Endokrinoloji

539 questions

Question 81Question →

4242 yaşında erkek hasta, dirençli hipertansiyon ve halsizlik şikayetleriyle başvuruyor. Yapılan tetkiklerinde serum potasyum düzeyi 2.92.9 mEq/L, plazma aldosteron konsantrasyonu (PAK) / plazma renin aktivitesi (PRA) oranı 4545 (ng/dL)/(ng/mL/saat)(ng/dL) / (ng/mL/saat) olarak saptanıyor. Tanıyı doğrulamak amacıyla yapılan intravenöz salin infüzyon testi (tuz yükleme) sonrası plazma aldosteron düzeyi 1212 ng/dL bulunuyor. Hastanın sürrenal BT incelemesinde sol adrenal bezde 1.21.2 cm çapında, düzgün sınırlı, düşük dansiteli (<10<10 HU) adenom ile uyumlu görünüm izleniyor.

Bu hastada cerrahi tedavi planlanmadan önce lateralizasyonu kesinleştirmek için yapılması gereken en uygun tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Adrenal venöz örnekleme (AVS)

Answer

Cerrahi planlanan primer hiperaldosteronizm hastalarında lateralizasyonu belirlemek için en uygun ve altın standart tetkik Adrenal Venöz Örnekleme (AVS) yöntemidir.
Doğru yanıt olan 'Adrenal venöz örnekleme (AVS)', primer hiperaldosteronizmde cerrahi öncesi hormonal üretimin hangi bezden kaynaklandığını (lateralizasyon) belirlemede en güvenilir ve duyarlı yöntemdir. Özellikle 4040 yaş civarı ve üzerindeki hastalarda BT'deki lezyon yanıltıcı olabileceği için AVS yapılması şarttır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar verilerini değerlendirerek ön tanı koymak.
Dirençli HT, hipokalemi, PAK/PRA oranının >20>20 olması ve salin testi sonrası aldosteronun >10>10 ng/dL kalması primer hiperaldosteronizm (Conn Sendromu şüphesi) tanısını doğrular.
Primer hiperaldosteronizm tanısı tarama (oran) ve doğrulama (süpresyon) basamaklarından oluşur.
2
BT bulgularını ve hastanın yaşını analiz etmek.
Hastanın 4242 yaşında olması ve BT'de tek taraflı adenom izlenmesi.
3535-4040 yaşın üzerindeki bireylerde adrenal insidentaloma sıklığı arttığı için BT bulgusu her zaman hormon salgılayan odağı göstermez.
3
Cerrahi öncesi kesin lokalizasyon yöntemini belirlemek.
Adrenal Venöz Örnekleme (AVS) yapılması.
Tek taraflı adrenalektomiden fayda görecek hastaları, bilateral hiperplaziden (tıbbi tedavi gereken) ayırmak için en duyarlı yöntem budur.

Key Concept

Primer hiperaldosteronizm tanı algoritmasında, BT bulgularının yanıltıcı olabileceği 3535-4040 yaş üstü cerrahi adaylarında Adrenal Venöz Örnekleme (AVS) altın standarttır.

Practice More

Primer hiperaldosteronizmin medikal tedavisinde kullanılan mineralokortikoid reseptör antagonistlerini (Spironolakton, Eplerenon) gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s
Question 82Question →

4545 yaşında kadın hasta, son 11 yıldır giderek artan yaygın kemik ağrısı ve merdiven çıkmada zorlanma şikayeti ile başvuruyor. Fizik muayenesinde proksimal kas güçsüzlüğü ve ördekvari yürüyüş saptanıyor. Laboratuvar tetkiklerinde:

ParametreSonuçNormal Aralık
Kalsiyum9.29.2 mg/dL8.5−10.58.5 - 10.5
Fosfor1.61.6 mg/dL2.5−4.52.5 - 4.5
Alkalen Fosfataz (ALP)420420 U/L30−12030 - 120
Paratiroid Hormon (PTH)3535 pg/mL10−6510 - 65
25(OH)D25(OH)D3838 ng/mL>30> 30
1,25(OH)2D1,25(OH)_2D1414 pg/mL18−7218 - 72
İdrarda Fraksiyone Fosfor Ekskresyonu%25\%25<%5<\%5

Bu hastada en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Tümör indüklü osteomalazi

Answer

Tümör indüklü osteomalazi (TIO)
Vakadaki laboratuvar bulguları (hipofosfatemi, renal fosfat kaçağı, normal kalsiyum ve PTH, uygunsuz düşük 1,25(OH)2D1,25(OH)_2D) FGF23 fazlalığını göstermektedir. Erişkin yaşta bu tabloya en sık mezenkimal tümörlerden salgılanan FGF23 neden olur (Tümör İndüklü Osteomalazi).

Step-by-Step Solution

1
Serum fosfor ve idrar fosfat ekskresyonunun değerlendirilmesi
Serum fosforu düşük (1.61.6 mg/dL) ve idrarda fraksiyone fosfor ekskresyonu yüksek (%25\%25) olarak saptanmıştır.
Bu bulgular renal kaynaklı fosfat kaybını (renal phosphate wasting) gösterir.
2
Kalsiyum ve PTH düzeylerinin analizi
Kalsiyum (9.29.2 mg/dL) ve PTH (3535 pg/mL) normal sınırlardadır.
Primer hiperparatiroidizm veya vitamin D eksikliğine bağlı sekonder hiperparatiroidizm elenmiş olur.
3
D vitamini metabolitlerinin yorumlanması
25(OH)D25(OH)D normal iken, 1,25(OH)2D1,25(OH)_2D düzeyi hipofosfatemiye rağmen uygunsuz olarak düşüktür.
Hipofosfatemi normalde 11-alfa hidroksilazı uyararak 1,25(OH)2D1,25(OH)_2D düzeyini artırmalıdır. Bu baskılanma, FGF23 gibi bir mediyatörün varlığına işaret eder.
4
Klinik korelasyon ve yaş faktörü
Erişkin yaşta (45 yaş) başlayan bu tablo, FGF23 salgılayan mezenkimal tümörleri akla getirir.
Genetik hipofosfatemik sendromlar (XLH gibi) genellikle çocuklukta başlar; adult başlangıçta TIO en olası tanıdır.

Key Concept

Tumor-Induced Osteomalacia (TIO) ve FGF23 aracılı renal fosfat kaybı.

Practice More

FGF23'ün proksimal tübülde 11-alfa hidroksilaz ve NaPi-IIa/c taşıyıcıları üzerindeki etkilerini inceleyen soruları çözebilirsiniz.
Estimated Time:3m 0s
Question 83Question →

52 yaşında kadın hasta, rutin sağlık kontrolü için polikliniğe başvuruyor. Herhangi bir şikayeti olmayan hastanın fizik muayenesi normal, vücut kitle indeksi (VKIVKI) 2727 kg/m2kg/m^2 saptanıyor.

Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıdadır:

TetkikSonuçReferans Aralığı
Açlık Plazma Glukozu134134 mg/dLmg/dL70−10070 - 100 mg/dLmg/dL
HbA1cHbA1c%6,3\%6,3<%5,7<\%5,7

Bu hasta için en uygun yönetim aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: 126126 mg/dLmg/dL üzerinde olan açlık plazma glukozu testi tekrar edilmeli; yine yüksek saptanırsa diyabet tanısı konulmalıdır.

