yaşında bir erkek çocuk, yürüme bozukluğu ve motor becerilerde ilerleyici gerileme nedeniyle çocuk sağlığı ve hastalıkları polikliniğine getiriliyor. Fizik muayenesinde alt ekstremitelerde spastisite ve derin tendon reflekslerinde azalma saptanıyor. Yapılan biyokimyasal analizlerde arilsülfataz enzim aktivitesinin belirgin derecede düşük olduğu izleniyor. Bu hastada santral ve periferik sinir sisteminde birikerek krezil violet boyasında mor-kahverengi renk değişimi (metakromazi) oluşturan madde aşağıdakilerden hangisidir?
- SülfatidAnswer
- BGalaktoserebrosid
- CÇok uzun zincirli yağ asitleri
- DN-asetilaspartat
- ESfingomiyelin
Answer
Arilsülfataz A eksikliği ile karakterize olan metakromatik lökodistrofide biriken madde sülfatiddir.
Doğru seçenek olan sülfatid, arilsülfataz enzimi tarafından parçalanması gereken temel lipiddir. Bu enzimin eksikliğinde sülfatidler oligodendrositlerde ve periferik sinirlerde birikerek miyelin kılıfının bozulmasına (dismiyelinasyon) ve metakromatik boyanma özelliğine neden olur.
Step-by-Step Solution
Key Concept
Metakromatik Lökodistrofi (MLD) Patogenezi
Hints
1
Arilsülfataz enzimi sülfat bağlarını koparan bir enzimdir.
Practice More
Krabbe hastalığındaki 'globoid hücre' morfolojisini ve histolojik farklarını inceleyiniz.
Estimated Time:1m 0s