Dismiyelinizan hastalıklar (lökodistrofiler) grubunda yer alan, 'e bağlı resesif geçişli bir tabloda; santral sinir sistemi beyaz cevherinde yaygın miyelin kaybı izlenirken, özellikle perivasküler bölgelerde miyelin adacıklarının korunduğu "tigroid" (kaplan postu benzeri) bir görünüm saptanmaktadır.
Bu patolojik tabloya neden olan mutasyon, aşağıdaki proteinlerden hangisini kodlayan gende saptanır?
- Proteolipid protein ()Answer
- BMiyelin temel proteini ()
- CGalaktoserebrosidaz
- DArilsülfataz A
- EAquaporin-4 ()
Answer
Pelizaeus-Merzbacher hastalığında görülen 'tigroid' görünümden sorumlu olan mutasyon Proteolipid protein () genindedir.
Pelizaeus-Merzbacher hastalığı, 'e bağlı resesif geçişli bir dismiyelinizan hastalıktır. Patolojik olarak, serebral beyaz cevherde yaygın miyelin kaybı izlenirken, kan damarları çevresindeki miyelin kılıflarının göreceli olarak korunması (perivasküler miyelin adacıkları) makroskobik ve mikroskobik olarak 'tigroid' (kaplan postu) görünümüne neden olur. Bu tabloya, miyelinin en önemli yapısal proteinlerinden biri olan Proteolipid protein () mutasyonları yol açar.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Dismiyelinizan hastalıklar (Lökodistrofiler) ve Pelizaeus-Merzbacher hastalığı
Practice More
Diğer lökodistrofilerin (özellikle adrenolökodistrofi ve Alexander hastalığı) karakteristik biyokimyasal ve morfolojik bulgularını gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s