Answer

Diyabet sınırında saptanan açlık plazma glukozu (APGAPG) testinin tekrar edilmesi
Diyabet tanısı için kullanılan iki farklı testten (örneğin APGAPG ve HbA1cHbA1c) sadece biri tanısal eşiğin üzerindeyse, eşiğin üzerinde olan testin tekrar edilmesi önerilir. Bu hastada APGAPG (134134 mg/dLmg/dL) diyabet sınırındayken (≥126≥ 126), HbA1cHbA1c (%6,3\%6,3) diyabet sınırının altındadır (<%6,5< \%6,5). Bu durumda APGAPG testi tekrar edilmeli ve eğer yine ≥126≥ 126 mg/dLmg/dL saptanırsa diyabet tanısı kesinleşmelidir.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik durumunu ve test sonuçlarını değerlendir.
Hasta asemptomatik. APGAPG 134134 mg/dLmg/dL (diyabet sınırı ≥126\geq 126), HbA1cHbA1c %6,3\%6,3 (prediyabet sınırı 5,7−6,45,7-6,4).
Asemptomatik hastalarda tanının doğrulanması için kriterlerin karşılanması gerekir.
2
İki farklı test arasındaki uyumu kontrol et.
Sonuçlar uyumsuzdur (APGAPG diyabet, HbA1cHbA1c prediyabet seviyesinde).
Tanı koyabilmek için ya iki farklı testin diyabet sınırında olması ya da aynı testin iki kez yüksek saptanması gerekir.
3
Uyumsuz sonuçlar için güncel rehber algoritmasını uygula.
Eşik değerin üzerinde olan APGAPG testinin tekrar edilmesine karar verilir.
Rehberler, discordant (uyumsuz) sonuç varlığında yüksek saptanan testin tekrar edilmesini önermektedir.

Key Concept

Diyabet Tanısında Uyumsuz (Discordant) Test Sonuçlarının Yönetimi
Estimated Time:1m 15s
Question 84Question →

6868 yaşında erkek hasta, ağır pnömoni ve sepsis tablosu nedeniyle yoğun bakım ünitesinde mekanik ventilatör desteği altında izlenmektedir. Özgeçmişinde bilinen bir tiroid hastalığı veya ilaç kullanım öyküsü bulunmayan hastanın fizik muayenesinde tiroid bezi palpe edilememektedir. Yapılan laboratuvar incelemelerinde sonuçlar şu şekildedir:

ParametreSonuçReferans Aralığı
TSH0.150.15 mIU/LmIU/L0.4−4.50.4 - 4.5
Serbest T4T_40.780.78 ng/dLng/dL0.8−1.90.8 - 1.9
Serbest T3T_30.90.9 pg/mLpg/mL2.3−4.22.3 - 4.2

Bu klinik tabloya göre, hastanın yönetimi için en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Altta yatan enfeksiyonun tedavisi ve tiroid testlerinin klinik iyileşme sonrası tekrarı

Answer

Altta yatan enfeksiyonun tedavisi ve tiroid testlerinin klinik iyileşme sonrası tekrarı en uygun yaklaşımdır.
Hastanın klinik tablosu (sepsis, yoğun bakımda yatış) ve laboratuvar bulguları (düşük TSH, düşük sT4, düşük sT3) tipik bir 'Non-tiroidal Hastalık Sendromu' örneğidir. Bu durumda periferde T4T_4'ten T3T_3 dönüşümü azalırken, ters T3T_3 (rT3rT_3) seviyeleri artar. Tedavi altta yatan hastalığa yönelik olmalıdır; dışarıdan tiroid hormonu verilmesinin (levotiroksin veya liotironin) sağkalım üzerinde olumlu bir etkisi gösterilmemiştir, aksine zararlı olabilir. Parametrelerin düzelmesi için hastanın klinik olarak iyileşmesi beklenmelidir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bağlamı değerlendir
Hastanın yoğun bakımda, sepsis ve pnömoni gibi ağır bir sistemik hastalık sürecinde olduğu belirlendi.
Sistemik hastalıklar tiroid aksını geçici olarak baskılayabilir (Non-tiroidal hastalık sendromu).
2
Tiroid fonksiyon testlerini (TFT) yorumla
TSH, serbest T4T_4 ve serbest T3T_3 değerlerinin tümü referans aralığının altında saptandı.
Ağır vakalarda sadece T3T_3 değil, TSH ve T4T_4 de düşerek santral hipotiroidi tablosunu taklit edebilir.
3
Ayırıcı tanı ve yönetim stratejisi belirle
Durumun 'Ötiroid Hasta Sendromu' (Sick Euthyroid) olduğu saptandı.
Bu tabloda tiroid hormonu replasmanının tedavi edici bir değeri yoktur; odak noktası primer hastalığın tedavisidir.

Key Concept

Non-tiroidal Hastalık Sendromu (Sick Euthyroid Syndrome)

Practice More

İyileşme döneminde (recovery phase) TSH değerinin geçici olarak üst sınırı (10−1510-15 mIU/LmIU/L) aşabileceğini ve bunun primer hipotiroidi ile karıştırılmaması gerektiğini hatırlayınız.
Estimated Time:2m 0s
Question 85Question →

2828 yaşında erkek hasta, boyunda giderek büyüyen kitle şikayetiyle başvuruyor. Yapılan tiroid ince iğne aspirasyon biyopsisi (İİAB) sonucu "medüller tiroid karsinomu" ile uyumlu saptanıyor. Hastanın tıbbi öyküsünde tekrarlayan nefrolitiyazis (böbrek taşı) olduğu, soygeçmişinde ise annesinin genç yaşta bir safra kesesi operasyonu sırasında gelişen ani tansiyon yükselmesi ve kalp durması nedeniyle hayatını kaybettiği öğreniliyor. Bu hastada tiroid cerrahisi planlanmadan önce, intraoperatif ölümcül komplikasyonları önlemek adına yapılması gereken en öncelikli tetkik aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: 2424 saatlik idrarda metanefrin ve normetanefrin düzeyleri

Answer

Cerrahi öncesi intraoperatif hipertansif krizi önlemek için en öncelikli adım 24 saatlik idrarda metanefrin ve normetanefrin düzeylerinin ölçülmesidir.
Hastada medüller tiroid karsinomu ve muhtemel hiperparatiroidizm (nefrolitiyazis) birlikteliği mevcuttur. Aile öyküsündeki ani operatif ölüm, tanı konulmamış bir feokromositomadan kaynaklanan hipertansif krizi akla getirmektedir. MEN2A ve MEN2B sendromlarında, feokromositoma mevcudiyeti her zaman tiroid cerrahisinden önce taranmalı ve saptanması durumunda önce adrenal cerrahi yapılmalıdır. Bu nedenle 2424 saatlik idrarda metanefrin ve normetanefrin düzeylerinin ölçümü en öncelikli adımdır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları sentezle
Medüller tiroid karsinomu (MTC) + Nefrolitiyazis (Hiperparatiroidizm) + Ailede operasyon sırasında ani ölüm öyküsü = MEN2A (Sipple Sendromu).
Hastanın ve ailesinin bulguları birden fazla endokrin organ tutulumunu (tiroid, paratiroid, sürrenal) işaret etmektedir.
2
Cerrahi öncesi risk değerlendirmesi yap
Feokromositoma varlığında tiroid operasyonuna girilmesi intraoperatif katekolamin deşarjı ve hipertansif krize yol açabilir.
Annenin operasyon sırasında ölümü, tanı konulmamış bir feokromositomaya bağlı krizi güçlü şekilde düşündürür.
3
En öncelikli tetkiki belirle
Feokromositoma taraması için idrar veya plazma metanefrinleri istenmelidir.
Sıralamada önce feokromositoma tanısı dışlanmalı veya varsa önce o tedavi edilmelidir.

