Hematoloji ve Onkoloji

$18$ aylık bir erkek çocuk, rutin kontrolü sırasında saptanan anemi nedeniyle değerlendiriliyor. Fizik muayenesinde hafif solukluk dışında bulgu saptanmayan hastanın laboratuvar sonuçları şu şekildedir:

Bu hastada yapılan ön değerlendirmede Mentzer indeksi hesaplandığında, tanıyı kesinleştirmek için istenmesi gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

İki buçuk yaşında bir erkek çocuk, tekrarlayan burun kanamaları ve vücudunda kolay morarma şikayetleriyle getirilmiştir. Öz geçmişinde, bir yıl önce yapılan sünnet operasyonu sonrası sızıntı şeklinde kanamasının olduğu ve bu kanamanın tampon ile güçlükle durdurulabildiği öğrenilmiştir. Fizik muayenesinde gövdede peteşiler ve alt ekstremitelerde ekimozlar saptanmıştır; organomegali saptanmamıştır. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $11,6 \text{ g/dL}$, lökosit sayısı $7.400/\mu L$ ve trombosit sayısı $42.000/\mu L$ olarak bulunmuştur. Periferik yaymada nadir, ancak dev yapıda trombositler izlenmiştir. Trombosit agregasyon testlerinde ristosetin ile agglütinasyon saptanmamış, ancak hastanın plazmasına normal plazma eklenmesine rağmen ristosetin yanıtı düzelmemiştir. ADP, kollajen ve epinefrin ile agregasyon yanıtları ise normaldir.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$8$ yaşında bir erkek çocuk, yaklaşık $2$ yıldır dirençli epilepsi tanısıyla fenitoin tedavisi almaktadır. Son $2$ aydır giderek artan halsizlik, solukluk ve çabuk yorulma şikayetleri ile polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde konjonktivaları soluk saptanan hastanın nörolojik muayenesi, mevcut hastalığı ile uyumlu olup yeni bir patoloji saptanmıyor. Laboratuvar incelemesinde; Hemoglobin: $9{}2$ g/dL, MCV: $108$ fL, RDW: $\%19$, Beyaz küre ve Trombosit sayıları normal sınırlarda bulunuyor. Periferik yaymasında hipersegmentasyon gösteren nötrofiller saptanıyor. Bu hastada saptanan aneminin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

$7$ yaşında bir kız çocuk, vücudunda morluklar ve halsizlik şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde boy ve ağırlık $<3.$ persentil, mikrosefali ve gövdesinde çok sayıda sütlü kahve ($caf\acute{e}-au-lait$) lekesi saptanıyor. El ve parmak muayenesi normal olarak değerlendiriliyor. Laboratuvar incelemesinde; hemoglobin ($Hb$): $7{}8\text{ g/dL}$, beyaz küre ($WBC$): $2.100\text{/mm}^3$, trombosit: $32.000\text{/mm}^3$, retikülosit: $\%0{}2$ ve ortalama eritrosit hacmi ($MCV$): $102\text{ fL}$ olarak saptanıyor. Bu hastaya HLA tam uyumlu kardeşi donör olarak düşünülmektedir. Kardeşin verici olabilmesi için HLA tiplemesine ek olarak öncelikle hangi tetkikin yapılması zorunludur?

Üç yaşındaki bir kız hasta, yirmi gündür düşmeyen dirençli ateş, karında şişlik ve belirgin halsizlik şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde masif splenomegali ve hepatomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemelerinde pansitopeni, açlık trigliserit düzeyi $450 \text{ mg/dL}$ ve ferritin düzeyi $8.500 \text{ ng/mL}$ olarak ölçülüyor. Kemik iliği aspirasyonunda hemofagositoz tablosu saptanan hastada, primer Hemofagositik Lenfohistiyositoz (HLH) ön tanısı konuluyor.

Bu hastada HLH-2004 tanı kriterleri dikkate alındığında, aşağıdaki laboratuvar bulgularından hangisinin tabloya eşlik etmesi en olasıdır?

$14$ yaşında bir genç, boyun bölgesinde yaklaşık $2$ aydır bulunan, ağrısız, lastik kıvamında ve yavaş büyüyen lenfadenopati şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Yapılan lenf nodu biyopsisinde, büyük, çift çekirdekli ve belirgin nükleollü "baykuş gözü" görünümüne sahip Reed-Sternberg hücreleri saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Dört yaşındaki bir erkek çocuğun anaokulu kaydı öncesi yapılan rutin kontrollerinde saptanan laboratuvar değerleri aşağıda tablo halinde sunulmuştur:

Bu laboratuvar bulgularına göre en olası tanı ve bu tabloyu $\beta$-talasemi taşıyıcılığından ayırmada kullanılan Mentzer indeksi ($MCV/RBC$) değeri aşağıdakilerin hangisinde doğru verilmiştir?

