek, respiratuar distres sendromu ve hipotansiyon nedeniyle yenidoğan yoğun bakım ünitesinde izlenmektedir. Yaşamının 44. gününde, dopamin infüzyonu ve deksametazon tedavisi devam ederken alınan ilk topuk kanı örneğinde TSH düzeyi 33 mIU/LmIU/L (eşik değer: <5,5<5,5 mIU/LmIU/L) olarak saptanmıştır. Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTPNTP) protokolüne göre bu bebekteki tarama sonucu ve yönetimi ile ilgili aşağıdakilerden hangisi doğrudur?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Kullanılan ilaçlar TSH salınımını baskılayarak yalancı negatifliğe yol açabileceği için tarama testi 22. ve 44. haftalarda tekrarlanmalıdır.

Cevap

Dopamin ve deksametazon gibi ilaçların TSH salınımını baskılayabileceği ve prematüre bebeklerde geç TSH yükselmesi görülebileceği göz önünde bulundurularak tarama 22. ve 44. haftalarda tekrarlanmalıdır.
Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı protokolüne göre; gebelik haftası <32<32 hafta veya doğum ağırlığı <1500<1500 gram olan bebekler ile yoğun bakımda yatan hasta bebeklerde TSH düzeyi normal olsa dahi tarama testi tekrarlanmalıdır. Ayrıca dopamin ve yüksek doz glukokortikoidler TSH salınımını baskılayarak konjenital hipotiroidinin taranmasını zorlaştırabilir ve yalancı negatif sonuçlara yol açabilir. Bu nedenle bu bebeklerde yaşamın 22. ve 44. haftalarında (veya taburculukta) seri topuk kanı örnekleri alınması zorunludur.

Adım Adım Çözüm

1
Hastanın klinik risk faktörlerini belirle
Bebek çok düşük doğum ağırlıklı (<1500<1500 gram) ve prematüredir.
Yüksek riskli bebeklerde konjenital hipotiroidi taraması için tek örnek yeterli değildir.
2
Kullanılan ilaçların tarama parametreleri üzerindeki etkisini değerlendir
Dopamin ve deksametazon hipofizden TSH salınımını baskılar.
Bu ilaçlar varken saptanan düşük TSH düzeyi, gerçek durumu yansıtmayabilir (yalancı negatiflik).
3
Ulusal tarama protokolüne göre uygun zamanlamayı seç
İlk örnekten bağımsız olarak 22. hafta (10-14. günler) ve 44. haftada (veya taburculukta) tekrar örnek alınmalıdır.
Preterm bebeklerde hipotalamo-hipofizer aksın geç olgunlaşması veya hastalık durumunda TSH yükselmesinin gecikmesi seri taramayı zorunlu kılar.

Anahtar Kavram

Prematüre ve yoğun bakımda yatan bebeklerde konjenital hipotiroidi taramasında seri örnekleme (seri topuk kanı) gerekliliği ve ilaçların TSH üzerindeki baskılayıcı etkisi.
Soru 34Soru

Türkiye Ulusal Yenidoğan Tarama Programı (NTPNTP) protokolüne göre, postnatal 3636. saatinde olan asemptomatik bir term bebekte kritik konjenital kalp hastalığı (KKKHKKKH) taraması amacıyla yapılan nabız oksimetre ölçüm sonuçları aşağıda verilmiştir:

- 11. Ölçüm: Sağ el SpO2SpO_2: %93\%93, Sağ ayak SpO2SpO_2: %90\%90
- 22. Ölçüm (11 saat sonra): Sağ el SpO2SpO_2: %95\%95, Sağ ayak SpO2SpO_2: %91\%91
- 33. Ölçüm (11 saat sonra): Sağ el SpO2SpO_2: %94\%94, Sağ ayak SpO2SpO_2: %92\%92

Bu verilere göre, bu bebek için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Bebek, ekokardiyografik değerlendirme amacıyla çocuk kardiyolojisine yönlendirilmelidir.