Key Concept

MEN2 Sendromlarında (2A ve 2B) tiroid cerrahisinden önce feokromositoma mutlaka taranmalı ve varsa önce tedavi edilmelidir.
Question 86Question →

6262 yaşında erkek hasta, tip 22 diyabetes mellitus ve koroner arter hastalığı tanılarıyla takip edilmektedir. Tedavisinde metformin (2×10002 \times 1000 mgmg) ve dapagliflozin (1×101 \times 10 mgmg) kullanmaktadır. Üç gün önce elektif kolesistektomi operasyonu geçiren hasta; bulantı, kusma ve belirgin halsizlik şikayetleriyle acil servise başvuruyor.

Fizik muayenesinde; kan basıncı 100/60100/60 mmHgmmHg, nabız 110110/dakika, solunum sayısı 2424/dakika ve derin (Kussmaul solunumu) olarak saptanıyor.

Laboratuvar bulguları:
- Plazma glukozu: 188188 mg/dLmg/dL
- Arteriyel pH: 7.187.18
- Serum bikarbonat (HCO3−HCO_3^-): 1010 mEq/LmEq/L
- Anyon açığı: 2020 mEq/LmEq/L
- İdrar tetkiki: Glukoz (+)(+), Keton (+++)(+++)

Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Öglisemik diyabetik ketoasidoz

Answer

Öglisemik diyabetik ketoasidoz
Dapagliflozin bir SGLT2 inhibitörüdür. Bu ilaçlar proksimal tübülde glukoz geri emilimini engelleyerek glukozüriye neden olur. Bu durum, plazma glukoz düzeylerinin nispeten düşük kalmasını sağlarken, insülin salınımını azaltır ve glukagon salınımını artırır. Azalmış insülin/glukagon oranı, serbest yağ asitlerinin oksidasyonunu ve keton cisimciklerinin (asetoasetat, beta-hidroksibütirat) üretimini artırır. Cerrahi stres, dehidratasyon veya enfeksiyon gibi durumlarda, kan şekeri 250250 mg/dLmg/dL altında olmasına rağmen 'öglisemik diyabetik ketoasidoz' tablosu gelişebilir. Kussmaul solunumu ve yüksek anyon açıklı asidoz bu tanıyı destekleyen temel bulgulardır.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar verilerini analiz et
Hastada yüksek anyon açıklı metabolik asidoz (pH: 7.18, HCO3HCO_3: 10, Anyon açığı: 20) ve belirgin ketonüri (++++++) saptandı.
Asidozun tipini ve nedenini belirlemek için anyon açığı ve keton varlığı kritiktir.
2
Plazma glukoz düzeyini değerlendir
Plazma glukozu 188188 mg/dLmg/dL (diyabetik ketoasidoz için klasik eşik olan 250250 mg/dLmg/dL'nin altında) bulundu.
Klasik DKA tanısında hiperglisemi beklenirken, öglisemik formda kan şekeri normale yakın olabilir.
3
İlaç öyküsü ve tetikleyici faktörle ilişkilendir
Hasta SGLT2 inhibitörü (dapagliflozin) kullanıyor ve yakın zamanda majör cerrahi (kolesistektomi) geçirdi.
SGLT2 inhibitörleri, renal glukoz eşiğini düşürerek glukozüriye neden olur ve insülin/glukagon oranını azaltarak keton üretimini tetikler. Cerrahi stres bu süreci hızlandırır.

Key Concept

SGLT2 inhibitörü kullanımı sırasında gelişen, kan şekerinin 250250 mg/dLmg/dL altında seyrettiği öglisemik diyabetik ketoasidoz tablosu.

Practice More

SGLT2 inhibitörü kullanan hastalarda cerrahi öncesi ilacın kaç gün önce kesilmesi gerektiğini (ADA kılavuzlarına göre genellikle 3-4 gün) gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s
Question 87Question →

3232 yaşında kadın hasta, rutin check-up sırasında saptanan kalsiyum yüksekliği nedeniyle iç hastalıkları polikliniğine başvuruyor. Hastanın herhangi bir semptomu bulunmamaktadır; özgeçmişinde nefrolitiazis veya fraktür öyküsü yoktur. Fizik muayenesi tamamen normaldir. Yapılan laboratuvar tetkikleri aşağıdadır:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Serum Kalsiyum10.910.9 mg/dL8.5−10.58.5-10.5
Serum Fosfor2.42.4 mg/dL2.5−4.52.5-4.5
Serum Albümin4.14.1 g/dL3.5−5.03.5-5.0
Serum PTH7878 pg/mL15−6515-65
Serum Kreatinin0.80.8 mg/dL0.6−1.20.6-1.2
2424 Saatlik İdrar Kalsiyumu9090 mg/gün100−300100-300
2424 Saatlik İdrar Kreatinini12001200 mg/gün800−1800800-1800

Hastanın annesinde de benzer şekilde hafif kalsiyum yüksekliği olduğu ancak herhangi bir tedavi almadığı öğreniliyor. Bu klinik tabloya göre en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi

Answer

Ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH)
Vakadaki hasta asemptomatiktir ve laboratuvarında hafif hiperkalsemiye eşlik eden yüksek PTH mevcuttur. Ayırıcı tanıda en önemli ipucu, 2424 saatlik idrar kalsiyumunun düşük olması (9090 mg/gün) ve hesaplanan kalsiyum/kreatinin klirens oranının (CCCRCCCR) 0.010.01'in altında kalmasıdır. Ayrıca annedeki benzer öykü otozomal dominant geçişli FHH tanısını destekler.

Step-by-Step Solution

1
Biyokimyasal profilin analiz edilmesi
Hastada hiperkalsemi (10.910.9 mg/dL) ve bu yüksekliğe eşlik eden yüksek PTH (7878 pg/mL) mevcuttur.
Bu durum PTH-bağımlı hiperkalsemiyi (Primer Hiperparatiroidizm veya FHH) işaret eder.
2
Kalsiyum/Kreatinin Klirens Oranı (CCCRCCCR) hesaplanması
CCCR=IdrarCa×SerumCrSerumCa×IdrarCrCCCR = \frac{Idrar_{Ca} \times Serum_{Cr}}{Serum_{Ca} \times Idrar_{Cr}} formülü ile: 90×0.810.9×1200=7213080≈0.0055\frac{90 \times 0.8}{10.9 \times 1200} = \frac{72}{13080} \approx 0.0055
Primer hiperparatiroidizm ile FHH ayırıcı tanısında altın standart hesaplamadır.
3
Hesaplanan değerin yorumlanması
CCCR<0.01CCCR < 0.01 olarak bulunmuştur.
CCCR<0.01CCCR < 0.01 olması FHH tanısını doğrular (>0.02>0.02 ise primer hiperparatiroidizm lehinedir).

Key Concept

PTH-bağımlı hiperkalsemilerde (PHPT vs FHH) ayırıcı tanıda kalsiyum/kreatinin klirens oranı (CCCRCCCR) kullanılır; FHH'de bu oran <0.01<0.01 iken PHPT'de genellikle >0.02>0.02 düzeyindedir.