$12$ yaşında bir erkek çocuk, karın ağrısı ve batında şişlik şikayetiyle başvuruyor. Yapılan tetkikler sonucunda abdominal kitle saptanıyor ve ince bağırsak kaynaklı Burkitt lenfoma tanısı alıyor. Hastaya uygun hidrasyon ve allopurinol desteği altında sitoredüktif kemoterapi başlanıyor. Tedavinin $24$. saatinde yapılan laboratuvar incelemesinde ürik asit $9.2\text{ mg/dL}$, potasyum $5.8\text{ mEq/L}$, fosfor $7.2\text{ mg/dL}$, kalsiyum $6.8\text{ mg/dL}$ ve LDH $2400\text{ U/L}$ olarak saptanıyor. Bu hastada "Klinik Tümör Lizis Sendromu" tanısı koyabilmek için laboratuvar bulgularına aşağıdakilerden hangisinin eklenmesi gereklidir?

6 yaşında bir erkek çocuk, bebeklikten itibaren tekrarlayan burun kanamaları ve vücudunda kolay morarma şikayetleriyle pediatri polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde alt ekstremitelerde yaygın peteşiler ve ekimozlar saptanıyor; ancak splenomegali, lenfadenopati veya iskelet sistemi anomalisi saptanmıyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda sunulmuştur:

Periferik yayma incelemesinde lenfosit büyüklüğüne yakın "dev trombositler" izleniyor. Trombosit agregasyon testinde; ristosetin ile agregasyon saptanmazken; ADP, epinefrin ve kollajen ile normal agregasyon yanıtı alınıyor. Hastanın trombositlerine normal plazma eklenmesi ristosetin ile agregasyon kusurunu düzeltmiyor.

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Bacak ağrısı, halsizlik ve iştahsızlık şikayetleriyle getirilen $7\text{ yaşındaki}$ erkek hastanın fizik muayenesinde solukluk, yaygın servikal lenfadenopati ve kot kavsini $3\text{ cm}$ geçen hepatosplenomegali saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $7.8\text{ g/dL}$, trombosit $32.000/\text{mm}^3$ ve lökosit $62.000/\text{mm}^3$ olarak bulunuyor. Periferik yaymada %70 oranında lenfoblastlar görülüyor. Kemik iliği aspirasyonunda blastların terminal deoksinükleotidil transferaz (TdT) ve periyodik asit-Schiff (PAS) pozitif, miyeloperoksidaz (MPO) negatif olduğu saptanıyor.

Bu hasta için aşağıdakilerden hangisi kötü prognostik faktörlerden biridir?

$4$ yaşında bir erkek çocuk, elektif inguinal herni operasyonu öncesi yapılan rutin tetkiklerinde hafif anemi saptanması üzerine değerlendiriliyor. Özgeçmişinde ve fizik muayenesinde herhangi bir özellik saptanmayan hastanın laboratuvar bulguları aşağıdadır:

- Hemoglobin: $10.8$ g/dL
- $MCV$: $68$ fL
- Eritrosit sayısı ($RBC$): $5.6 \times 10^6/\mu L$
- Serum ferritin düzeyi: $45$ ng/mL (Normal: $10-100$)
- Hemoglobin elektroforezi: $HbA$: $\%97.5$, $HbA_2$: $\%2.2$, $HbF$: $\%0.3$

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ aylık bir erkek bebek; saçlı deride seboroik dermatit benzeri yaygın döküntüler, her iki kulakta dirençli akıntı ve gövdede peteşiyel döküntü şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenesinde belirgin hepatosplenomegali ve yaygın lenfadenopati saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde hemoglobin $7.8 \, g/dL$, lökosit $2.800/mm^3$ ve trombosit $55.000/mm^3$ bulunuyor.

Hastadan alınan cilt biyopsisi örneğinin immünohistokimyasal analiz sonuçları aşağıdadır:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, olası tanı ve hastalığın özellikleri ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi yanlıştır?

$24$ aylık bir erkek çocuk, rutin kontrol amacıyla polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden günde yaklaşık $1$ litreden fazla inek sütü tükettiği ve ek gıdaları reddettiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda ve avuç içlerinde hafif solukluk saptanıyor.

Hastanın laboratuvar bulguları şu şekildedir:

Bu klinik ve laboratuvar bulgularına göre, en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Orak hücreli anemi (HbSS) tanısı ile izlenen 3 yaşındaki bir kız çocuk, ani gelişen halsizlik, aşırı solukluk ve karın ağrısı şikayetleri ile acil servise getiriliyor. Fizik muayenede genel durumu düşkün, taşikardik (150/dk) ve hipotansif (75/40 mmHg) olduğu, dalağın kosta yayını 6 cm geçtiği ve ağrılı olduğu saptanıyor. Hastanın önceki takiplerinde dalağın palpe edilmediği biliniyor.