Cevap

Bebek, ekokardiyografik değerlendirme amacıyla çocuk kardiyolojisine yönlendirilmelidir.
Ulusal KKKH tarama protokolüne göre, taramanın başarılı (geçti) sayılması için sağ el ve ayak ölçümlerinin her ikisinin de %95\geq \%95 olması ve farkın %3\leq \%3 olması şarttır. Herhangi bir ölçümün <%90<\%90 olması doğrudan başarısızlık (sevk) kriteridir. Ölçümlerin %90\%90-%94\%94 aralığında kalması veya farkın >%3>\%3 olması durumunda işlem 1 saat arayla toplamda en fazla 3 kez yapılır. Vakadaki bebek 3. ölçüm sonunda her iki ekstremitede de %95\%95 eşiğine ulaşamadığı için taramadan 'kalmış' kabul edilir ve ekokardiyografi için sevk edilmelidir.

Adım Adım Çözüm

1
İlk ölçümün değerlendirilmesi
Sağ el %93\%93, ayak %90\%90 ve fark %3\%3.
Herhangi bir değerin %90\%90-%94\%94 aralığında olması veya farkın >%3>\%3 olması durumunda ölçüm tekrarlanmalıdır.
2
İkinci ölçümün değerlendirilmesi
Sağ el %95\%95, ayak %91\%91 ve fark %4\%4.
Ayak değerinin %91\%91 (%90\%90-%94\%94 aralığı) olması ve farkın >%3>\%3 olması nedeniyle bir kez daha tekrar gereklidir.
3
Üçüncü ölçümün değerlendirilmesi
Sağ el %94\%94, ayak %92\%92 ve fark %2\%2.
Her iki değer de %90\%90-%94\%94 aralığında kaldığı için bu ölçüm de başarısız kabul edilir.
4
Protokol sonucunun uygulanması
Üçüncü ölçüm sonunda hala geçme kriterleri sağlanamadı.
Protokol gereği 3 ölçüm sonunda geçemeyen her bebek çocuk kardiyolojisine (ekokardiyografi) sevk edilir.

Anahtar Kavram

Kritik Konjenital Kalp Hastalığı (KKKH) Nabız Oksimetre Taraması Algoritması
Tahmini Süre:2m 0s
Soru 35Soru

Yenidoğan döneminde hastalıkların klinik belirtiler ortaya çıkmadan saptanmasını amaçlayan ulusal tarama protokollerinde, test sonuçlarının doğruluğunu etkileyebilecek biyolojik ve çevresel faktörler kritik öneme sahiptir. Türkiye'de yürütülen tarama programları ve bu testlerde hatalı sonuçlara yol açabilecek durumlar eşleştirildiğinde, aşağıdakilerden hangisi doğru değildir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Biyotinidaz eksikliği taraması için hazırlanan Guthrie kağıtlarının laboratuvara gönderilme sürecinde yüksek sıcaklık ve neme maruz kalması, enzim aktivitesini yapay olarak koruyarak 'yalancı negatif' sonuçlara yol açar.

Cevap

Biyotinidaz eksikliği taramasında yüksek sıcaklık ve nemin 'yalancı negatif' sonuçlara yol açtığı ifadesi yanlıştır; aksine bu durum 'yalancı pozitif' sonuçlara neden olur.
Biyotinidaz enzimi ısıya karşı oldukça hassastır. Guthrie kağıtlarının laboratuvara taşınması sırasında 3030 derecenin üzerindeki sıcaklıklara veya yüksek neme maruz kalması, kağıt üzerindeki enzimin aktivitesini kaybetmesine yol açar. Tarama testinde enzim aktivitesinin düşük saptanması hastalık şüphesi (pozitif test) olarak kabul edildiği için, bu durum 'yalancı negatifliğe' değil, aksine 'yalancı pozitifliğe' neden olur. Bu nedenle doğru olmayan ifade budur.