Practice More

FHH tanısı alan hastalarda paratiroidektominin hiperkalsemiyi düzeltmediğini ve genellikle tedavi gerektirmediğini hatırlayın.
Estimated Time:1m 30s
Question 88Question →

3838 yaşında erkek hasta, tekrarlayan nefrolitiyazis atakları nedeniyle yapılan tetkikler sonucunda primer hiperparatiroidizm tanısı alarak opere edilmiştir. Hastanın aile öyküsünde, kız kardeşinin prolaktinoma nedeniyle takip edildiği öğreniliyor. Hastanın yapılan rutin kontrollerinde anterior mediastende 3.53.5 cm boyutunda, düzensiz sınırlı kitle saptanıyor. Bu klinik tablo ve saptanan mediastinal kitle ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Show answer & explanation

Answer: Saptanan kitle büyük olasılıkla timik karsinoiddir; bu tümörler MEN1 hastalarında erkeklerde daha sık görülür ve oldukça agresif seyirlidir.

Answer

Saptanan kitle büyük olasılıkla timik karsinoiddir; bu tümörler MEN1 hastalarında erkeklerde daha sık görülür ve oldukça agresif seyirlidir.
Verilen vaka, primer hiperparatiroidizm ve ailevi hipofiz adenomu öyküsü ile MEN1 (Wermer) sendromuna işaret etmektedir. MEN1 hastalarında görülen timik karsinoidler, tipik olarak erkek cinsiyette çok daha sık görülür (2020 erkek / 11 kadın), sigara kullanımı ile riskleri artar ve genellikle non-fonksiyoneldirler. Bu tümörler oldukça agresif seyrederek MEN1 hastalarında önemli bir mortalite nedenidirler.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguları analiz et.
Hastada primer hiperparatiroidizm var ve kız kardeşinde hipofiz adenomu (prolaktinoma) mevcut.
Bu kombinasyon (Paratiroid + Hipofiz + Pankreas üçlüsünden ikisi) MEN1 (Wermer) sendromu tanısını koydurur.
2
MEN1 sendromundaki mediastinal kitle olasılıklarını değerlendir.
MEN1'de görülen mediastinal kitleler genellikle timik karsinoid veya bronşiyal karsinoiddir.
Bu tümörler MEN1'in 'diğer' nöroendokrin tümör bileşenleri arasındadır.
3
Cinsiyet ve prognoz özelliklerini karşılaştır.
Timik karsinoidler erkeklerde (20:120:1 oranında), bronşiyal karsinoidler ise kadınlarda daha sıktır. Timik karsinoidler oldukça agresif seyreder.
Hastanın erkek olması ve kitlenin anterior mediastende olması timik karsinoid tanısını ön plana çıkarır.

Key Concept

MEN1 (Wermer Sendromu) bileşenleri ve nadir ama agresif seyirli timik karsinoidlerin özellikleri.

Practice More

MEN1 hastalarında pankreatik nöroendokrin tümörlerin (Gastrinoma, İnsülinoma) klinik prezentasyon farklarını inceleyin.
Estimated Time:2m 30s
Question 89Question →

4545 yaşında kadın hasta, rutin kontrollerinde hiperkalsemi saptanması üzerine endokrinoloji polikliniğine başvuruyor. Laboratuvar tetkiklerinde serum total kalsiyum: 11.211.2 mg/dL, serum fosfor: 2.42.4 mg/dL ve PTH: 8585 pg/mL (Normal: 10−6510-65) olarak saptanıyor. Bu hastada tanının ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) yönünde olması için primer hiperparatiroidizmden ayrımında en değerli laboratuvar bulgusu aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: İdrar kalsiyum / kreatinin klirens oranının (FE Ca_{Ca}) 0.010.01'den küçük olması

Answer

İdrar kalsiyum / kreatinin klirens oranının (FE Ca_{Ca}) 0.010.01'den küçük olması ailesel hipokalsiürik hiperkalsemi (FHH) tanısı için en değerli bulgudur.
Doğru seçenek olan idrar kalsiyum / kreatinin klirens oranının 0.010.01'den küçük olması, FHH'nin fizyopatolojisine dayanır. CaSR mutasyonu nedeniyle hem paratiroid bezi hem de böbrek tübülleri kalsiyumu 'düşük' algılar. Bu durum böbreklerde kalsiyumun aşırı geri emilimine (hipokalsiüri) neden olur. FE Ca_{Ca} oranının 0.010.01 altında olması FHH tanısı için altın standart kabul edilen ayırıcı kriterdir.

Step-by-Step Solution

1
Laboratuvar verilerini sınıflandırın.
Hiperkalsemi (11.211.2 mg/dL) ve yüksek PTH (8585 pg/mL) birlikteliği saptandı.
Yüksek PTH ile birlikte seyreden hiperkalsemi tabloları 'PTH-bağımlı hiperkalsemiler' (Primer Hiperparatiroidizm ve FHH) olarak adlandırılır.
2
Ayırıcı tanı için uygun testi belirleyin.
İdrar kalsiyum atılımı değerlendirilmelidir.
FHH'de kalsiyum duyarlı reseptör (CaSR) mutasyonu nedeniyle böbrekten kalsiyum geri emilimi artarken, Primer Hiperparatiroidizmde genellikle hiperkalsiüri görülür.
3
Fraksiyone kalsiyum ekskresyonu (FE Ca_{Ca}) formülünü uygulayın.
FE Ca=[(I˙drarCa×SerumCr)/(SerumCa×I˙drarCr)]_{Ca} = [(İdrar Ca \times Serum Cr) / (Serum Ca \times İdrar Cr)]
Bu oranın 0.010.01'den küçük olması FHH lehine, 0.020.02'den büyük olması ise Primer Hiperparatiroidizm lehine kabul edilir.

Key Concept

PTH-bağımlı hiperkalsemilerde idrar kalsiyum atılımının ayırıcı tanıdaki yeri.

Hints

1
Yüksek kalsiyum ve yüksek PTH varlığında, sorunun kaynağının böbrekteki kalsiyum tutulumu mu yoksa paratiroid adenomu mu olduğunu anlamak gerekir.
2
Fraksiyone kalsiyum ekskresyonu oranını hatırlayın; bu oran kalsiyumun idrardaki 'temizlenme' hızını gösterir.

Practice More

Primer, sekonder ve tersiyer hiperparatiroidizmde kalsiyum ve fosfor düzeylerinin yönlerini karşılaştıran bir tabloyu inceleyin.
Estimated Time:1m 15s
Question 90Question →

2828 yaşında erkek hasta, 11 yıldır evli olmasına rağmen çocuk sahibi olamama şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde hastanın boyu 178178 cm, vücut kitle indeksi 2424 kg/m² ölçülüyor. Sekonder cinsiyet karakterleri ve sakal-bıyık gelişimi normal izleniyor. Jinekomasti saptanmayan hastanın testis hacimleri bilateral 1010 mL (N:15−25N: 15-25 mL) olarak ölçülüyor. Hastanın laboratuvar sonuçları aşağıda verilmiştir:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Total Testosteron480480 ng/dL300−1000300 - 1000
LH55 mIU/mL2−122 - 12
FSH2626 mIU/mL1−121 - 12

Spermiogramında azoospermi saptanan bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Sertoli cell only sendromu

