Examkin

Soru

Zorluk: OrtaLenfomalar (Hodgkin ve Non-Hodgkin)

Karın ağrısı ve giderek artan karın şişliği şikayetleriyle getirilen 66 yaşındaki bir erkek çocuğun yapılan batın muayenesinde sağ alt kadranda fikse ve ağrılı kitle palpe ediliyor. Yapılan laparotomide ileoçekal bölgede invajinasyona yol açan bir tümöral kitle saptanıyor ve kitle rezeke ediliyor. Kitlenin histopatolojik incelemesinde "yıldızlı gökyüzü" (starry sky) görünümü saptanıyor.

Bu hastada görülmesi en olası sitogenetik translokasyon aşağıdakilerden hangisidir?

  1. A
    t(12;21)t(12;21)
  2. B
    t(14;18)t(14;18)
  3. t(8;14)t(8;14)Cevap
  4. D
    t(9;22)t(9;22)
  5. E
    t(11;14)t(11;14)

Cevap

Burkitt lenfomada c−mycc-myc onkogeninin aktivasyonuna yol açan t(8;14)t(8;14) translokasyonu.
Çocukluk çağında karın içi kitle ve histopatolojik incelemede saptanan 'yıldızlı gökyüzü' görünümü Burkitt lenfomayı tanımlar. Bu hastalıkta 8.8. kromozom üzerindeki c−mycc-myc onkogeninin 14.14. kromozomdaki immünoglobulin ağır zincir lokusuna taşınmasıyla sonuçlanan t(8;14)t(8;14) translokasyonu en karakteristik sitogenetik bozukluktur.

Adım Adım Çözüm

1
Klinik prezentasyonun analizi
İleoçekal bölgede invajinasyona neden olan karın içi kitle, çocukluk çağındaki sporadik Burkitt lenfomanın klasik sunumudur.
Çocuklarda karın içi kitlelerin ayırıcı tanısında yaş ve lokalizasyon önemlidir.
2
Histopatolojik bulgunun değerlendirilmesi
"Yıldızlı gökyüzü" (starry sky) görünümü belirlendi.
Bu görünüm, hızla çoğalan lenfositlerin oluşturduğu koyu zemin üzerinde, içinde hücre artıkları bulunan soluk makrofajların varlığıyla oluşur ve Burkitt lenfoma için patognomoniktir.
3
Spesifik genetik bozukluğun belirlenmesi
Burkitt lenfoma vakalarının yaklaşık %80\%80'inde t(8;14)t(8;14) saptanır.
8.8. kromozomdaki c−mycc-myc onkogeninin 14.14. kromozomdaki ağır zincir immünoglobulin lokusuna taşınması, kontrolsüz hücre çoğalmasını tetikler.

Anahtar Kavram

Burkitt Lenfoma ve t(8;14)t(8;14) sitogenetiği
Tahmini Süre:1m 30s
Bu soruyu puanla

Konular

Lenfomalar (Hodgkin ve Non-Hodgkin)

Bu konudan daha fazla soru