Adım Adım Çözüm

1
Tarama markerlarının biyokimyasal özelliklerini analiz et.
Biyotinidaz bir plazma enzimidir ve aktivitesi ölçülür; fenilalanin bir aminoasittir; IRTIRT bir pankreatik enzim öncülüdür.
Her markerın çevresel faktörlere duyarlılığı farklıdır.
2
Dış etkenlerin enzim aktivitesi üzerindeki etkisini değerlendir.
Isı ve nem protein yapısındaki enzimleri (biyotinidaz gibi) denatüre eder. Enzim aktivitesinin yapay olarak düşmesi, hastalık varmış gibi bir izlenim yaratır.
Tarama programlarında aktivite düşüklüğü pozitiflik (hastalık şüphesi) anlamına gelir.
3
Klinik confounder (karıştırıcı) faktörleri gözden geçir.
Mekonyum ileusu kistik fibroziste IRTIRT salınımını paradoksal olarak azaltabilir; prematürelik 17OHP17-OHP düzeylerini yükseltebilir.
Bebek bazlı faktörlerin test duyarlılığı üzerindeki etkisi bilinmelidir.
4
Yeni tarama testlerinin (SMA) metodolojik sınırlarını belirle.
PCR sadece delesyon bakar, nokta mutasyonlarını kaçırır.
Moleküler testlerin kapsamı yalancı negatiflik oranını belirler.

Anahtar Kavram

Yenidoğan Tarama Programlarında Yalancı Negatiflik ve Pozitiflik Nedenleri

Daha Fazla Pratik

Biyotinidaz eksikliği taramasında taze donmuş plazma veya tam kan transfüzyonunun etkisini inceleyiniz.
Tahmini Süre:2m 30s
Soru 36Soru

Gelişimsel Kalça Displazisi (GKDGKD) erken tanısı amacıyla ülkemizde uygulanan ulusal protokol uyarınca, herhangi bir risk faktörü bulunmayan sağlıklı bir süt çocuğunun radyolojik taraması için önerilen en uygun yöntem ve zamanlama aşağıdakilerden hangisidir?

Cevabı ve açıklamayı göster

Cevap: Postnatal 464-6. haftalar arasında tüm bebeklere kalça ultrasonografisi (USGUSG) yapılması

Cevap

Gelişimsel Kalça Displazisi taramasında altın standart yaklaşım, tüm bebeklere postnatal 4-6. haftalar arasında kalça ultrasonografisi yapılmasıdır.
Doğru yaklaşım, tüm sağlıklı bebeklerin 4-6. haftalar arasında kalça ultrasonografisi ile taranmasıdır. Bu dönem, fizyolojik laksitenin azaldığı ve radyolojik olarak eklemin en iyi değerlendirilebildiği, aynı zamanda erken tedavinin en başarılı olduğu evrensel tarama penceresidir.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik Muayene
Doğumda ve her sağlam çocuk izleminde Ortolani ve Barlow manevraları ile fizik muayene yapılır.
Klinik şüphe durumunda radyolojik zamanlama beklenmeden ileri inceleme gerekebilir.
2
Radyolojik Tarama Zamanlaması
Bebek 4-6 haftalık olduğunda kalça USG planlanır.
4. haftadan önce fizyolojik gevşeklik yanıltıcı olabilir; 6. aydan sonra ise kemikleşme nedeniyle USG'nin duyarlılığı azalır.
3
Yöntem Seçimi
Tarama yöntemi olarak ultrasonografi (Graf yöntemi) tercih edilir.
USG radyasyon içermez ve henüz kemikleşmemiş kıkırdak yapıdaki kalça eklemini en iyi gösteren yöntemdir.

Anahtar Kavram

Ulusal GKD Tarama Protokolü (Evrensel Tarama)
ÖncekiSayfa 2 / 2
Tarama Programları Alıştırma Soruları — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı — Sayfa 2 | Examkin