Answer

Sertoli cell only sendromu (Del Castillo sendromu)
Sertoli cell only sendromunda (Del Castillo sendromu), seminifer tübüllerde germ hücreleri bulunmaz, sadece Sertoli hücreleri mevcuttur. Bu durum azoospermiye ve İnhibin B eksikliğine bağlı olarak izole FSH yüksekliğine yol açar. Leydig hücreleri ve testosteron üretimi normal olduğu için LH seviyeleri ve sekonder cinsiyet karakterleri normal kalır.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın hormonal profilini analiz et.
Total testosteron ve LH normal sınırlarda iken FSH belirgin şekilde yüksek saptanmıştır.
Bu durum Leydig hücre fonksiyonunun (LH/Testosteron) korunduğunu, ancak seminifer tübül düzeyinde (germ hücreleri/Sertoli hücreleri) bir patoloji olduğunu gösterir.
2
Fizik muayene ve spermiogram bulgularını birleştir.
Azoospermi ve hafif küçülmüş testis hacmi ile izole FSH yüksekliği birlikteliği saptanmıştır.
İnhibin B üretiminin (Sertoli hücreleri kaynaklı) yetersizliği sonucu FSH üzerindeki negatif geri bildirim ortadan kalkmıştır.
3
Ayırıcı tanıları değerlendirerek en olası sonuca ulaş.
Germinal epitelyumun yokluğu ile karakterize Sertoli cell only sendromu tanıya en uygun tablodur.
Klinik muayenede sekonder seks karakterlerinin korunmuş olması, normal androjen düzeylerini destekler.

Key Concept

İzole FSH yüksekliği, germ hücre hasarını veya yokluğunu (Sertoli cell only sendromu gibi) gösterir; çünkü FSH sekresyonu germinal epitelden salınan İnhibin B ile negatif feedback kontrolü altındadır.

Practice More

Primer ve sekonder hipogonadizm ayrımında FSH ve LH düzeylerinin testosteron ile korelasyonunu tekrar gözden geçirin.
Estimated Time:1m 30s
Question 91Question →

4545 yaşında kadın hasta; son 33 gündür giderek artan aşırı terleme, çarpıntı, huzursuzluk ve 39.2∘C39.2^{\circ}C ateş şikayetleriyle acil servise getiriliyor. Fizik muayenesinde tiroid bezinin diffüz büyüklükte ve ağrısız olduğu, oskültasyonda tiroid loju üzerinde üfürüm duyulduğu saptanıyor. Hastanın nabzı 148148/dakika ve düzensiz olup, EKG'de atriyal fibrilasyon izleniyor. Laboratuvar tetkiklerinde sT3 ve sT4 düzeyleri ölçüm sınırının üzerinde, TSH ise <0.001<0.001 mIU/L (N: 0.4−40.4-4) olarak saptanıyor. Klinik olarak tiroid fırtınası tanısı konulan hastada uygulanacak iyot (Lugol solüsyonu) tedavisi ile ilgili aşağıdaki ifadelerden hangisi doğrudur?

Show answer & explanation

Answer: Yeni hormon sentezi için substrat oluşturmasını engellemek amacıyla antitiroid ilaçtan en az bir saat sonra verilmelidir.

Answer

İyot tedavisi, yeni hormon sentezi için substrat oluşturmasını engellemek amacıyla antitiroid ilaçtan en az bir saat sonra verilmelidir.
Doğru seçenek olan iyodun antitiroid ilaçtan en az bir saat sonra verilmesi gerektiği ifadesi, thionamidlerin tiroid peroksidaz enzimini inhibe ederek iyodun yeni hormon sentezinde kullanılmasını engellemesi prensibine dayanır. Bu bekleme süresi, iyodun sadece hormon salınımını bloke eden 'Wolff-Chaikoff' etkisini göstermesini sağlar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu analiz etme
Ateş, taşikardi, atriyal fibrilasyon ve MSS bulguları (ajite/konfüze) varlığında yüksek tiroid hormonları 'Tiroid Fırtınası' tanısını doğrular.
Tedavi protokolünü belirlemek için şiddetli hipertiroidizm ile fırtına ayrımı yapılmalıdır.
2
Tedavi önceliklerini sıralama
Sırasıyla: 1. Sentez blokajı (PTU), 2. Salınım blokajı (İyot), 3. Semptomatik kontrol (Beta bloker), 4. Periferik dönüşüm blokajı (Steroid/PTU).
İyodun sentez makineleri thionamid ile durdurulmadan verilmesi fırtınayı kötüleştirebilir.
3
İyot tedavisi zamanlamasını belirleme
İyot (Lugol veya doymuş potasyum iyodür), thionamid dozundan en az 6060 dakika sonra başlanır.
İyodun thionamidler tarafından bloke edilmemiş bir bezde 'organifikasyon' (Jod-Basedow etkisi) yoluyla yeni hormon yapımına girmesini önlemek.

Key Concept

Tiroid fırtınasında iyot tedavisi zamanlaması ve Wolff-Chaikoff etkisi.
Estimated Time:1m 30s
Question 92Question →

Dislipidemi tedavisinde kullanılan aşağıdaki ilaçlardan hangisi, etkisini ince bağırsak fırçamsı kenarındaki NPC1L1NPC1L1 (Niemann−PickNiemann-Pick C1−likeC1-like 11) taşıyıcı proteinini inhibe ederek gösterir?

Show answer & explanation

Answer: Ezetimib

Answer

Ezetimib, NPC1L1 proteinini inhibe ederek kolesterol emilimini azaltan bir ilaçtır.
Ezetimib, ince bağırsak fırçamsı kenarında yer alan ve kolesterol emiliminden sorumlu olan NPC1L1NPC1L1 taşıyıcı proteinini seçici olarak inhibe eder. Bu sayede plazma LDLLDL kolesterol düzeylerinde düşüş sağlar.

Step-by-Step Solution

1
İlacın hedef proteinini belirle.
NPC1L1NPC1L1 (Niemann-Pick C1-like 1)
NPC1L1, ince bağırsakta kolesterol emiliminden sorumlu temel proteindir.
2
Bu proteini inhibe eden ilacı eşleştir.
Ezetimib
Ezetimib, bu taşıyıcıya bağlanarak kolesterolün enterosite girişini engeller.

Key Concept

Ezetimib'in etki mekanizması bağırsaklardan kolesterol emiliminin inhibisyonudur.
Estimated Time:45s
Question 93Question →

1919 yaşında erkek hasta, akranlarına göre ergenlik gelişiminin geride kalması ve sakal tıraşı ihtiyacı duymama şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Yapılan fizik muayenesinde boyu 178178 cm, testis hacimleri bilateral 33 ml (pre-pubertal) ölçülüyor. Hastanın yapılan koku testinde koku alma duyusunun olmadığı (anozmi) saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde total testosteron, LHLH ve FSHFSH düzeyleri normal referans değerlerinin altında bulunuyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Kallmann sendromu

Answer

Kallmann sendromu
Kallmann sendromu, hipotalamik GnRH eksikliğine bağlı sekonder hipogonadizm ve olfaktör bulb hipoplazisine bağlı anozmi/hipozmi ile seyreden genetik bir hastalıktır. Vaka sunumundaki düşük testosteron, düşük gonadotropinler ve anozmi üçlüsü bu tanıyı kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik bulguların değerlendirilmesi
Hasta 1919 yaşında olup pre-pubertal testis boyutlarına (33 ml) sahiptir ve anozmi (koku alamama) mevcuttur.
Puberte gecikmesi ve küçük testisler gonadal yetmezliği düşündürür; anozmi ise spesifik bir ipucudur.
2
Laboratuvar bulgularının yorumlanması
Düşük testosteron ile birlikte düşük LHLH ve FSHFSH saptanmıştır.
Bu tablo, sorunun hipotalamus veya hipofiz kaynaklı olduğunu gösteren hipogonadotropik hipogonadizm (sekonder hipogonadizm) göstergesidir.
3
Ayırıcı tanı ve sentez
Hipogonadotropik hipogonadizm + Anozmi = Kallmann sendromu.
GnRHGnRH salgılayan nöronların ve olfaktör nöronların embriyolojik migrasyon kusuru bu iki bulgunun bir arada görülmesini açıklar.