Laboratuvar tetkiklerinde:
- Hemoglobin: 3.5 g/dL
- Retikülosit: %18
- Trombosit: 45.000/mm³
- Lökosit: 12.000/mm³

olarak bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Karın ağrısı ve giderek artan karın şişliği şikayetleriyle getirilen $6$ yaşındaki bir erkek çocuğun yapılan batın muayenesinde sağ alt kadranda fikse ve ağrılı kitle palpe ediliyor. Yapılan laparotomide ileoçekal bölgede invajinasyona yol açan bir tümöral kitle saptanıyor ve kitle rezeke ediliyor. Kitlenin histopatolojik incelemesinde "yıldızlı gökyüzü" (starry sky) görünümü saptanıyor.

Bu hastada görülmesi en olası sitogenetik translokasyon aşağıdakilerden hangisidir?

$4$ yaşında bir kız çocuk, belirgin halsizlik ve karın şişliği şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Fizik muayenesinde konjonktivalarda solukluk ve kot kavsini $4$ $cm$ geçen splenomegali saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde; $Hb: 8.5$ $g/dL$, $MCV: 60$ $fL$, $MCH: 19$ $pg$, $RBC: 4.2 \times 10^{12}/L$ ve retikülosit oranı $\%5$ olarak bulunuyor. Periferik yaymada belirgin hipokromi ve hedef hücreleri ($target$ $cells$) izleniyor. Brilliant krezil mavisi ile boyanan preparatta eritrositler içerisinde çok sayıda ince granüler inklüzyonlar ("golf topu" görünümü) saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$5$ aylık bir kız bebekte masif hepatomegali ve gövdede çok sayıda mavi-mor renkli subkutan nodül (blueberry muffin) saptanıyor. Yapılan görüntülemelerde sağ adrenal bez kaynaklı, büyük damarlarla ilişkisi bulunmayan (IDRF negatif) $3.5\text{ cm}$'lik kitle izleniyor. Kemik iliği aspirasyon sitolojisinde küçük yuvarlak mavi hücreli tümör infiltrasyonunun oranı $\%12$ olarak raporlanıyor ve sintigrafide kortikal kemik tutulumu saptanmıyor.

Bu hasta için International Neuroblastoma Risk Group Staging System (INRGSS) kriterlerine göre en uygun evreleme aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında nefrotik sendrom tanısıyla izlenen erkek hasta, ani gelişen yan ağrısı ve makroskobik hematüri şikayetiyle başvuruyor. Yapılan Doppler ultrasonografide sol renal ven trombozu saptanıyor. Hastaya vücut ağırlığına uygun dozda anfraksiyonel heparin infüzyonu başlanıyor. Tedavinin $6$. saatinde bakılan aktive parsiyel tromboplastin zamanı ($aPTT$) değerinin bazal değer olan $30$ saniyeden $32$ saniyeye çıktığı (terapötik aralığa ulaşmadığı) görülüyor. Heparin dozu artırılmasına rağmen $aPTT$ değerinde anlamlı bir uzama sağlanamıyor.

Bu hastada saptanan heparin direncine neden olan en olası mekanizma aşağıdakilerden hangisidir?

$14$ yaşında kız çocuk, sağ diz ekleminde ani gelişen şişlik, ağrı ve hareket kısıtlılığı şikayetiyle polikliniğe getiriliyor. Öyküsünden daha önce de iki kez benzer diz içi kanama atağı geçirdiği, $8$ yaşındaki erkek kardeşinin ve bir kız kuzeninin de benzer kanama şikayetleri nedeniyle izlendiği öğreniliyor. Fizik muayenesinde sağ dizde efüzyon ve palpasyonla hassasiyet saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde PT: $12,5$ sn (N: $11-14$ sn), aPTT: $58$ sn (N: $25-35$ sn), trombosit sayısı: $260.000/mm^3$ ve kanama zamanı: $6$ dk ($N < 8$ dk) olarak bulunuyor. Faktör VIII düzeyi $\%4$ ($N: \%50-150$), vWF antijeni $\%95$ ($N: \%50-150$) ve vWF ristosetin kofaktör aktivitesi $\%88$ ($N: \%50-150$) saptanıyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

$9$ yaşında bir kız çocuk, son birkaç aydır okulda çabuk yorulma ve merdiven çıkarken nefes nefese kalma şikayetleriyle getirilmiştir. Fizik muayenesinde boyu $3.$ persentilin altında, baş çevresi ise yaş gelişimine göre küçük (mikrosefali) saptanmıştır. Muayenede her iki el baş parmağının yokluğu (agenezisi) dikkat çekmiştir. Laboratuvar tetkiklerinde Hemoglobin: $7.2$ g/dL, Beyaz küre: $2.500$ /mm³, Trombosit: $40.000$ /mm³ ve Retikülosit: $\%0.4$ olarak bulunmuştur. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?