Key Concept

Hipogonadotropik hipogonadizme (düşük LH/FSH) eşlik eden anozmi, Kallmann sendromu için patognomoniktir.
Question 94Question →

4545 yaşında kadın hasta, osteoporoz (TT skoru: −2.7-2.7) nedeniyle polikliniğe başvuruyor. Hastanın özgeçmişinde nefrolitiazis öyküsü bulunmuyor ve herhangi bir ilaç kullanmıyor. Fizik muayenesi doğal saptanıyor.

Laboratuvar bulguları:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Serum Kalsiyum9.59.5 mg/dL8.5−10.58.5-10.5
Serum Albümin4.24.2 g/dL3.5−5.03.5-5.0
Serum Fosfor2.42.4 mg/dL2.5−4.52.5-4.5
PTH115115 pg/mL15−6515-65
25(OH)25(OH) Vitamin D3838 ng/mL>30>30
Kreatinin0.70.7 mg/dL0.6−1.10.6-1.1
24 saatlik idrar kalsiyumu420420 mg/gün100−250100-250
24 saatlik idrar kreatinini1.11.1 g/gün0.8−1.80.8-1.8

Bu hastada "normokalsemik primer hiperparatiroidizm" ile "idiyopatik hiperkalsiüriye bağlı sekonder hiperparatiroidizm" ayırıcı tanısında kullanılabilecek en uygun yaklaşım aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Tiyazid grubu diüretik testi sonrası serum kalsiyum ve PTH düzeylerinin izlenmesi

Answer

Tiyazid grubu diüretik testi sonrası kalsiyum ve PTH takibi yapılması
Normokalsemik PHPT tanısı koyabilmek için renal kalsiyum kaybının (renal leak) dışlanması gerekir. Tiyazid diüretikler renal kalsiyum ekskresyonunu azaltarak bu kaçağı ortadan kaldırır. Eğer hastanın yüksek PTH düzeyi kalsiyum kaybına bir yanıt ise (sekonder), tiyazid sonrası PTH normalize olacaktır. PTH'nın yüksek seyretmeye devam etmesi paratiroid otonomisini (primer) destekler.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın biyokimyasal profilini analiz et.
Normal serum kalsiyumu, yüksek PTH ve yüksek 24 saatlik idrar kalsiyumu saptandı.
Bu tablo hem normokalsemik primer hiperparatiroidizm (PHPT) hem de renal kalsiyum kaçağına bağlı sekonder hiperparatiroidizm (idiyopatik hiperkalsiüri) ile uyumludur.
2
Sekonder hiperparatiroidizm nedenlerini dışla.
Vitamin D düzeyi (3838 ng/mL) ve böbrek fonksiyonları (Kreatinin 0.70.7) normaldir; malabsorpsiyon kliniği yoktur.
Ayırıcı tanıda en büyük zorluk 'renal leak' (böbrekten kalsiyum kaçağı) durumudur.
3
Tiyazid testi uygula.
Tiyazid kullanımı distal tübülden kalsiyum geri emilimini artırarak idrarla kalsiyum kaybını önler.
Eğer yüksek PTH düzeyi idrardaki kalsiyum kaybına sekonder ise tiyazid sonrası PTH'nın normalize olması beklenir. PTH yüksek kalmaya devam ederse normokalsemik PHPT tanısı konur.

Key Concept

Normokalsemik Primer Hiperparatiroidizm tanısı için tüm sekonder nedenler (Vit D eksikliği, KBY, malabsorpsiyon ve idiyopatik hiperkalsiüri) ekarte edilmelidir.
Estimated Time:2m 0s
Question 95Question →

5252 yaşında kadın hasta, son birkaç aydır giderek artan yaygın kaşıntı, halsizlik ve göz kapaklarında sarı renkli kabarıklıklar şikayetiyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenede her iki göz kapağında ksantelazmalar ve palmar çizgilerde ksantomlar saptanıyor. Laboratuvar incelemesinde saptanan bulgular aşağıdadır:

ParametreSonuçReferans Aralığı
Total Kolesterol680680 mg/dL<200<200
Trigliserid160160 mg/dL<150<150
Alkalen Fosfataz (ALP)480480 U/L30−12030-120
GGT240240 U/L5−405-40
Total Bilirubin3.43.4 mg/dL0.3−1.20.3-1.2
Albümin3.83.8 g/dL3.5−5.03.5-5.0

Bu hastada saptanan belirgin hiperkolesteroleminin en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Lipoprotein X birikimi

Answer

Belirgin hiperkolesterolemisi olan ve kolestatik karaciğer enzimleri (ALP, GGT, Bilirubin) yüksek saptanan bu hastada en olası neden Lipoprotein X birikimidir.
Klinik tabloda sunulan yaygın kaşıntı, ksantelazmalar, palmar ksantomlar ve belirgin kolestatik enzim (ALP, GGT) yüksekliği, hastada kronik bir kolestatik süreci (örn. PBK) düşündürmektedir. Kolestazda, safra asitleri ve fosfolipidlerin kana reflüsü ile birlikte 'Lipoprotein X' (LpX) adı verilen anormal bir lipoprotein oluşur. LpX, LDL ile benzer dansitededir ancak apolipoprotein B içermez ve çok yüksek kolesterol düzeylerine yol açar.

Step-by-Step Solution

1
Klinik ve laboratuvar bulgularının analizi
Hastada kaşıntı, ksantelazma ve kolestatik enzim yüksekliği (ALP ve GGT artışı) mevcuttur.
Primer Biliyer Kolanjit gibi kronik kolestatik durumları tanımlamak için gereklidir.
2
Hiperkolesterolemi ile kolestaz arasındaki ilişkinin kurulması
Kolestazda kanda LDL dansitesinde ancak yapısal olarak farklı olan anormal bir lipoprotein partikülü saptanır.
Sekonder dislipidemi nedenlerini ayırt etmek için gereklidir.
3
Spesifik lipoproteinin tanımlanması
Lipoprotein X (LpX).
Kolestatik hastalıklara özgü patolojik lipoprotein partikülüdür.

Key Concept

Lipoprotein X, kolestatik karaciğer hastalıklarında saptanan ve belirgin hiperkolesterolemiye (genellikle >500>500 mg/dL) neden olan patolojik bir lipoproteindir.

Alternative Method

Laboratuvarda LDL kolesterol ölçümü yapılırken LpX partikülleri LDL olarak sayıldığı için değerler hatalı yüksek çıkar. Tanıda elektroforez veya ultrasantrifüj yardımcı olabilir.
Estimated Time:1m 30s
Question 96Question →

Obezite nedeniyle takip edilen 5555 yaşında kadın hastaya diyabet taraması amacıyla 7575 gram oral glukoz tolerans testi (OGTT) uygulanmaktadır. Güncel kılavuzlara göre, bu hastada aşikar "Diabetes Mellitus" tanısı konulabilmesi için testin 2. saatindeki plazma glukoz değeri en az kaç mg/dL\text{mg/dL} olmalıdır?

Show answer & explanation

Answer: 200200

Answer

Diyabet tanısı için 7575 gram OGTT 2. saat plazma glukoz eşik değeri 200 mg/dL200 \text{ mg/dL}'dir.
Amerikan Diyabet Cemiyeti (ADA) ve Türkiye Endokrinoloji ve Metabolizma Derneği (TEMD) kılavuzlarına göre, 7575 gram glukoz ile yapılan oral glukoz tolerans testinin 2. saatinde plazma glukoz düzeyinin 200 mg/dL200 \text{ mg/dL} veya üzerinde saptanması, Diabetes Mellitus tanısı koydurur.

Step-by-Step Solution

1
Kullanılan tanı testini ve amacını belirleyin.
Test 7575 gram OGTT, amaç aşikar Diabetes Mellitus tanısı koymaktır.
Farklı testlerin (açlık glukozu, HbA1c, OGTT) farklı tanısal eşikleri vardır.
2
OGTT için tanımlanmış tanısal kategorileri hatırlayın.
<140<140 normal, 140−199140-199 arası bozulmuş glukoz toleransı, ≥200\geq 200 ise Diabetes Mellitus olarak kabul edilir.
Tanı koyabilmek için eşik değerlerin kesin olarak bilinmesi gerekir.
3
Soruda istenen 'en az' değerini seçin.
Diyabet tanısı için gereken minimum değer 200 mg/dL200 \text{ mg/dL}'dir.
Sınır değerin üzerindeki tüm ölçümler diyabet lehinedir.

Key Concept

Diabetes Mellitus Tanı Kriterleri
Estimated Time:45s
Question 97Question →

3838 yaşında, vücut kitle indeksi (VKİ) 23.5kg/m223.5 kg/m^2 olan kadın hasta, polidipsi ve kilo kaybı şikayetleriyle başvuruyor. 66 ay önce başka bir merkezde Tip 22 Diabetes Mellitus tanısı konularak metformin 2×1000mg/gu¨n2 \times 1000 mg/gün başlanan hastanın takiplerinde HbA1cHbA1c değeri %8.48.4 olarak saptanmıştır. Fizik muayenesinde patolojik bulgu saptanmayan ve insülin direnci bulgusu (akantozis nigrikans gibi) bulunmayan bu hastada, etyolojiye yönelik öncelikle hangi tetkikin istenmesi en uygundur?

Show answer & explanation

Answer: Anti-Glutamik Asit Dekarboksilaz (Anti-GAD) antikoru

Answer

Diyabet etyolojisini ve otoimmün süreci belirlemek amacıyla Anti-Glutamik Asit Dekarboksilaz (Anti-GAD) antikoru istenmelidir.
Verilen vakada hastanın yaşı, kilosunun normal olması ve oral antidiabetik tedaviye (metformin) erken dönemde yetersiz yanıt vermesi, Latent Autoimmune Diabetes in Adults (LADA) tanısını güçlü bir şekilde düşündürmektedir. LADA tanısında en özgül ve duyarlı tetkik, pankreatik beta hücrelerine karşı gelişen otoimmüniteyi gösteren Anti-Glutamik Asit Dekarboksilaz (Anti-GAD) antikorlarının saptanmasıdır.

Step-by-Step Solution

1
Hastanın klinik özelliklerini değerlendir.
Hasta genç erişkin yaştadır (30−5030-50 yaş arası), obez değildir (VKI˙:23.5kg/m2VKİ: 23.5 kg/m^2) ve insülin direnci bulguları yoktur.
Bu tablo tipik Tip 22 diyabetten ziyade LADA veya Tip 11 diyabeti düşündürür.
2
Tedaviye yanıtı analiz et.
Metformin tedavisine rağmen glisemik kontrol sağlanamamıştır (HbA1cHbA1c: %8.48.4).
LADA hastaları başlangıçta oral antidiabetiklere yanıt verebilir ancak kısa sürede insülin ihtiyacı gelişir.
3
Ayırıcı tanı için en uygun tetkiki seç.
Anti-GAD antikor testi istenmelidir.
LADA, yetişkinlerde görülen ve otoimmün bir süreçle seyreden diyabet formudur; Anti-GAD pozitifliği tanıyı doğrular.

Key Concept

LADA (Latent Autoimmune Diabetes in Adults), erişkin yaşta başlayan, başlangıçta Tip 2 DM'yi taklit eden ancak otoantikor pozitifliği ile karakterize, hızlı progresyon gösteren otoimmün bir diyabet formudur.
Estimated Time:1m 30s
Question 98Question →

5454 yaşında erkek hasta, son 6 aydır giderek artan yaygın kemik ağrıları ve kas güçsüzlüğü şikayetleri ile başvuruyor. Özgeçmişinde 5 yıldır kronik Hepatit B enfeksiyonu nedeniyle oral antiviral tedavi aldığı öğreniliyor. Fizik muayenede ördekvari yürüyüş ve proksimal kaslarda motor güç kaybı saptanıyor.

Laboratuvar tetkiklerinde:

ParametreSonuçNormal Değer
Kalsiyum8.68.6 mg/dL8.5−10.58.5-10.5
Fosfor1.81.8 mg/dL2.5−4.52.5-4.5
Alkalen Fosfataz (ALP)420420 U/L<120<120
Kreatinin1.31.3 mg/dL0.7−1.20.7-1.2
25-OH D vitamini1818 ng/mL>20>20

Tam idrar analizinde kan şekeri normal olmasına rağmen pozitif glikozüri ve proteinüri saptanıyor. Bu hastadaki klinik tablonun en olası nedeni aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Tenofovir disoproksil kullanımına bağlı Fanconi sendromu

Answer

Tenofovir disoproksil kullanımına bağlı Fanconi sendromu
Bu hastada görülen hipofosfatemi, artmış alkalen fosfataz ve kemik ağrıları osteomalazi tablosunu gösterir. Normoglisemik glikozüri (kan şekeri normalken idrarda şeker olması) ve hipofosfatemi birlikteliği proksimal renal tübül hasarını, yani Fanconi Sendromunu işaret eder. Hepatit B tedavisinde kullanılan Tenofovir disoproksil fumarat (TDF), proksimal tübül hücrelerinde birikerek mitokondriyal toksisiteye ve Fanconi sendromuna yol açabilir. Sonuç olarak fosfat geri emilimi bozulur ve osteomalazi gelişir.

Step-by-Step Solution

1
Klinik tabloyu ve laboratuvar bulgularını analiz et.
Hepatit B tedavisi alan hastada yaygın kemik ağrısı, hipofosfatemi (1.81.8 mg/dL), yüksek ALP (420420 U/L) ve normoglisemik glikozüri (normal kan şekerine rağmen idrarda şeker) mevcut.
Bu bulgular proksimal renal tübül disfonksiyonunu (Fanconi sendromu) ve buna bağlı gelişen osteomalaziyi işaret eder.
2
İlaç öyküsü ile klinik tabloyu ilişkilendir.
Hepatit B tedavisinde kullanılan Tenofovir disoproksil fumarat (TDF), proksimal tübül toksisitesi ve Fanconi sendromu yapabilen bilinen bir ajandır.
Tenofovir'e bağlı fosfat atılımı (fosfatüri), şiddetli hipofosfatemiye ve kemik mineralizasyon bozukluğuna (osteomalazi) yol açar.
3
Diğer seçenekleri dışla.
Entekavir bu yan etkiye sahip değildir. Primer hiperparatiroidizm hiperkalsemi ile seyreder. Onkojenik osteomalazide glikozüri beklenmez.
Fanconi sendromu triadı (fosfatüri, glikozüri, aminoasidüri) sadece A seçeneğindeki mekanizma ile tam olarak açıklanabilir.

Key Concept

İlaca Bağlı Osteomalazi (Fanconi Sendromu)

Hints

1
Hastanın kullandığı antiviral ilacın böbrek tübülleri üzerindeki potansiyel yan etkilerini düşünün.
2
Kan şekeri normal olmasına rağmen idrarda şeker çıkması (glikozüri), proksimal tübül hasarının güçlü bir göstergesidir.
3
Hepatit B tedavisinde kullanılan 'T' harfi ile başlayan ilaç, Fanconi sendromu ve buna bağlı osteomalazi yapmasıyla ünlüdür.

Practice More

Tenofovir alafenamid (TAF) ile Tenofovir disoproksil (TDF) arasındaki kemik/böbrek güvenliği farkını araştırın.
Estimated Time:1m 30s
Question 99Question →

Feokromositoma tanısı alan 3838 yaşında bir erkek hastada, adrenalektomi operasyonu öncesinde kan basıncı kontrolünü sağlamak ve ameliyat sırasında oluşabilecek katekolamin deşarjına bağlı komplikasyonları önlemek amacıyla medikal hazırlık planlanmaktadır. Bu hastada ilaç tedavisine başlanırken uygulanması gereken en uygun yaklaşım hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: Tedaviye önce fenoksibenzamin gibi bir alfa-blokör ile başlanması, yeterli blokaj sağlandıktan sonra taşikardi varsa beta-blokör eklenmesi

Answer

Feokromositoma cerrahisi öncesinde tıbbi hazırlıkta temel kural, alfa-adrenerjik blokajın beta-adrenerjik blokajdan önce başlatılmasıdır.
Feokromositoma cerrahisi planlanan hastalarda, preoperatif hazırlığın en kritik noktası alfa-adrenerjik blokajın beta-adrenerjik blokajdan önce yapılmasıdır. Bu strateji, katekolaminlerin periferik vazokonstriktör etkisini kontrol altına alırken, beta-22 reseptörler aracılığıyla sağlanan vazodilatasyonun korunmasını sağlar. Alfa blokaj yapılmadan beta blokör verilirse, alfa reseptörler üzerindeki vazokonstriktör etki dengelenemez ve kan basıncı tehlikeli seviyelere çıkar.

Step-by-Step Solution

1
Alfa-adrenerjik blokör (örneğin fenoksibenzamin) tedavisine başlanması
Katekolaminlerin damarlar üzerindeki vazokonstriktör etkisinin kırılması
Ameliyat sırasındaki hipertansif atakları önlemek ve damar yatağını genişletmek.
2
Beta-adrenerjik blokör eklenmesi (alfa blokajdan yaklaşık 22-33 gün sonra)
Refleks taşikardinin ve aritmilerin kontrol altına alınması
Yalnızca alfa blokajı tam sağlandıktan sonra kalp hızını kontrol etmek için gereklidir.
3
Ameliyattan önceki günlerde yüksek tuzlu diyet ve bol sıvı alımının sağlanması
İntravasküler hacmin genişlemesi
Kitlenin çıkarılmasından sonra katekolaminlerin ani düşüşüne bağlı gelişebilecek postoperatif hipotansiyonu önlemek.

Key Concept

Feokromositoma Preoperatif Hazırlığı: Alfa-Beta Sıralaması
Question 100Question →

42 yaşında kadın hasta, son birkaç aydır devam eden çarpıntı, terleme ve sıcağa tahammülsüzlük şikayetleriyle polikliniğe başvuruyor. Fizik muayenesinde diffüz guatr saptanıyor ancak oftalmopati veya pretibial miksödem saptanmıyor. Yapılan laboratuvar incelemelerinde şu sonuçlar elde ediliyor:

* TSH: 5.25.2 mIU/L (Normal: 0.4−4.20.4 - 4.2)
* Serbest T4T_4: 3.43.4 ng/dL (Normal: 0.8−1.70.8 - 1.7)
* Serbest T3T_3: 9.19.1 pg/mL (Normal: 2.0−4.42.0 - 4.4)
* Sex Hormone Binding Globulin (SHBG): 160160 nmol/L (Normal: 20−12020 - 120)
* Alfa-subünit düzeyi: 4.54.5 ng/mL (Normal: <1.0<1.0)

Hastaya yapılan TRH uyarı testinde TSH yanıtının künt (yetersiz) olduğu gözleniyor. Bu hasta için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?

Show answer & explanation

Answer: TSH salgılayan hipofiz adenomu

Answer

TSH salgılayan hipofiz adenomu (TSHoma)
Hastada saptanan serbest T3T_3 ve T4T_4 yüksekliğine rağmen TSH'ın baskılanmaması, 'Uygunsuz TSH Salınımı' durumunu gösterir. Bu tablonun en önemli iki ayırıcı tanısı TSH salgılayan hipofiz adenomu (TSHoma) ve Tiroid Hormon Direnci (RTH) sendromudur. Vakada sunulan alfa-subünit yüksekliği, SHBG yüksekliği (periferik hipertiroidi göstergesi) ve TRH uyarı testine TSH yanıtının alınamaması, otonom bir salgıyı ve periferik etkilenmeyi işaret ettiği için TSHoma tanısını kesinleştirir.

Step-by-Step Solution

1
Tiroid fonksiyon testlerinin (TFT) yorumlanması
Serbest T3T_3 ve T4T_4 yüksek, TSH ise baskılanmamış (yüksek/normal).
Yüksek tiroid hormonlarına rağmen TSH'ın baskılanmaması 'Uygunsuz TSH Salınımı Sendromu' (SITSH) olarak tanımlanır.
2
Ayırıcı tanıda periferik duyarlılık belirteçlerinin değerlendirilmesi
SHBG düzeyi yüksek.
SHBG düzeyinin yüksek olması, periferik dokuların yüksek tiroid hormonlarına yanıt verdiğini (hipertiroidi etkisi) gösterir ve TSHoma lehinedir. Tiroid hormon direncinde (RTH) SHBG genellikle normaldir.
3
Spesifik biyokimyasal ve dinamik testlerin analizi
Alfa-subünit yüksek ve TRH yanıtı künt.
TSH salgılayan adenomlar otonomdur (TRH'a yanıt vermezler) ve sıklıkla serbest alfa-subünit salgılayarak tanıya yardımcı olurlar.

Key Concept

Uygunsuz TSH salınımı (SITSH) sendromunda TSHoma ve Tiroid Hormon Direnci (RTH) ayrımı.

Practice More

TSHoma ve RTH ayırıcı tanısında kullanılan 'Molar Alfa-Subünit / TSH Oranı' kavramını gözden geçirin.
Estimated Time:2m 0s
PreviousPage 5 / 27Next
Endokrinoloji Practice Questions — TUS - Tıpta Uzmanlık Sınavı — Page 5 | Examkin